Paludisme Drépanocytose

unique et original - Transmis de génération en génération, ce sont les caractères héréditaires Les caractères sont liés aux conditions de vie. ( Des phénotypes à différents niveaux d’organisation du vivant I. L’exemple de la drépanocytose (anémie falciforme) II. Définition de phénotypes à différents niveaux Le phénotype c’est l’ensemble des caractères définissant un individu (structure, fonctionnement et forme du corps). Il peut se définir à différents niveaux :

structure ou le fonctionnement des cellules. Phénotype moléculaire : ensemble des caractères observables la structure ou le fonctionnement des molécules. Protéine : molécule composée d’une ou plusieurs chaîne(s) polypeptidique(s). Exemple de la drépanocytose : Phénotype moléculaire : l’hémoglobine (protéine des globules rouges transportant le dioxygène) Phénotype cellulaire : le globule rouge (ou hématie, ou érythrocyte, cellule du sang transportant le dioxygène) Phénotype macroscopique

Signifie « est responsable de ». Nous avons vu en cours plusieurs exemples (en prendre deux) : - l’inactivité de la protéine XP cause la maladie Xeroderma pigmentosa, -la fabrication d’une hémoglobine anormale (HbS), la maladie drépanocytose, -l’inactivité de la tyrosinase cause l’albinisme. Ces exemples, auquel s’ajoute celui traité ici, montrent bien que les phénotypes macroscopiques découlent de l’activité de protéines cellulaires, qui sont souvent des enzymes. Hors devoir

différentes d'une personne à une autres ( car nous sommes tous pareils mais egalement tous différents ) Le lien entre le phénotype de l'individu et les molécules qu'il possède peut être facilement établi en prenant l'exemple d'une maladie : la drépanocytose . Le sang des malades des hématies est de forme anormale : au lieu de la forme biconcave , les hématies ont une forme de faucille . C'est dû au fait qu'elles contiennent une hémoglobine anormale devenant incapable de transporter le dioxygène

phénotype, relation avec l'environnement Chapitre I : DEFINIR DIFFERENTES ECHELLES DE PHENOTYPE Introduction : voir TP n°1 I Les différents niveaux d'organisation du phénotype drépanocytaire 1) Phénotype macroscopique TP + livre p120 Drépanocytose - anémie chronique - problèmes micro-circulatoires - crises de douleurs aigües - infections pulmonaires = maladie souvent mortelle. 2) Phénotype cellulaire - hématies déformées dites en faucille ou falciforme. La maladie porte le

individu atteint de drépanocytose présente : * une anémie chronique. * des accidents circulatoires. * des lésions de certains organes. * des douleurs. L’individu sain ne présente aucun symptôme. 2 – Phénotype à l’échelle cellulaire A ce niveau d’observation, des caractères propres aux cellules sont repérables. Ces caractères concernent l’aspect, la forme, la taille, la couleur et les productions de la cellule. exemple׃ dans le cas de la drépanocytose Les hématies ont

niveaux d’expression du phénotype Le phénotype peut se définir à différentes échelles : moléculaires, cellulaires et macroscopique. Si l’on prend comme exemple une maladie héréditaire du sang, la drépanocytose, il possible de définir le phénotype à 3 niveaux :  Un individu atteint de drépanocytose se distingue d’un individu sain par un ensemble de caractères (anémie chronique, douleurs articulaires, circulation sanguine perturbée) constituant le phénotype macroscopique, cad à l’échelle de l’organisme

La drépanocytose maladie génétique caractérisée par la présence d'hémoglobine S est l'hémoglobinopathie la plus fréquente au monde et survient surtout chez les sujets de race noire en Afrique en Amérique du Nord et aux Antilles. Elle ne devient symptomatique qu'à l'état homozygote (SS) ou hétérozygote composite (SC S bêta-thalassémie). L'évolution est marquée par l'existence de crises d'anémie hémolytique et la présence de manifestations cardiopulmonaires digestives neurologiques oculaires et ostéo-articulaires

La drépanocytose La drépanocytose est une maladie qui fut à l'origine de la mort de nombreux enfants et de jeunes adultes notamment en Inde et en Afrique. En 1904, le médecin James Herrick est le premier à établir un rapport entre cette maladie et une anomalie des hématies. La drépanocytose s'explique par la mutation d'un gêne qui entraine une modification de l'hémoglobine à l'origine de différents symptômes. Cette allèle se transmet héréditairement, mais pour que le gêne prenne effet il faut

1_TP (2 HEURES) : MERCREDI 12 SEPTEMBRE MERCREDI 12 SEPTEMBRE TP n°1 --> Phénotype de l’ organisme à la molécule. SÉANCE 3 (1 HEURE) : JEUDI 13 SEPTEMBRE * Correction TP1 --> Nous avons vu en TP l’ exemple d’ une maladie héréditaire : la drépanocytose. Il s’ agit d’ une maladie génétique, due à une mutation (lien avec le programme de seconde). Le phénotype drépanocytaire peut s’ observer à différentes échelles (organisme, tissus, cellule, molécule). Chez les individus atteints, on constate des