La Trisomie 21

morphologique ou l’association de certains aspects malformatifs permet parfois d’évoquer un diagnostic (à confirmer par l ‘étude du caryotype) au cours de la surveillance échographique de la grossesse. Exemples : -- faciès de la trisomie 21 -- position des doigts de la trisomie 18 -- pterigyum colli du syndrome de Turner ( 45,X) Des arguments expérimentaux permettent d’attribuer l’étiologie de ces malformations à des défauts d’expression de certains gènes. 1.2. Les anomalies génétiques : 1.2.1 gènes

jumeaux ont alors des chromosomes différents. Ils pourront se ressembler comme n'importe quels frère et soeur. Explique un cas de grossesse non aboutie Le syndrome de Down ou trisomie 21 est une maladie génétique qui affecte plus fréquemment les femmes enceintes de plus de 35 ans. Le fœtus présente un chromosome 21 supplémentaire. Si la grossesse arrive à terme, le bébé aura un physique particulier et aura un handicap mental. Mais dans beaucoup de cas, la grossesse n’aboutit pas et il en résulte

4.2.1 – Première situation de travail Dans cette première situation de travail, j'ai choisi de vous parler de Marius âgé aujourd’hui de 13 ans. C'est un préadolescent dynamique, qui est porteur d’une trisomie 21 associé à une déficience intellectuelle moyenne et des troubles du langage. Marius est l’ainé de trois garçons dont un demi-frère, les parents étant divorcés, c’est le père qui a la garde de ses deux ainés. Il a fréquenté l’école maternelle, puis une (CLIS) Classe pour l’Inclusion

étaient la communication verbale. Or, tout les professionnels étaient amené à travailler avec tous les adultes présents. D'où l'importance de cette cohésion entre toutes les équipes du foyer. J'ai pu remarquer, auprès d'une adulte atteinte de trisomie 21 qui refusait de se changer, d'aller se doucher, qui était très difficile au moment des repas par rapport au groupe d'adultes, que l'équipe, avec qui je travaillais, avait mis en place des protocoles. Ceux-ci ont été expliqué oralement en réunion

entrainant la cécité ; c’est une maladie bilatérale qui survient vers les 70 ans mais la tendance est à une forme présénile qui apparait vers 60 ans. Parfois, peut être secondaire : * Chez l’enfant : suite à une embryopathie rubéolique, une trisomie 21, une tare héréditaire ou galactosémie congénitale * Chez l’adulte : un traumatisme, une uvéite, une corticothérapie au long court, un diabète, une irradiation, une myotonie. Précautions : * Devant un traumatisme, toujours éliminer un corps

extraordinaire [pic] ▲▲Thérapie génique. Nous avons vu pour donner des exemples de maladies génétiques qu’il existait des maladies génétiques dites « simples » ( exemple : les bébés bulles »et des maladies génétiques dites « complexes » «  la trisomie 21 ». On a expliqué au cours comment et pourquoi on pouvait devenir « arriéré » ou « déficient « intellectuel » d’un point de vue génétique comparativement à d’autres causes elles acquises de l’arriération mentale ! ▼Vous devez être capable

masculin. (0,25 Justification : Il présente un gonosome « X » et un gonosome « Y ». (0,25 2) point) point) point) point) B) 3.1) Analyse : Le caryotype de la figure 3 présente 45 autosomes dont un chromosome 21 surnuméraire, et deux gonosomes « X ». Déduction : Le sujet a la trisomie 21. (0,25 point) Il est de sexe féminin. (0,25 point) 3.2) ou (01 point) 4) Formules chromosomiques des sujets : Syndrome de Turner : 2n = 44 autosomes + XO. Syndrome de Klinefelter : 2n = 44 autosomes + XXY

une moins bonne capacité à supporter la grossesse. Les risques de prématurité augmentent après 40 ans. • Les fibromes utérins sont plus fréquents. • Les césariennes sont également plus pratiquées, de l'ordre de deux fois plus. • Le risque de trisomie 21 est augmenté. • Fausses couches plus fréquentes Le véritable risque d'une future mère est de ne pas réussir à devenir mère en raison d'une forte baisse de la fertilité après 35 ans. Les spécialistes conseillent aux femmes de plus de 35 ans

peuvent être adoptés. Lorsque ce n’est pas le cas, les services sociaux doivent le justifier. L’état de santé des enfants est le premier motif invoqué : il concerne 39% des pupilles, parmi lesquels certains souffrent de handicaps lourds (comme la trisomie 21), d’autres de pathologies plus ou moins réversibles. D’autres enfants ne sont pas adoptés en raison de leur âge (lorsqu’ils ont 7 ans et plus) ou de leur appartenance à une fratrie : ils sont souvent marqués par une histoire difficile, qui a pu

la société ? (Cf. conférence de janvier 1997 et article des Annales de Médecine interne de 2001) le diagnostic prénatal II s'est développé depuis une trentaine d'années à la demande de couples porteurs d'anomalies génétiques ou avec un risque de trisomie 21. Plusieurs techniques permettent une analyse chromosomique et génétique des cellules foetoembryonnaires (amniocentèse, prélèvement de villosités choriales, de sang fœtal...) mais avec un risque d'avortement provoqué non négligeable. Problème majeur