Mutation ponctuelle

organisations agissent. C. LES AXES DU PROGRAMME Les connaissances associées aux compétences sont réparties autour de cinq axes : le contexte professionnel, l’insertion dans l’organisation, la vie dans l’organisation, la vie de l’organisation, les mutations et leurs incidences. AXE 1 : LE CONTEXTE PROFESSIONNEL THÈME 1.1 Un secteur professionnel, une diversité de métiers THÈME 1.2 La diversité des organisations, leur finalité et leur réalité THÈME 1.3 Les domaines d’activités des organisations THÈME

Mutations et cancers liés aux facteurs de l’environnement Pb : Quelles conséquences peut avoir l’environnement sur le corps humain ? Introduction 90% des causes de maladies sont attribuées à l’environnement, les cancers sont de plus en plus liés à l’environnement et les mutations sont augmentées à cause des dégradations de ce dernier. I. Cancers et environnement Il faut d’abord savoir qu’un cancer est une maladie caractérisée par une prolifération importante et anarchique de

- Support de Cours (Version PDF) - Bases moléculaires des mutations et Bases moléculaires du mode de transmission des maladies génétiques Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale Martin Krahn Département de Génétique Médicale - Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Et INSERM UMR910 - Faculté de Médecine, Université de la Méditerranée Marseille Date de création du document 2010-2011 - © Université Médicale Virtuelle Francophone - - Support de Cours (Version

participe à la détermination d’une caractéristique spécifique, d’un trait phénotypique, de l’individu I. Mutation Naturelles ou Spontanées Mutation : Modification de l’information génétique – Le gène, élément « qui porte » l’information génétique Mutations spontanées : Germinal : Transmission à la descendance (Meiose) Somatique : Pas de transmission à la descendance (Mitose) Si les mutations concernent l’ADN du spermatozoïde ou de l’ovule des parents, des maladies génétiques peuvent en résulter

macroscopique : échelle de l’organisme II. Le phénotype moléculaire est le résultat de l’expression des gènes : A. Le génotype détermine le phénotype : L’étude de maladies génétiques telles la drépanocytose montrent quelles sont les conséquences de la mutation des gènes. Il y a présence de versions défectueuses des gènes appelés allèles, elles peuvent conduire à la synthèse d’une protéine aux AA différents, voir à l’absence de protéine. Le génotype est l’ensemble des gènes d’un individu. Comme les gènes

et successives (Figure 2) va impliquer l’apparition d’une anomalie initiale sous l’influence de facteurs exogènes (tabac, radiations, U.V, agents chimiques mutagènes, alcool, virus…) ou endogènes (prédisposition génétique). L’altération initiale (mutation, perte allélique, translocation, délétion…) est suivie par l’apparition d’autres anomalies génétiques. Phénomène de coopération La cellule se transformera progressivement sous l’action coopérative de divers facteurs qui provoqueront des gains ou

correspondant à un segment d'ADN situé à un endroit bien précis sur un chromosome. Exercice 3 p 81 La culture de levures ci-dessus est celle de la souche Ade Z qui de couleur rouge. • A. Les colonies de couleur blanche sont dues à des mutations survenues au hasard • B. La couleur rouge des colonies est liées à leur information génétique. • C. Les colonies blanches sont apparues suite à une modification de l’environnement Activité 4 |

l'accumulation de mutations au cours des générations successives. Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d'un ou plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables. Au sein du génome d'une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène ancestral. La divergence des gènes d'une même famille s'expliquent par l'accumulation de mutations. Dans certains

Question 1 : La mutation d’un gène, celui de la tyrosinase, peut donc entraîner une maladie génétique comme l’albinisme que l’on peut décliner aux différents niveaux d’organisation de l’homme : molécule, cellule, organe et organisme. Les deux allèles diffèrent par un seul nucléotide, du moins au niveau du tronçon fourni. Une guanine est remplacée par une adénine dans le triplet 82 du gène de la tyrosinase. Du coup, comme nous l’indique le code génétique, l’acide aminé codé n’est plus

ressemblantes à notre séquence expérimentale par ClustalW2, qui identifie les mutations ponctuelles et les séquences conservées. [pic] Figure 2 : observation des mutations en acides aminés des 15 séquences les plus proches. Le but est de déterminer les répercutions des mutations sur le phénotype de l’animal. Pour cela, nous allons étudier les possibles modifications structurales de notre protéine dues à ces mutations. nous allons donc la comparer à une protéine de référence connue dans la banque