Mutation ponctuelle

1ere S THEME 1A CHAPITRE N°2: VARIABILITE GENETIQUE ET MUTATION DE L’ADN Introduction • Toutes ces coccinelles appartiennent au même genre cependant elles présentent toutes des différences. • Ces différences sont elles dues à des variations génétiques( de l’ADN)? • Qui peut engendrer de telles modifications? • Est-ce que toutes les modifications entraînent obligatoirement un changement phénotypique? I- L'ADN, UNE MOLECULE RELATIVEMENT STABLE 1) l’origine de la variabilité de

de l’ADN en protéine est réalisée selon un système de correspondance, le code génétique qui fait correspondre 3 nucléotides (un codon) à un acide aminé. Mutation des gènes et modifications du phénotype : Une mutation est une modification accidentelle de la séquence des nucléotides de l’ADN. Il peut s’agir d’une simple mutation ponctuelle (remplacement d’un nucléotide par un autre, ajout ou perte d’un nucléotide) ; c’est parfois une disparition d’une partie de la séquence ou une inversion d’un

épigénétiques Touchent la séquence de l’ADN (mutations, délétions…) Marquent la séquence de l’ADN (méthylation…) Modifient, perturbent l’expression des gènes 4- Comment ces altérations de l’ADN aboutissent à une cellule tumorale? 10 Clonalité des tumeurs - Leucémie myéloide chronique et translocation t(9,22) - X inactivé dans des tumeurs issues de femmes Toutes les cellules tumorales proviennent d’une même cellule à l’origine 1 mutation = 1 cellule tumorale = 1 cancer ?

décalés : un chromosome reçoit un ou plusieurs gènes supplémentaires tandis que l'autre chromosome les perd. Le premier chromosome va donc posséder un même gène en deux exemplaires. Ces duplicatas vont pouvoir faire l'objet de mutations ponctuelles : l'accumulation de mutations contribue à rendre ce gène unique (il peut notamment acquérir de nouvelles fonctions), amplifiant par la même occasion la diversité génétique au sein des individus d'une même espèce.

5. Les mutations et leurs conséquences Mutation = une modification de la séquence de nucléotides de l’ADN. Il recouvre les divers types de changements de plus ou moins grande ampleur affectant la molécule d’ADN. 5.1 Mutation ponctuelle = concerne qu’une paire de nucléotides Mutation de substitution : Mutation silencieuse = pas d’effet sur la protéine – codons synonymes Mutation efficace faux-sens = changement d’un seul a.a Mutation efficace non-sens = apparition d’un

L’exonucléase élimine l’ARN amorce et la ligase réunit tout les fragments. IV Les mutations « accident » de réplication Une mutation modifie la séquence de nucléotide d’un gène. Chez eucaryote mécanisme de réparations font intervenir ADN poly et ligase. La plupart des mutations sont évidés car mécanismes de vérifications (chez homme 5000 bases puriques sont détachées chaque jour dans chaque cellule). Cependant le taux de mutation reste rare 1 nucléotide modifié pour 10ⁿ (n=9). Cela représente 1 million

déterminée qui constitue un gène. les différentes versions d’un gène = une allèle, ont une séquence nucléotidique voisine mais non-identique. Les variations de la s équence d’ADN observée entre 2 individu d’une même éspece ont pour origines des mutations. 2/ Le support du programme génétique Lorsque la cellule entre en mitose ou méiose la chromatine, l’ADN se condense en chromosomes. Des protéines histones constituent le squelette du chromosome. Il facilite la condensation de l’ADN. Chaque

dépend-t-il? À quelle niveau de l'échelle biologique le trouve-t-on? I] Le phénotype dépens des protéines. A) Les différents niveaux du phénotype.  Étude de la drépanocytose. Échelles | Phénotype drépanocytaire | La maladie est due à une mutation du gène de l'hémoglobine. La drépanocytose est une maladie du sang. Les symptômes de cette malade sont visibles à différents niveaux: - au niveau de l'organisme ou niveau macroscopique (=visible). - au niveau microscopique : -au niveau cellulaire

Sujet 1 : La croissance économique depuis 1973 : crise ou mutations ? Comment les deux documents suivants rendent-ils compte de l'évolution économique des pays industrialisés depuis 1973 ? Document 1 : Croissance et chômage depuis 1947 Document 2 : Récession ou restructuration ? La presse parle de récession. Et quand la récession vous touche personnellement, elle cesse brutalement d'être une récession pour devenir une « dépression » […]. Je comprends que les gens souffrent

GENETIQUE ET MUTATION DE L'ADN I- Les modifications de l'ADN A) Les différents types de mutations Mutation : modif de la séquence de l'ADN. Certaines mutations concernent plusieurs triplets de nucléotides, comme : La répétition d'un triplet de nucléotides, parfois plusieurs dizaines de fois. La duplication de gènes, qui conduit à la présence de plusieurs gènes identiques au sein de l'organisme. D'autres mutations concernent un très petit nombre de nucléotides : elles sont dites ponctuelles : Délétion