Mucoviscidose

MUCOVISCIDOSE Introduction : Une naissance sur 3000 atteint de la mucoviscidose. I) Les Causes C'est une maladie héréditaire qui est récessive L'anomalie du gène est responsable d'une modification des sécrétions exocrines (ce qui va vers l'extérieur ) de l'organisme, et l'atteinte est pluri-viscérale mais a prédominance respiratoire et digestive. Les sécrétions sont comme déshydratées. II) Les atteintes a) Digestives L'atteinte du pancréas commence in utéro, dans 90%

VEMS/CVF Prophylaxie et thérapie : Eliminer les agents allergènes et prévenir les crises en utilisant son traitement Traitement de crise bronchodilatateur : inhalation à action rapide et de courte durée Traitement de fond : anti-inflammatoire La mucoviscidose : Définition : c’est une maladie génétique caractérisé par la production d’un mucus très visqueux : épaississement du mucus = hyperviscosité du mucus. Physiopathologie : mutation d’un gène sur le chromosome 7 ce qui empêche la synthèse d’une protéine

La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français)4 ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas »)5 est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome

dont la plus connue est la mucoviscidose.    En 1989, les premières maladies qui ont bénéficié des travaux de thérapie génique sont des maladies génétiques rares dont on avait pu identifier le gène responsable.       On distingue deux sortes de maladies génétiques : À l'origine, la cible la plus logique de la thérapie génique était dans le domaine des maladies monogéniques comme leur nom l’indique, sont dues à la mutation d’un seul gène comme dans la mucoviscidose, les myopathies, l’anémie

[pic] I Définition. La mucoviscidose est une maladie héréditaire donc transmissible d'un parent à sa descendance. Elle est caractérisée par une atteinte des glandes exocrines* (où les sécrétions s’affirment dans le tube digestif, les voies respiratoires, la peau, ...). Elles se situent dans différents endroits de l'organisme : appareil respiratoire, digestif, génital, glandes sudoripares, ... Dans la mucoviscidose, les glandes produisent une quantité anormale d'un mucus* visqueux qui bouche

-Pathologie/ Etiquette médicale : Monsieur G. : adolescent de 15 ans atteint de mucoviscidose, a subit une greffe du foie en 2004, une splénectomie et une appendicectomie en 2001. Vit dans une maison avec ses parents et son frère ainé. Traitement quotidien aux antibiotiques et aérosols, ainsi que kinésithérapie respiratoire quotidienne. Il sait gérer sa maladie. -Déficiences : -manifestations bronchiques : -encombrement bronchique variable selon les jours. - petites bronches

mucus. Ce canal laisse passer les ions Chlorure (Cl-) vers l'exterieur de la cellule. Chez un individu atteint de mucoviscidose, la protéïne CFTR est non-fonctionnelle, donc les canaux sont bouchés. Cela entraîne la deshydratation du mucus, qui est plus épais, ainsi qu'une quantité excessive de chlorure de sodium dans le mucus Quel est le phénotype cellulaire de la mucoviscidose ? Au niveau des poumons, le mucus sert à partager les alvéoles pulmonaires en filtrant les corps étrangers qui entrent

permet de savoir si les bébés possèdent une maladie génétique ou non. 1er partie : La mucoviscidose aussi connu sous le nom de fibrose kystique (dans les pays Anglo-Saxons) est une maladie génétique et héréditaire. Cette maladie est dut a une mutation du gène CFTR situé sur le chromosome 7. En France, 200 nouveaux nés par an sont touché par cette maladie. Les symptômes les plus sérieux de la mucoviscidose sont ceux qui touche les voies respiratoires. Dans plus de 90% des cas, c'est la maladie

en place de campagne de traitement et de prévention ? Semaine 1 : 1. Origine, prévention et traitement d’une maladie génétique : exemple de la mucoviscidose Pb1 : Comment expliquer les modifications du phénotype associées à la mucoviscidose ? (2h) Activité1 Th3B_La mucoviscidose, un exemple de maladie génétique a) La mucoviscidose, un exemple de maladie génétique Echelle macroscopique Echelle cellulaire Echelle moléculaire Symptômes -Difficultés respiratoires et infections respiratoires

semaine. Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu’une centaine d'individus. On peut ainsi citer à titre d’exemples 5000 malades suivis pour la drépanocytose, 5000 à 6000 malades atteints de la mucoviscidose mais seulement quelques cas de progeria, de maladie de l'homme de pierre ou des os de verre, Toutes les maladies n’apparaissent pas dès la naissance environ 2/3 s’expriment chez l’enfant et 1/3 se manifestent à l’âge adulte. Actuellement on