Phénylcétonurie

génétique - sélection naturelle). - Présenter à l’élève des cas de mutations où des gènes mutants nuisent au métabolisme de l’organisme en produisant un enzyme inactif ou inefficace (p. ex., le dérèglement métabolique de la maladie Tay-Sachs, la phénylcétonurie et l’albinisme). - Faire ressortir le fait que les allèles multiples sont des mutations touchant différentes parties d’un gène, ce qui donne naissance à un certain nombre d’allèles différents (p. ex., le locus d’allèles multiples de groupes sanguins

(1994, p.p. 192-195) : « Bousquet : le fait d’isoler le gène responsable d’une maladie ne suffit pas pour traiter la maladie.» Atlan : et inversement, il existe des traitements pour des maladies génétiques dont le gène n’a pas été isolé (la phénylcétonurie par exemple) ! […] l’erreur du triomphalisme génétique est de prétendre que tout est fini dès qu’on a trouvé le gène.  Bousquet : on devrait appeler gène l’ensemble ADN-protéines-ARN messager… » Atlan : « le gène en tant que processus est tout

cancers cutanés, mauvaise vision. La mucoviscidose : La protéine impliquée est une protéine transporteuse du Cl- (CFTR) amenant des troubles pulmonaires sévères (accumulation de sécrétions) et troubles digestifs (dégénérescence pancréatique) La phénylcétonurie (PKU) : La protéine impliquée est le phénylalanine hydroxylase amenant un retard mental sévère, rachitisme, vomissement. L’hypercholestérolémie : La protéine impliquée: récepteur des LDL (low density lipoproteins: lipoprotéines de faible densité)

le domaine complexe des relations entre la génétique et l’environnement. Il faut donc éviter de confondre : • génétique et inéluctable : certains gènes ne s’expriment que lorsque des conditions environnementales sont présentes. Par exemple, la phénylcétonurie est une maladie génétique due à la sécrétion d’une quantité excessive d’un acide aminé, la phénylalanine. Elle entraîne un retard mental profond. Il est cependant possible d’éviter son apparition grâce à un régime alimentaire strict chez l’enfant

le domaine complexe des relations entre la génétique et l’environnement. Il faut donc éviter de confondre : • génétique et inéluctable : certains gènes ne s’expriment que lorsque des conditions environnementales sont présentes. Par exemple, la phénylcétonurie est une maladie génétique due à la sécrétion d’une quantité excessive d’un acide aminé, la phénylalanine. Elle entraîne un retard mental profond. Il est cependant possible d’éviter son apparition grâce à un régime alimentaire strict chez l’enfant

de l’article L. 2131-4-1 du code de la santé publique). C. RENFORCER L’ÉVALUATION DE LA POLITIQUE DE DÉPISTAGE NÉONATAL En France, tous les nouveau-nés bénéficient, pendant leur séjour à la maternité, d’un dépistage de cinq maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. Ce dépistage précoce, effectué par un simple prélèvement de quelques gouttes de sang, permet de mettre en œuvre très rapidement une prise en charge médicale

récessif vis-à-vis de celui de l’allèle « normal ») Dominant (effet de l’allèle muté dominant vis-à-vis de celui de l’allèle « normal ») Mutations de perte de fonction gain de fonction – gène β de l’hémoglobine : β-thalassémie. – mucoviscidose, phénylcétonurie, – hémophilie, Myopathie de Duchenne. Explication physiologique – soit par haplo-suffisance : 50 % de la quantité de produit étant suffisant pour avoir un phénotype sain, – soit par compensation allélique : l’allèle normal compense partiellement

éclaircissement dès lors que les termes ne sont pas compris. Ainsi, un interprète en langue turque de Migrations Santé Alsace rapporte le cas d’un entretien au cours duquel le médecin expliquait à une mère turque dont l’enfant était atteint de phénylcétonurie que celui- 61 ci n’avait pas les enzymes pour métaboliser les aliments. La compréhension n’avait alors pas été satisfaisante (90). - Adaptation du discours de l’interprète et responsabilité de l’interprète : l’interprète doit assurer une

méthode – qui multiplie un fragment d’ADN de façon exponentielle, jusqu’à rendre sa détection possible – il est possible de repérer par une simple prise de sang de la mère les éventuelles maladies prénatales dont pourrait souffrir son fœtus (phénylcétonurie, trisomie 21, anémie falciforme...). 365 Gestion des risques La thérapie génique Avec la thérapie génique, il ne s’agit plus de soigner l’organisme en traitant ses tissus ou ses organes malades, mais de s’attaquer aux racines même du

méthode – qui multiplie un fragment d’ADN de façon exponentielle, jusqu’à rendre sa détection possible – il est possible de repérer par une simple prise de sang de la mère les éventuelles maladies prénatales dont pourrait souffrir son fœtus (phénylcétonurie, trisomie 21, anémie falciforme...). 365 Gestion des risques La thérapie génique Avec la thérapie génique, il ne s’agit plus de soigner l’organisme en traitant ses tissus ou ses organes malades, mais de s’attaquer aux racines même du mal