Phénylcétonurie

différences sur la longueur, sur la séquence des acides aminés, sur la structure spatiale de la protéine. (drépanocytose) Différences moléculaires quantitatives : la protéine est fabriquée en plus ou moins grande quantité ou n’est pas fabriquée. (phénylcétonurie) Différences fonctionnelles : la protéine n’a pas la même activité biologique. (enzymes) III. Les enzymes = outils moléculaires du vivant : 1°) Des protéines dotées de propriétés catalytiques. Fiche PHENOTYPE - 2 La plupart des nombreuses

de l’eau ou du sel pour la prophylaxie du crétinisme (retard mental provoqué par la carence en iode), l’abstinence d’alcool pour les femmes enceintes afin d’éviter la fœtopathie alcoolique ; le régime alimentaire pour les personnes atteintes de phénylcétonurie et l’hygiène du milieu pour éviter les intoxications par des métaux lourds comme le plomb. Aide memoire : Rapport sur la Santé dans le Monde 2001 3 Organisation mondiale de la Santé fréquence de ces troubles est de 2,8 % pour les

transforme rapidement en méthanol avec des effets neurotoxiques. L'aspartame est en principe déconseillé aux enfants ou en cas d'antécédents allergiques. Il doit impérativement être évité par les phénylcétonuriques. Ces personnes souffrent de phénylcétonurie, une maladie génétique rare, et présentent un retard mental causé par un excès de phénylalanine qui est un acide aminé (constituant de base des protéines), dont l'aspartame est une source. En revanche, la phénylalanine en elle-même ne pose pas

ENVISAGEABLES |NOTIONS ET CONTENUS | |Analyse d'un exemple comme la drépanocytose|La diversité des phénotypes | |ou la phénylcétonurie...Comparaison de la |Le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la | |structure des protéines en relation avec |molécule. | |l'exemple étudié

des maladies myotoniques, des paralysies périodiques et diverses dystrophies • comme troubles du métabolisme, le diabète insulinodépendant, l'intolérance au fructose et au lactose, la cystinose, la lithiase oxalique, les hyperlipidémies, la phénylcétonurie ou les maladies lysosomales. II-Exemple de deux maladies génétiques: 1-Les leucodystrophies La leucodystrophie est une maladie qui est soutenue par l'association ELA notamment Zinédine Zidane qui en est le parrain. Mot d’origine grecque

naissance, puis tous les jours durant les 2 premières années de la vie. Test de dépistage prévu à J3 pour les maladies suivantes : la mucoviscidose,la drépanocytose, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie congénitale et la phénylcétonurie. Et la visite de sortie du pédiatre. 6 – Devenir de la maman et du nouveau-né : La maman : Jour de sortie ? Reprise du travail, quand ? L'enfant : Mode de garde après congé maternité ? Macro-Cible : Mme M. est une multipare

la mère et un du père. Les allèles sont les formes alternatives d’un gène codant pour le même caractère (même position sur les 2 chromosomes homologues) Ex : allèle codant pour des cheveux épais ou allèle codant pour des cheveux fins. Ex : phénylcétonurie (maladie où les individus sont incapables de fabriquer 1 enzyme : la phénylalanine hydroxylase, défaut héréditaire caractérisé par un taux sanguin élevé de phénylalanine 1 AA) P : allèle qui code pour la phénylalanine hydroxylase p : allèle mutant

à modéré et /ou des états fébriles | Modes d’administration | Voie orale/rectale5max : 1gramme par prise, 4h entre deux prises, ne pas dépasser 3g/jour | Contre-indications | -Hypersensibilité au paracétamol-Insuffisance hépatocellulaire-Phénylcétonurie (maladie héréditaire) | Précautions d'emploi  | -Chez un enfant traitée par 60 mg/kg (jour) l'association d'un autre antipyrétique est inefficace-Régime hyper sodé pour comprimé effervescent | Effets indésirables  | -Hypersensibilité-Thrombopénie-Leucopénie-Neutropénie

Contre-indications du médicament MELAXOSE Ce médicament ne doit pas être utilisé dans les cas suivants :  maladie inflammatoire du côlon,  occlusion intestinale ou affection prédisposant à une occlusion,  douleurs abdominales de cause inconnue,  phénylcétonurie (présence d'aspartam). Effets indésirables possibles du médicament MELAXOSE Sensation de ballonnement, diarrhée devant inciter à diminuer la posologie / Suintement anal. Rarement : démangeaisons, douleur anale. - speciafoldine 5mg (cp)

sont pas hérité des parents et pour de diverses raisons. Les maladies génétiques incluent le syndrome de Down, lesyndrome de Klinefelter, le syndrome de l'X fragile, la neurofibromatose, l'hypothyroïdie congénitale, le syndrome de Williams, phénylcétonurie et le syndrome de Prader-Willi. D'autres conditions génétiques incluent le syndrome délétion 22q13.3, la syndrome de Mowat-Wilson et la  HYPERLINK "http://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=Ciliopathie&action=edit&redlink=1" \o "Ciliopathie