Mutation ponctuelle

double hélice d’ADN a une certaine probabilité de subir des changements (mutations). 1 Les mutations a une certaine probabilité de subir des changements (mutations). Mutation : Désigne n’importe quelle modification stable et héréditaire intervenue dans la séquence de l’ADN, sans préjuger de sa pathogénicité à l’échelle du gène ou du chromosome. le terme mutation recouvre plusieurs types de changements, allant du le terme mutation recouvre plusieurs types de changements, allant du simple échange d’une

Anthony Monaco de l'université d'Oxford, au cours d'une recherche sur une famille londonienne qui avait des problèmes d'élocution. On la donc surnommé: « gène de la parole ». Ce gène se situ sur le chromosome sept. Le risque d’être victime de cette mutation s’élève de 3% à 6% de la population et le ratio est de 6 à 8 garçons pour 1 fille, ce qui montre que la maladie touche plus les garçons que les filles. La protéine FOXP2 quand à elle est composée de 715 acides aminés divisés en quatre parties qui

correspondante à votre situation : ( Demande de mutation Filières : ( Administrative ( Demande de détachement ( Animation ( Demande de recrutement direct (sauf filière sécurité) (Culturelle ( Inscrit(e) sur liste d’Aptitude  ( Médico-sociale ( Technique ( Sécurité ( Souhaitez-vous être inscrit sur le Service Remplacement* du CDG (missions ponctuelles dans les collectivités du Var) ? Oui

Partie 1 chapitre 2 Variabilité génétique et mutation de l’ADN Activités pratiques 1 Capacités et attitudes L’origine d’une variabilité de l’ADN (p. 32-33) Connaissances Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs Recenser, exploiter et interpréter des bases de données spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée pour mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut être aussi sur des populations humaines (UV, benzène, etc.).

 VARIABILITÉ  GÉNÉTIQUE  ET  MUTATION  DE  L’ADN   Les  organismes  ne  peuvent  survivre  que  si  leur  ADN  est  soigneusement  répliqué  et  protégé  des   altérations  chimiques  et  physiques  qui  pourraient  changer  ses  propriétés  codantes.   La  vie  et  la  biodiversité  résultent  d’une  balance  subtile  entre  mutations  et  réparations.   Les  mutations  introduisent  une  variabilité

de Golgi  (schéma à l’appui) IV. Incidence des mutations affectant les gènes : voir TD n°2. Définition : une mutation est une modification de la séquence des nucléotides de l’ADN (le plus souvent ponctuelle : n’affecte qu’un couple de nucléotides). - Les mutations sont spontanément rares (1/106 à 1/1010) ; leur probabilité d’apparition peut être augmentée par des facteurs mutagènes : voir chapitre précédent sur les cancers : - Si une mutation efficace affecte une cellule somatique (= du corps

mitochondries et des chloroplastes Les mutations Mutation = modification de l'information génétique (ADN) Une mutation peut être: • Chromosomique = altération d'un chromosome complet • Ponctuelle = anomalie dans la séquence des nucléotides Une erreur dans l'ADN peut entraîner une erreur dans la protéine codée. Cette erreur peut changer un ou plusieurs acides aminés de la protéine et la rendre non fonctionnelle. Erreur dans l'ADN = mutation Les mutations peuvent être causées par: • Des erreurs

la clarté de l’expression et du soin apporté à la présentation. LA CALCULATRICE N'EST PAS AUTORISEE Sujet = En quoi les transformations de l'emploi ont-elles modifié les conflits du travail en France depuis les années 1970 ? DOCUMENT 1 – Les mutations de l’emploi salarié en France (en milliers et en %) 1975 Emplois atypiques (milliers) Taux de chômage (en %) Cadres supérieurs (milliers) Professions intermédiaires (milliers) Employés (milliers) Ouvriers (milliers) Part des grandes entreprises

génétiques Chapitre II : Catégories des maladies génétiques Chapitre III: Génétique des maladies multifactorielles Chapitre IV: Exemple de pathologie génétique:La drépanocytose Chapitre V: Fréquences génotypiques et alléliques Chapitre VI : Mutation, variation génétique et polymorphisme Introduction Organisme Cellules Chromosome ADN gène Séquence d’un gène 5’... A A T T C C C G A A …3’ 3’... T T A A G G G C

d'un phénotype peut dépendre de l'action d'une protéine (exemple de la drepanocytose) ou de plusieurs ( pigmentation de la peau utilise +sieurs enzymes.) - Enfin, si l'ordre d'enchainement des acides aminés de la proteine est modifié suite a une mutation , la forme de la protéine peut changer. Si la forme change , la fonction peut alors être modifiée. >Reprenons l'exemple de l'hémoglobine : le gène de cette protéine possède une version (allèle muté)qui entraîne la synthèse d'une hémoglobine (HbS)