Paludisme Drépanocytose

qu’au triplet « CTG » correspond toujours le même AA « Leu ». On peut trouver des codons différents pour un même AA, ex la leucine peut être codé par CTC (4ème AA de l’hormone FSH), TTG (6ème AA de la tyrosinase). Q3 doc 3 et 4 : Origine de la drépanocytose On a vu que la maladie est due à une petite différence entre les HB. On peut constater que l’AA « Glu » de la β globine normale est déterminée par le triplet GAG. Dans le gène correspondant à l’HB S, on trouve à la même place le codon GTG : celui-ci

c'est-à-dire l'ADN, support de l'information génétique. ¿ Dans quelle mesure les protéines exercent-elles un rôle sur la mise en place du phénotype ? I. Le phénotype dépend des protéines A. Le phénotype se définit à plusieurs échelles Exemple : la drépanocytose, maladie héréditaire Activité 1 – De l'organisme à la molécule, le phénotype se définit à plusieurs échelles 1. A partir d'un tableau comparatif, établir pour chaque échelle de phénotype les caractéristiques d'un individu sain et d'un individu

Drépanocytose I.Qu'est ce que la drépanocytose? II.Quelles sont les causes de la drépanocytose? III.Quels sont les symptômes de la drépanocytose? I.Qu'est ce que la drépanocytose ? La drépanocytose est une maladie héréditaire et certainement la plus répandu au monde et faisant le plus de mort, puisque celle-ci concerne plus de 120 millions de personnes dans le monde, ce qui représente un nombre considérable puisque cette maladie est héréditaire. Cette maladie touche les pays du Sud comme

notion de phénotype et à expliquer les variations des phénotypes. ( Le phénotype au niveau d’un organisme. A partir du document 1 page 16, relevez les différences phénotypiques entre un individu sain et un individu atteint d’une maladie, la drépanocytose. ( Le phénotype à l’échelle cellulaire. A partir des documents 1 et 2 page 16, relevez les différences cellulaires entre un individu sain et un individu atteint. ( Le phénotype à l’échelle moléculaire. Chaque hématie contient environ 300 millions

|Supports/activités |Notions construites | |Observation de différents individus (diversité des phénotypes à |Etude d’une maladie (la |Activité : Drépanocytose |Tableau ci-dessous | |l’échelle de l’individu. Cette diversité se définit-elle qu’à |drépanocytose) pour comparer un |phénotypes à différents | | |l’échelle de l’individu ? |phénotype « sain » et un |niveaux

Phénotype visible  - cellulaire : Forme et activité des cellules.  - moléculaire : Structure des molécules. - Exemple de la drépanocytose La drépanocytose , maladie héréditaire du sang, peut nous permettre d'illustrer les différents niveaux possibles de phénotypes : - macroscopique : En apparence, rien ne distingue un individu sain d'un individu atteint de drépanocytose. Cependant, ce dernier présente un phénotype marqué par une fatigue, anémie et des douleurs chroniques. - cellulaire : Les globules

 La drépanocytose est une malformation héréditaire des globules rouges se manifestant le plus souvent par les crises vaso-occlusives, une anémie hémolytique chronique et une susceptibilité aux infections bactériennes (pneumocoques, méningocoques, salmonelle et haémophilus à influenza). C’est la maladie génétique la plus répandue du monde touchant plus de 50millions de personnes et elle est fréquente au Maghreb, en Afrique Subsaharienne, au moyen orient

l’anémie: Anémies acquises ou héréditaires Anémies acquises : * Anémie ferriprive: due aux parasitoses (paludisme, helminthiase) aux grossesses rapprochées… * Anémie due à une hémorragie, anémie par déficit en acide folique * Anémie par déficit en vitamine B1, anémie des processus inflammatoires * Anémie aplasique, anémie hémolytique acquise. Anémies héréditaires: * la drépanocytose, l’hémoglobinose SC, l’hémoglobinose Sβ thalassémie * l’hémoglobinose C, hémoglobinopathie SS. 3- Retentissement

nombre de mutations - qui induisent une perte de fonction En raison - d’un effet fondateur » associé à - un avantage sélectif conféré aux porteurs de la ou des mutations incriminées Exemple: mutation Glu6Val gène βglobine (drépanocytose) protection contre paludisme Exemple de maladies autosomales récessives  Mucoviscidose ~ 1/3000 –Infections des bronches, stérilité masculine •Phenylcétonurie (PKU) 1/2000-5000 –Retard mental •Béta-thalassémie: 1/20 000 dans la population générale

Diarrhées liquides 6. Diarrhées fébriles glairo-sanglantes 7. Parasitoses intestinales 8. Scabiose : art icle à scanner 9. Dengue : cf article à joindre 10. Paludisme 11. Morsures de chien 12. TBC 13. Vaccins 14. ORL 15. Autres a. Intoxications au Pétrole b. x Annexes : 1. Accès pernicieux chez l'enfant : critères de gravité 2. Le paludisme de l’enfant 3. Diarrhées aigues de l’enfant 4. Nutrition : les vitamines 5. Comment rendre l’eau potable 6. Maladies liées à l’eau 7. Dengue : article pdf joint