La Trisomie 21

débilité ; et repose sur 3 données : 1. retard du développement intellectuel constatable. 2. origine organique de ce retard. 3. incurabilité du déficit. Cette déficience provient de plusieurs facteurs : • génétiques (trisomie 21) • extrinsèques: - périnatals (accidents pathologiques à la naissance) -  psychoaffectifs, relationnels (maladies mentales) -  éducatifs, sociaux économique (toxicomane) LES APS ADAPTEES : Aucune contre-indication à la pratique d'une APS

trouvent une stratégie pour communiquer et arrive à s'intégrer pour essayer de vivre "normalement". Handicap mental : Il est la conséquence sociale d'une déficience intellectuelle. On estime aujourd'hui que 650 000 Français en souffrent comme la trisomie par exemple. Ces personnes ont donc besoin de vivre en compagnie. Handicap psychique : Il peut intervenir à tous les âges de la vie sur toutes les personnes. Un tiers des Français sont concernés. Cela apporte des troubles de comportement. On trouve

il possédait une trisomie (XYY). Cette découverte aura été sans intérêt si quelque temps auparavant, la même anomalie n'avait été observée chez un sujet Américain qui avait assassiné en 1966 huit élèves infirmières dans un grand hôpital de Chicago. Déjà en 1965, un médecin anglais, Patricia JACOB et son équipe avaient découvert sept cas de trisomie (XYY) parmi 197 délinquants d'une prison pour détenus dangereux, puis 9 parmi 315 soit 2,8 %. Les proportions des cas de trisomie sexuelle étaient

certitude que l’embryon est une personne. Ce doute nous conduit sur le plan éthique à le considérer comme s’il était une personne car chaque fois qu’il y a un doute dans la position à adopter on doit suivre celle qui est la plus favorable au sujet. 21 D’ailleurs même si l’embryon n’était pas une personne à part entière, on devrait le respecter car si on le laisse se développer il deviendra normalement un bébé puis un enfant puis un adulte. D’un autre point de vue, pour les matérialistes, la personnalité

que la mère ou les parents qui ont été faussement rassurés quant à l’absence de risque de handicap, ce dont ils souffrent personnellement. Cette faute ne peut donc servir de fondement à l’action de l’enfant. La distinction a été faite tant en doctrine[21] qu’en jurisprudence[22]. On aborde déjà la question de causalité sur laquelle se concentrent les critiques des pourvois. a) L’existence problématique d’un lien de causalité. La cour d’appel de Paris avait rejeté la demande d’indemnisation du préjudice

à l’empilement des nucléosomes lors de la spiralisation de la fibre nucléosomique et à la compaction des fibres. 2. Le nucléole Le nucléole contient de grandes boucles d’ADN, appartenant à cinq paires de chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21, 22. Chacune de ces boucles comprend un groupe de gènes d’ARNribosomal (ARNr). Chaque groupe constitue un centre organisateur nucléolaire ou NOR (nucleolar organizing center). Le centre fibrillaire renferme des protéines impliquées dans la transcription :

être réalisées en cas de nécessité. L’échographie étudie le développement du fœtus, le placenta et le cordon afin de : ● Surveiller le bon déroulement de la grossesse ; ● Dépister une éventuelle malformation (pouvant révéler une trisomie 21 par exemple) ; ● Dépister des anomalies morphologiques du fœtus (chaque organe est étudié un par un) ; ● Dater le début exact de la grossesse (à trois jours près) ; ● Déterminer

même caractère - la non-disjonction : erreur lors de la méiose (pb de séparation des chromosomes homologues pd méiose1) => nb anormal de chromosomes = C aneuploïde : 1 chromosome soustrait (C monosomique 2n-1) ou ajouté (C trisomique 2n+1). Ex : trisomie 21 (=syndrome de Down) - la translocation : erreur pendant la méiose changeant la position d’un segment de chromosome (soit dans autre chromosome, soit ailleurs sur le chromosome) L’hérédité 1. Rappels 2. Génotype et phénotype 3. Variations de

il possédait une trisomie (XYY). Cette découverte aura été sans intérêt si quelque temps auparavant, la même anomalie n'avait été observée chez un sujet Américain qui avait assassiné en 1966 huit élèves infirmières dans un grand hôpital de Chicago. Déjà en 1965, un médecin anglais, Patricia JACOB et son équipe avaient découvert sept cas de trisomie (XYY) parmi 197 délinquants d'une prison pour détenus dangereux, puis 9 parmi 315 soit 2,8 %. Les proportions des cas de trisomie sexuelle étaient 6

12 mois, de mots à 15 mois Enfant agité, désobéissant Enfant absent, distrait, silencieux Toutes ces anomalies si elles persistent après adénoïdectomie ou aérateur transtympanique 291 Facteurs de risque Rhinopharyngites ou otites répétées Trisomie 21 Fente labiale ou palatine Malformations de l’oreille externe ou craniofaciales Poids de naissance < 1500 g Détresse respiratoire néonatale Infection congénitale (rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus, herpès, syphilis) Ictère ayant nécessité une