Phénylcétonurie

essentiel. &HWDFLGHDPLQpSURYLHQWGHODGpFRPSRVLWLRQGHO¶DVSDUWDPHGDQVGHPDXYDLVHVFRQGLWLRQVGH stockage des boissons édulcorées. En raison G¶Xn très petit nombre de personnes souffrant d'un déséquilibre héréditaire rare, qui s'appelle la phénylcétonurie, il est nécessaire de préciser VXU OHV SURGXLWV FRQWHQDQW GH O¶DVSDUWDPH  « contient une source de phénylalanine ». En Emeline  Goussé  et  Pauline  Moreaux   15     effet, ces personnes ne peuvent pas transformer normalement

ce type. Il donne aussi un état des connaissances sur les effets de prise d’alcool pendant la grossesse en rassemblant les données récentes sur le « syndrome d’alcoolisation fœtale ». Les chapitres suivants sont successivement consacrés à la phénylcétonurie (erreur du métabolisme) qui induit une déficience intellectuelle si un régime alimentaire sévère n’est pas respecté. Outre les données scientifiques les mieux établies qui sont ici exposées, on apprécie aussi de comprendre l’importance du prélèvement

d’un chromosome excédentaire dans chacune des cellules de l’organisme, ou comme la maladie de l’X fragile, aussi appelé syndrome de Martin-Bell, une maladie causée par un gène défectueux qui provoque une anomalie sur le chromosome X. Enfin, la phénylcétonurie (PUC), un trouble métabolique congénital provoqué par la déficience d’une enzyme, représente une cause de retard mental. Certains individus peuvent présenter une déficience intellectuelle dans plusieurs domaines et se révéler normaux, voire doués

Groupes vulnérables  Les Enfants  Nourrissons ◦ Alternative à l’allaitement maternel  Lait artificiel  En cas de maladies :  De l'enfant : Maladies métaboliques interdisant l'ingestion de certains aliments (ex : galactosémie, phénylcétonurie, tyrosinémie…)  De la mère : Infection par le VIH, maladies générales graves, traitement maternels toxiques.  Contre-indications relatives : ictère au lait maternel, tuberculose maternelle, malformations des mamelons. Groupes vulnérables

importantes: le méthanol qui ne devrait pas être présent à des doses toxiques, la dicétopipérazine dont les tests de toxicité se sont révélés négatifs, la phénylalanine qui, par sa présence peut provoquer des maladies chez des personnes souffrant de phénylcétonurie. L'étiquetage des aliments et boissons édulcorées à l'aspartame doit mentionner "contient de la phénylalanine". Les principaux paramètres qui interviennent dans la stabilité de l'aspartame sont: ### le temps de stockage (diminution de l'aspartame)

ses métabolites 18. Marqueurs osseux : agents de pontage à pyridinoline, phosphatase alcaline osseuse, phosphatase acide (résistante au tartrate) 19. Acides aminés : chromatographie sur couche mince; dosage de la phénylalanine (dépistage de la Phénylcétonurie, PKU) 20. Test à la sueur (dosage du Chlorure dans la mucoviscidose ou fibrose kystique) Classe III: Épreuves rarement demandées en biochimie ; une connaissance de leur utilité clinique est requise, mais seule une connaissance générale est requise

importantes: le méthanol qui ne devrait pas être présent à des doses toxiques, la dicétopipérazine dont les tests de toxicité se sont révélés négatifs, la phénylalanine qui, par sa présence peut provoquer des maladies chez des personnes souffrant de phénylcétonurie. L'étiquetage des aliments et boissons édulcorées à l'aspartame doit mentionner "contient de la phénylalanine". Les principaux paramètres qui interviennent dans la stabilité de l'aspartame sont: • le temps de stockage (diminution de l'aspartame)

grec "phainein" = "apparaître, sembler) : se dit d'une classification basée sur l'aspect des organismes plutôt que sur l'évolution à partir d'un ancêtre commun. Phénotype : ensemble des caractéristiques visibles ou détectables d'un individu. Phénylcétonurie : affection héréditaire du métabolisme de la phénylalanine à transmission autosomale récessive. Seule maladie métabolique pour laquelle il existe un dépistage systématique dès la naissance, elle est due à l'accumulation d'acide phénylpyruvique

hypoprotidiques de la gamme Loprofin sont des produits contenant de très faibles quantités de protéines. Ils conviennent aux patients sous régime restreint en protéines notamment aux patients souffrant de troubles métaboliques héréditaires : Ex : phénylcétonurie, leucinose, tyrosinémie, acidémie méthylmalonique/ propionique, homocystinurie, acidurie glutarique, acidémie isovalérique, déficit en sulfite oxydase, déficits du cycle de l’urée... Les aliments hypoprotidiques dans le régime des patients Les

de vie. si < 2000g : 2eme test de Guthrie à 14 jours de vie. Le test peut être répété sur demande du labo central de Zurich. Comment ? Prélèvement de gouttes de sang sur un papier buvard réalisé par l’infirmière Quelles maladies ? Phénylcétonurie, hypothyroïdie, déficit en MCAD, déficit en 17OHP, galactosémie, déficit en biotinidase, mucoviscidose, acidurie glutarique de type 1 (AG1) et maladie du sirop d’érable (MSUD). Résultats ? Si pas de résultats de Guthrie : téléphoner au 044