La Drépanocytose

résultant de l’expression de ses gènes et de leurs éventuelles interactions avec l’environnement. Les protéines sont responsables des particularités du phénotype. Phénotype macroscopique : caractère à l’échelle de l’organisme. Ex : symptômes de la drépanocytose, pigmentation de la peau. Phénotype cellulaire : caractère à l’échelle des cellules. Ex : nombre de mélanosomes dans un mélanocyte, forme des hématies. Phénotype moléculaire : caractéristiques moléculaires d’un organisme. Ex : synthèse de mélanine

insuline http://fr.wikipedia.org/wiki/Insuline + p26-27 -5) effet PH sur les enzymes http://www.chups.jussieu.fr/polys/biochimie/EEbioch/POLY.Chp.8.html -6) Hémoglobine http://fr.wikipedia.org/wiki/H%C3%A9moglobine + p32 - 7) agglutination avec drépanocytose, quel test (électrofocalisation native) p35 - 8) hélice alpha http://fr.wikipedia.org/wiki/H%C3%A9lice_alpha + p16 - 9) collagène p27-28-29 - 10) donnez 1 acide aminé de chaque catégories (4 ) avec sa formule p3-4-5 - 11) les différences entre

d'envoyer les parasites partout dans l'organisme et de déclencher les symptômes de la malaria. Nos gènes ont été exposés au paludisme depuis suffisamment longtemps pour en subir l'influence. De nombreuses personnes d'origine africaine souffrent de drépanocytose, parce que le gène qui la provoque confère également une certaine immunité à la malaria. En Afrique, les personnes dotées d'un gène de l'anémie falciforme ont une meilleure chance de survivre et d'avoir des enfants. Il en va de même pour la thalassémie

combinaisons possibles est très élevé : une grd diversité de protéines peut être créée . La variabilité des phénotypes est donc elle aussi importante. - De même , la réalisation d'un phénotype peut dépendre de l'action d'une protéine (exemple de la drepanocytose) ou de plusieurs ( pigmentation de la peau utilise +sieurs enzymes.) - Enfin, si l'ordre d'enchainement des acides aminés de la proteine est modifié suite a une mutation , la forme de la protéine peut changer. Si la forme change , la fonction

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dans les régions polluées, leur phénotype est mieux adapté et la fréquence de l’allèle muté augmente dans la population et peut devenir majoritaire. On dit que l’allèle nouveau donne un avantage sélectif aux individus qui le portent. Ex : la drépanocytose Dans ce cas un allèle peut être soumis à plusieurs contraintes sélectives simultanées ; l’allèle βS est désavantageux à l’état homozygote ; il est avantageux pour les hétérozygotes dans les régions ou sévit le paludisme. Un allèle défavorable

moyenne est moins élevée qu’en France. (France : 84 ans et Tibet : 75ans). Des cures d'altitude sont aujourd'hui recommandées pour soulager temporairement certaines crises d'asthme. À l'inverse, les personnes souffrant de l’hypertension, drépanocytose (= maladie héréditaire qui se caractérise par la dégradation de l'hémoglobine, la protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang) doivent éviter les hautes altitudes.

l’opportunité de soigner certaines maladies rares jusqu’ici orphelines de tout traitement, et apporte de nouvelles perspectives de guérir dans des domaines demandeurs tels que la cancérologie (leucémies, processus tumoral…), les maladies génétiques (drépanocytose, myopathie de Duchenne, maladie de Huntington…), et les maladies dégénératives (maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson…).

au milieu, à une maladie, etc…) Neutres : cela ne change rien pour la survie de l’espèce (exemple : les groupes sanguins avant que l’on ne réalise les premières transfusions) Négatives : le nouvel allèle correspond à une maladie comme pour la drépanocytose : le gène codant pour l’hémoglobine est muté, le nouvel allèle code pour une hémoglobine anormale, d’où la maladie. Les mutations sont héréditaires (mutations germinales) si elles touchent l’ADN d’une cellule capable de redonner un nouvel organisme

protéines schéma bilan d. Les gènes des procaryotes et des eucaryotes (voir livre) e. Le devenir des protéines synthétisées (exo autoradiographie) 4.4. La régulation de l’expression du gène 5. Du génotype au phénotype 5.1. Exemple de la drépanocytose (logiciels : rasmol, banque ADN 5)exo poly 5.2. Les groupes sanguins ABO 5.3. Albinisme, chaînes de biosynthèse…exo poly 5.4. Le CMH (exo poly)