Phénylcétonurie

(anomalies des acides aminés ou des glucides) -Le diabète sucré, le diabète précoce (syndrome de Lech Nyhan), l’hypothyroïdie dans la répétition des crises durant la prime enfance peut entraîner des pertes de capacités intellectuelles. -La phénylcétonurie (test de Guthrie) Affection héréditaire ,diabète et hypothyroïdie. Un régime précoce peut éviter ou limiter l’atteinte des fonctions intellectuelles. -L’homocysténurie peut entraîner dans certains cas des déficits intellectuels associés

nombre de gènes en jeu). Un individu peut être porteur du "bagage génétique" responsable d'une maladie génétique mais ne subir la maladie que de façon limitée ou retardée si on contrôle certains facteurs environnementaux. Ainsi, dans le cas de phénylcétonurie, maladie génétique responsable d'un retard mental important, un régime alimentaire proposé aux enfants malades limite les effets de la maladie. 

d’une ou de plusieurs protéines. Par exemple - l’hémophilie est une maladie qui a pour symptôme la non-coagulation du sang. Elle est due à l’absence de la production d’un facteur de coagulation (une protéine) - la phénylcétonurie est une maladie dont les symptômes sont une arriération mentale. Elle est due à l’absence d’une enzyme permettant la transformation d’un nutriment essentiel en un autre (la phénylalanine en tyrosine). Elle peut être soignée par un régime alimentaire

anaphylactique. * Contre-indication : Le paracétamol est contre-indiqué dans le cas d’allergie au paracétamol et d’insuffisance hépatique. De plus, certaines formes commerciales contiennent de l’aspartame, dans ce cas, les personnes atteintes de phénylcétonurie ne pourront utiliser ce médicament. Toxicité du paracétamol Intoxication aigues et surdosage Une dose de paracétamol est théoriquement toxique si elle est supérieure à 125mg/Kg chez l’adulte ou 100mg/kg chez l’enfant. On ne parlera d’intoxication

(pas un caractère quantitatif) Trait qualitatif, la PHA est capable de dégrader la phénylalanine en tyrosine. Lorsque l’on a de la PHA mutée on obtient de l’acide phényl pyruvique (toxique) et non de la tyrosine. Les individus souffrent alors de phénylcétonurie (retard mental). On met en place un régime pauvre en phénylalanine. L’expression de ce génotype (homozygote récessif) dépend de l’environnement dans lequel est placé l’individu : génotypes différents mais même phénotype. 1.4.2. Parts respectives

p(1-p) -------2N N = nombre d’individus et 2N=n° des gamètes. Si p = 0,6000 et N=500 ε =0,0155 P=0,6000±0,0155; q = 0,4000 ±0,0155 Quand N infini; l’ε 0; Quand N 0, l’ ε infini On peut aussi fixer ε et calculer N Exercices : I - phénylcétonurie (autosomique récessive), dont le gène délétère a une fréquence de 1/100: q = 1/100 1)Trouver fréquence de la maladie; 2) Trouver la fréquence de l’allèle normale; 3) la fréquence des hétérozygotes 2pq 4 Estimation de l’erreur II – La

infirmière titulaire du diplôme d'État de puéricultrice d'après l'article : ◦ R. 4311. 13 du décret 2004-802 du 29 juillet 2004 relatif aux parties IV et V du code de la santé publique. Trois maladies sont dépistées systématiquement  La phénylcétonurie (PCU).  Hypothyroïdie.  L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) Deux autres maladies font l'objet d'un dépistage ciblé (avec accord parental obligatoire)  La drépanocytose.  La mucoviscidose. Résultats du test de

médicamenteux pendant la grossesse. Surveillance échographique et biologique de la grossesse. Qualité des soins en obstétrique, pendant la période néo-natale et chez le nourrisson. Dépistage précoce, à la naissance, d’anomalies telles que la phénylcétonurie et les hypothyroïdies congénitales. ► Des facteurs environnementaux : L'hospitalisme est devenu exceptionnel en France. Les carences affectives intrafamiliales sont plus fréquentes : elles surviennent dans des situations de vulnérabilité

Enfin, depuis cette année,.la marque fréquente les défilés de mode à Paris L'eau, source de vie Evian n'oublie pas pour autant sa vocation humanitaire. Celle-ci remonte aux années 60 avec la prise en charge par la société du dépistage de la PhénylCétonUrie (PCU), ou retard mental chez les nouveaux-nés. Depuis 1986,1a marque offre trois bourses de recherche en pédiatrie. Elle réunit tous les ans, depuis 1989, des chefs de clinique pour évoquer les grandes questions liées à la périnatalité. Elle décerne

jumeaux bivitellins, quelle est la probabilité pour qu'ils aient le même phénotype de pigmentation ? M7 - Un couple normal veut avoir des enfants et s'adresse à un conseiller génétique parce que l'homme a une sœur affectée de phénylcétonurie* et la femme un frère dans le même état. Aucune des deux familles n'a connu d'autres cas semblables. Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit affecté par cette maladie ? (*) Les individus atteints de phényl cétonurie sont incapables