La Drépanocytose

effectué sur cordon pour dépister anomalie * Cordon tombe vers 7ème - 10ème jour P.NETZER 17 P.NETZER 18 3 25/05/2011 Test de Guthrie : 3ème j piquer bb au talon pour obtenir 7 gouttes sang (phénylcétonurie, phénylcétonurie, mucoviscidose, drépanocytose , ,etc) Vitamine K : dès premières mn de vie P.NETZER 19 P.NETZER 20 L’ALLAITEMENT 21 Accouchement : chute taux progestérone et oestrogène et libération prolactine stimulation cellules des acini Autre stimulation lactation =

UE ???: Stage Semestre 2 Analyse de situation professionnelleCadre formatrice :Remise du dossier Table des matièresIntroduction : 2Description de la situation : 3Questionnement : 5Analyse : 5Conclusion : 6 Introduction : Pour la validation de l’UE 5.8, je me dois de travailler sur une situation d’encadrement. Ma situation d’encadrement se déroule lors de mon stage du S4 au sein d’un service d’hôpital de jour hématologique. Il est spécialisé dans la médecine de diagnostic,

types de calcul Cholestéroliques - Les plus fréquents (80%) - Purs ou mixtes (part pigmentaire) - Facteurs associés Femme Obésité Grossesse Facteurs génétiques Médicaments Pigmentaires - Noirs Faits de bilirubine non conjuguée Hémolyse (drépanocytose+++) Cirrhose - Bruns Faits de bilirubine conjuguée (Calcium) Calculs de la VBP Infection des voies bilaiires Sténose V – HISTOIRE NATURELLE DE LA LITHIASE BILIAIRE - Asymptomatique dans 80% des cas - 10 à 15% de la population - Symptômes sont

dépend du programme génetique). Un gène code pour une protéine particulière. Toute modification dans la séquence du gène (mutation, nouvel allèle) peut entrainer un changement de la séquence d'acides aminés ou une conformation différente (ex : drépanocytose). Ces modifications auront des répercussions sur le phénotype de l'individu. En effet, les protéines peuvent assurer une multitude de fonctions dans l'organisme comme par exemple des fonctions enzymatiques, les fonctions de mouvement (protéines

altérées. Cette mutation peut alors influer sur le phénotype. Par exemple, le remplacement d'un seul acide aminé dans la molécule d'hémoglobine − protéine contenue dans les globules rouges − est à l'origine d'une maladie héréditaire du sang, la drépanocytose. En effet, cette anomalie modifie la structure de l'hémoglobine et entraîne la déformation des globules rouges produisant une anémie et des douleurs articulaires chez les malades. • Cet exemple montre comment les protéines, en régissant la structure

grossesses rapprochées… * Anémie due à une hémorragie, anémie par déficit en acide folique * Anémie par déficit en vitamine B1, anémie des processus inflammatoires * Anémie aplasique, anémie hémolytique acquise. Anémies héréditaires: * la drépanocytose, l’hémoglobinose SC, l’hémoglobinose Sβ thalassémie * l’hémoglobinose C, hémoglobinopathie SS. 3- Retentissement de l’anémie sur la grossesse: 3-1 Retentissements maternels  - Asthénie - Dyspnée exagérée à l’effort - Infections urinaires

Hypertension artérielle Insuffisance cardiaque Insuffisance veineuse Maladie de Raynaud Palpitations Phlébite Tachycardie Varices Maladies génétiques Fiches pratiques Trisomie 21 Maladies du sang Fiches pratiques Anémie Drépanocytose Hémochromatose Hémophilie Leucémie Maladie de Hodgkin Maladies nerveuses Fiches pratiques Algie vasculaire de la face Epilepsie Leucodystrophie métachromatique Maladie d'Alzheimer Maladie de Parkinson Migraine Sciatique Sclérose

(macroscopique) : échelle des cellules Phénotype macroscopique : échelle de l’organisme II. Le phénotype moléculaire est le résultat de l’expression des gènes : A. Le génotype détermine le phénotype : L’étude de maladies génétiques telles la drépanocytose montrent quelles sont les conséquences de la mutation des gènes. Il y a présence de versions défectueuses des gènes appelés allèles, elles peuvent conduire à la synthèse d’une protéine aux AA différents, voir à l’absence de protéine. Le génotype

empêchent d’atteindre cet équilibre. Ceci est montré par les 4 études de cas suivantes. La comparaison des fréquences génotypiques théoriques prévues par le modèle de Hardy-Weinberg et des fréquences réelles :  Dans 2 populations touchées par la drépanocytose (Afrique équatoriale et USA) montrent qu’elles sont proches pour la population aux USA alors qu’un écart existe pour la population d’Afrique équatoriale, en particulier concernant les individus hétérozygotes. Cet écart à l’équilibre d’H-W s’explique

cellules intestinales (personnes âgées). —> anomalies de l'hémoglobine : qui ont généralement des causes héréditaires. Les plus courantes sont la thalassémie (pourtour méditerranéen) et l'anémie à hématies falciformes ou drépanocytose (race noire). Ce sont des maladies graves, incurables et souvent mortelles. Dans les deux cas, la part de globine dans la molécule d'Hb est anormale. 1.5.2. Polycythémie : 2 — Les globules blancs (GB) : encore appelés leucocytes. 2.1. Structure