Malformation congénitale

pratiqué à la maternité a conduit au diagnostic d’hyperplasie congénitale des surrénales chez votre bébé. Aujourd’hui, votre enfant va bien, mais vous êtes inquiets pour son avenir. Ce diagnostic précoce va permettre de le traiter dans de bonnes conditions. L’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE)* a réalisé pour vous cette brochure pour : • vous expliquer ce qu’est l’hyperplasie congénitale des surrénales, • répondre aux premières questions que vous

transmission autosomique dominante, l’ichtyose liée à l’X, ou ichtyose noire de transmission récessive liée à l’X, les ichtyoses lamellaires (IL) autosomiques récessives dont il existe de nombreux phénotypes, et l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse (EICB) autosomique dominante. D’autres types existent, presque tous de transmission autosomique récessive ou de transmission non encore précisée, et avec ou non association à diverses anomalies extracutanées : syndrome de Sjögren-Larsson

ENSEIGNEMENT 3 INTRODUCTION 3 1. GENERALITES 3 1.1. DEFINITIONS 3 1.1.1. MALFORMATIONS VRAIES (PRIMAIRES) 4 1.1.2. MALFORMATIONS SECONDAIRES 4 1.1.3. POLYMALFORMATIONS : SYNDROME - ASSOCIATION - SEQUENCE 5 1.2. DATE DE SURVENUE DES MALFORMATIONS 6 1.3. RELATIONS ENTRE APOPTOSE ET DEVELOPPEMENT 6 2. CAUSES DES MALFORMATIONS 6 2.1. CAUSES INTRINSEQUES (CONSTITUTIONNELLES) 7 2.2. CAUSES EXTRINSEQUES 8 2.3. MALFORMATIONS DUES A DES AGENTS PHYSIQUES 8 2.3.1. FACTEURS MATERNELS METABOLIQUES 9

Bilan Orthopédique du Nouveau-né Dr A.Hamoutahra Chirurgie Infantile Interrogatoire des parents   Antécédents :  Antécédents familiaux (maladie héréditaire, des malformations, décès en période néonatale).  Antécédents maternels (âge des parents, pathologie maternelle).  Antécédents gynécologiques et obstétricaux (malformations utérines). Interrogatoire des parents  Grossesse :  AG (âge gestationnel).  Infections (toxoplasmose, rubéole, syphilis, VIH, virus B).  Tabac, alcool.  Échographies

Tchernobyl sur la santé humaine ? Les retombées radioactives ont atteint une grande partie de l'hémisphère Nord de notre planète, causant de multiples maladies. On dénombre différents types de cancer (cancer de la thyroïde, leucémie…etc.) et des malformations, qui ont affecté plus de 9 millions de personnes en raison de l’échappée d’une grande quantité de césium 137 dans l’air. Quelles sont les conséquences sanitaires après la contamination de ce radionucléide? Quelles sont les populations les plus

ou troubles de la réfraction ( myopie, hypermétropie, astigmatisme) et le strabisme, 2. déficits lourds beaucoup plus rares comprenant les pathologies des milieux transparents de l’œil (traumatisme grave, cataracte congénitale, glaucome congénital, pathologie vitréenne), les malformations oculaires, les rétinopathies et les atteintes neurologiques centrales. S’ils ne sont pas dépistés et traités à temps, certaines amétropies et le strabisme peuvent être à l’origine d’une amblyopie, diminution uni-

proprement dite, mais une malformation congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire. C’est-à-dire que la personne atteinte de trisomie 21 possède 47chromosomes plutôt que 46 chez une personne non atteinte. Cette malformation touche 5000 personnes en France, 400000 en Europe, et 8000000 dans le monde. C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente sans distinction de sexe. Aucun traitement n’existe actuellement pour cette malformation congénitale. Cependant plusieurs

l’avortement ou la mort in utero, la carcinogenèse et les malformations. Ces dernières, que l’on peut définir comme des défauts structurels ou fonctionnels des organes, sont classées en mineures et majeures, les formes majeures étant celles qui nécessitent une intervention médicale parce qu’elles présentent un risque pour la vie du sujet ou parce qu’elles ont des retentissements organiques ou fonctionnels graves. Les malformations congénitales sont mises en évidence à la naissance chez environ 3 %

serait sans risque pour l'enfant à naître. La seule recommandation raisonnable est NE PAS CONSOMMER D'ALCOOL PENDANT LA GROSSESSE Voir également Alcool et Grossesse L'alcool est un tératogène responsable de diverses complications et malformations regroupées sous le terme : Ensemble des Troubles Causés par l'Alcoolisation du Fœtus (ETCAF). La conséquence la mieux connue et la plus typique est représentée par le Syndrome d'Alcoolisation Fœtale (SAF). Elle est la plus visible à la naissance

très supérieure mais 6 embryons ou fśtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané). La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental. I. DEFINITION DE LA MALADIE C'est une maladie génétique, chromosomique congénitale. Il faut savoir que les chromosomes portent l’ADN c’est à dire la mémoire de l’individu. Notre patrimoine génétique (« Le plan de fabrication » de notre corps), se cache dans chacune de nos cellules, sous forme d'ADN. Il n'est pas "en vrac". Il