Phénylcétonurie

de réussite. Joyeux anniversaire Mehdi Ton oncle qui t’aime, Sofiane F2962 PUB LIBERTE MASCARA Maison de la Presse : Rue Senouci Habib Mascara Tél. / Fax : (045) 80 36 85 SOSd’une petite Sihem, grave est La 13 ans atteinte maladie la phénylcétonurie, issue d’une famille pauvre. Sihem lance un appel à toute âme charitable pouvant lui procurer le lait médical Lofenalac ainsi que le farine médicale Harifene Savani 2%, qui sont les seuls produits qu’elle peut consommer. Ces produits médicaux

responsable d’une anémie grave Chromosome 11 1 /3 000 (métropole) 1 /260 (DOM-TOM) Myopathie de Duchenne Dégénérescence musculaire Chromosome X 1 /3 500 garçons Hémophilie Défaut de coagulation du sang Chromosome X 1 /10 000 garçons Phénylcétonurie Déficience intellectuelle grave sans régime alimentaire adapté Chromosome 12 1 /15 000 Maladie Fréquence des naissances Les photographies illustrent deux maladies génétiques : – la mucoviscidose, la plus fréquente ; – le Xeroderma, maladie

Schlatter. Il est donc constitué de l’association de deux acides aminés : asparagine et phénylalanine. Les produits en comportant doivent porter la mention « contient une source de phénylalanine », indication destinée aux sujets atteints de phénylcétonurie, maladie métabolique. Il a été autorisé en 1988 en France, mais dès 1981 aux USA, et 1983 au Royaume-Uni (23). Son PS est de 200, il est de saveur agréable, sans arrière-goût, et laisse en bouche une saveur sucrée rémanente. Il est instable à

kilogramme de poids corporel, ce qui équivaut, pour une personne pesant 60 kg, à environ 16 canettes de boissons gazeuses diète de 355 ml (10 oz) par jour. Les personnes qui doivent contrôler leur apport en phénylalanine (p. ex. : en présence de phénylcétonurie) devraient limiter leur consommation de produits contenant de l'aspartame. Il y a lieu de croire que la consommation d'aspartame par les femmes enceintes est inoffensive pour la santé. Cependant, comme les produits alimentaires sucrés

définitive à l’allaitement est la galactosémie : le déficit en galactose 1 phosphate uridyltransférase est une affection très rare qui impose d’avoir recours à une alimentation sans lactose. La phénylcétonurie n’est pas une contre- indication formelle car, surveillés, les nourrissons atteints de phénylcétonurie peuvent être allaités partiellement grâce à un mélange de lofenolac et de lait maternel (176). Motzfeldt et al. (279) rapportent l’expérience norvégienne de 74 enfants phénylcétonuriques pour

C CH C Hydrolyse O C C H H p-Hydroxyphénylpyruvate HC CH 2 H COO N-Formyl-cynurénine CH 2 C C CH Tyrosine Tyrosine aminotransférase H H C C HO O + NH 3 H C C O2 Tryptophane 2,3-dioxygénase H2 O HO NH 3 Phénylalanine Phénylcétonurie H C + (B) CH 2 C COO C + CH NH 3 O OOC 2-Amino-3-carboxymuconate COO ε-sémialdéhyde O Acétoacétate Acétoacétyl CoA 218 10 • Métabolisme des aminoacides LES AMINOACIDES À CHAÎNE RAMIFIÉE, LEUCINE, VALINE ET ISOLEUCINE, SONT DÉGRADÉS

n’est pas un objectif affiché dans les programmes. En revanche, la démarche qui consiste à relier une anomalie de l’ADN à des manifestations cliniques peut être réinvestie sur une autre maladie en utilisant l’exercice 8 p. 299 qui traite de la phénylcétonurie. Le document 1 aborde la maladie avec ses manifestations cliniques. On part ainsi du phénotype macroscopique, puis on va chercher à expliquer ce phénotype à l’aide des niveaux cellulaire et moléculaire. L’ensemble des manifestations n’est pas

Édulcorant de table Vente pharmacie Édulcorant de table (de moins en moins employée) Dans de nombreux produits industriels souvent associés aux autres édulcorants. Acésulfame K (E950) Cyclamate Saccharine Sucralose * Contre-indiqué en cas de phénylcétonurie. Plusieurs édulcorants peuvent être associés dans les divers produits alimentaires. Intérêt nutritionnel Les édulcorants ont-ils un intérêt nutritionnel ? A priori, dans la mesure où des édulcorants comme l’aspartame n’ont pas besoin d’insuline

population, sur le site compagnon du manuel. – Le brassage génétique lors de la fécondation a également des implications dans le domaine médical. L’exercice 5 p. 37 conduit à évaluer un risque génétique au sein d’une famille touchée par des cas de phénylcétonurie. – L’exercice 6 p. 38 présente un exemple de brassage interchromosomique et permet de faire travailler les élèves sur un échiquier de croisement simple mettant en évidence le brassage génétique lors de la fécondation. Exploitation des documents

Dihydrobioptérine NAD + NADH + H + Destinée métabolique 217 Figure 10.9 (A) HC H C C H H C C C H CH 2 + NH 3 CH (B) COO CH 2 + NH 3 CH COO Tryptophane Phénylalanine O2 NAD + H + Tétrahydrobioptérine Phénylcétonurie Phénylalanine hydroxylase N H Tryptophane 2,3-dioxygénase O2 O C CH 2 CH NAD + H2 O H C HO C H C C CH 2 + NH 3 CH COO COO H N H C O C C H H Tyrosine Tyrosine aminotransférase H H C C HO C C CH 2 N-Formyl-cynurénine