Mucoviscidose

3 les médecins responsables du dépistage néonatal à réaliser, si besoin, un test génétique pour le dépistage de la mucoviscidose." signatures des parents jours, Vous avez encore des quesTions ? Adresses utiles Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant. 38, rue Cauchy - 75015 Paris www.afdphe.asso.fr Association Régionale de Dépistage â ge u d g d ép i s T a e L’ Cette brochure ne remplace pas les informations qui peuvent vous être données par votre

- La seconde est l'allogreffe, qui comme dans le cas de la mucoviscidose, la greffe est faite à partir d'un donneur qui n'est pas le receveur même. Il peut faire parti de la même famille de la personne où être étranger mais avoir une comptabilité avec la personne même… - Enfin, la troisième s'appelle la xénogreffe qui est une greffe entre deux organismes de différentes espèces (Homme - Animal). Vocabulaire : - Mucoviscidose : Maladie héréditaire caractérisée par un épaississement des sécrétions

La mucoviscidose fait partie des maladies génétiques graves, justifiant une interruption médicale de grossesse lorsqu'elle est diagnostiquée prénatale. C'est la plus fréquente, actuellement elle représente 1/4000, et 1 sujet sur 25 serait porteur du gène anormal, susceptible de transmettre la maladie. Le gène principal de la mucoviscidose est le delta F508 situé sur le chromosome 7. C'est une maladie autosomique récessive. Les parents porteurs du gène, sont dits hétérozygotes ou porteurs sains, car

l'environnement . Les mutations favorisent l'apparition de nouveaux allèles et augmentent la diversité des êtres vivants . Cette diversité implique l'inégalité vis-à-vis d'une pathologie . Chapitre 1 : Patrimoine génétique et maladie I/ La mucoviscidose une maladie fréquente 1)Une origine connue Cette pathologie est lié à la mutation du gène CFTR . Au niveau du chromosome 7 . En 1989 : ce gène a été isolé, localisé en 7Q31 et possède 27 exons . Sa protéine est formé de 1480 acides

Sommaire : Introduction………………………………………………………….……………..……………………………………….2/15 La maladie, La mucoviscidose…………………………………………………………………...3/15 Description clinique de la maladie ………………..………………..………………..3/15 Aspect génétique ……………………………………………..………………………………3/15 Esperance de vie………………………………………………………………………….……3/15 Les symptômes et origine de la défaillance génétique……………………………...………4/15 Défaillance génétique……………………………………………………………………4/15 Symptômes respiratoires………………………………………………………

que : -la mucoviscidose -la leucémie -certaines maladies infectieuses -l'hémophilie -cancer (du cerveau, des bronches, du côlon, du sein, de l'ovaire, du rein) -la maladie de Parkinson Lexique : Pathologie : Discipline médicale qui a pour objet l'étude des maladies et des effets qu'elles provoquent (lésions, troubles). Vecteur : est qualifié de vecteur de thérapie génique tout système permettant le transfert d’un gène dans une cellule. Mucoviscidose : La mucoviscidose est

TPE : La Mucoviscidose La mucoviscidose n’est pas une maladie contagieuse, mais une maladie génétique caractérisée par la production d’un mucus épais et gluant dans les voies respiratoires, digestives et génitales. Due à une mutation transmise par les deux parents, cette maladie génétique touche aussi bien les garçons que les filles. En France, elle touche un enfant sur 2500 environ. Cette grande viscosité des glaires entraîne des problèmes liés à la respiration, à la digestion et à la reproduction

Mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire un gène défectueux est présent. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe de nombreux porteurs qui sont sains, en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Dans deux cas sur trois, les frères et soeurs des enfants malades sont porteurs du gène. Ils peuvent

La mucoviscidose Le mot mucoviscidose est formé de deux mot : mucus et visqueux 1) La mucoviscidose est une maladie génétique qui s’attrape par les parents. a) une maladie génétique est une maladie qui se transmet des parents au fils b) La maladie vient des gènes du père et de la mère. c) La mucoviscidose : Le gène concerné sert à faire fonctionner correctement les cellules du corps. Lorsqu’il est abimé, le mucus produit par les cellules des poumons (cellules alvéolaires) devient

Haquin Simon Commentaires : Note : Problématique : Quel est l'origine, les conséquences, les risques de transmission et comment soigner leur futur enfant si il est atteint de la mucoviscidose ? La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomiques récessives la plus fréquente en Europe. Par exemple, 200 enfants naissent en France avec cette maladie chaque année. Cette maladie présentent plusieurs conséquences, que sont la stérilité, la