Paludisme Drépanocytose

grand nombre de phénotypes : Apparition de plusieurs types de phénotypes différents de celui des parents dans la descendance : 1 phénotypes pour un homozygote double récessif Phénotypes différents si les allèles sont codominants. Ex1 : la drépanocytose : HbA//HbA : [non drépanocytaire] HbA//HbS : [non drépanocytaire] car allèle HbA est dominant sur l’allèle HbS au niveau des phénotypes cellulaires et macroscopiques HbS//HbS : [drépanocytaire] Ex2 : la phénylcétonurie 2) Cas d’un phénotype

 Rhéologie du sang et physiopathologie de la drépanocytose Du 10 Janvier au 6 Février 2013 Entreprise d’accueil : xxxxxxx Tuteur : xxxxx Responsable de stage : xxxxxxx 2012_2013 Remerciements Avant de commencer, je tiens à remercier l’organisme qui m’a accueillie au sein de ses locaux et de son équipe avec courtoisie et surtout avec le sourire. Je remercie tout

EN MEDECINE (diplôme d’état) UNIVERSITE DE OUAGADOUGOU, BURKINA FASO 2007 Vue et approuvée par le directeur de thèse : Professeur Agrégé Michel AKOTIONGA Gynécologue obstétricien UNIVERSITE DE OUAGADOUGOU, BURKINA FASO RESUME Le paludisme chez la femme enceinte est associé à l’anémie maternelle et au faible poids de naissance chez l’enfant. En Afrique de l’Est, l’utilisation de la sulfadoxinepyriméthamine (SP) en traitement préventif intermittent (TPI) offre une meilleure efficacité

nouveau-né auto-immune immuno-allergique (médicaments) mécanique (valves cardiaques...) toxique splénomégalie : la rate trop grosse piège les globules rouges cause corpusculaire : le globule est détruit à cause de sa fragilité liée à l'hémoglobine drépanocytose (anémie falciforme) Hémoglobine S anormale thalassémie, défaut de synthèse de l'hémoglobine liée à la membrane Maladie de Minkowski-Chauffard RH null déficit enzymatique (G6PD, Pyruvate kinase) régénération après une anémie centrale Elles peuvent

La drépanocytose (du grec drepnos, faucille), également appelée hémoglobinose S, sicklémie, ou anémie à cellules falciformes (sickle-cell anemia en anglais), est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang. Elle se distingue de l'hémoglobine A, normale, par sa mobilité électrophorétique plus lente, mais surtout par l'insolubilité de sa forme désoxygénée, qui cristallise facilement. Cela forme des fibres

milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’en atteignent que quelques centaines, et des milliers d’autres ne touchent que quelques dizaines de personnes. À titre d’exemples, on dénombre en France : * 15 000 malades atteints de drépanocytose ; * 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ; * 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ; * 5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne ; * 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie ; * quelques

I. Le phénotype à différentes échelles Le phénotype macroscopique est a grande échelle le phénotype cellulaire. Il concerne la taille la forme et l’aspect de la cellule Un individu drépanocytaire va avoir les hématies déformées (aspect faucille). Les hématies déformées vont alors se bloquer dans les vaisseaux fins, ce qui provoquera de mini-infarctus et une dégradation des tissus (Tissus : Ensemble de cellule concourant à une même fonction) La phénylcétonurie : Excrétion urinaire de l’acide

célèbre dans le monde entier. Fondateur de la biologie moléculaire, il fut le premier, grâce à ses travaux sur le sang, à identifier (en 1949) une anomalie de la 1 structure moléculaire de l'hémoglobine responsable d'une maladie héréditaire, la drépanocytose (ou anémie falciforme). Car le souci de la santé humaine ne le quitta jamais, et l'on peut même dire qu'au cours de ses recherches dans les domaines les plus divers, il ne perdit jamais de vue les applications possibles aux problèmes de santé.

greffe complète », souligne le Docteur Forraz. DISPONIBLE ET EFFICACE Les greffes de sang de cordon ont déjà fait leurs preuves depuis plus de vingt ans. Elles sont utilisées pour un grand nombre de maladies comme par exemple les leucémies, la drépanocytose (anémie falciforme), la maladie de Krabbe, certains traumatismes cérébraux ou certaines déficiences du système immunitaire. Les cellules souches de sang de cordon sont âgées de neuf mois et peuvent être amplifiées pour soigner des patients adultes

TP Exemple de Drépanocytose I-Logiciel Anagene HbA et HbS nucléiques: On remarque que dans l'allèle bêta S, en position 20, se trouve un T à la place d'un A dans l'allèle bêta A. HbA et HbS protéiques: On remarque que dans l'allèle bêta S, l'acide aminé en position 7 est un «val», tandis que dans l'allèle bêta A, l'acide aminé en position 7 est un «glu». II-Logiciel