Prader Willi

sur une DS de croissance stable): Petite taille de naissance (RCIU, prématurité) Petite taille constitutionnelle Maladies génétiques et malformatives: • anomalies chromosomiques -trisomie 21 -syndrome de Turner • syndromes génétiques (Prader-Willi, syndrome de Noonan, Di-George...) • maladies osseuses constitutionnelles -achondroplasie, hypochondroplasie -dyschondrostéose -ostéogenèse imparfaite 2-Vitesse de croissance irrégulière: a/retard statural prédominant: -Pathologies

repas : il passe aux toilettes et se lave les mains de façon autonome. Il souffre également de trouble alimentaire qui se caractérise par une hyperphagie et le syndrome de non satiété : Le syndrome de PRADER-WILLI » «  Décrit en 1956 par Prader, Labhart et Willi c’est un trouble complexe du neuro-developpement d’origine génétique lié à un défaut d’expression decertains gènes … » Définition du Protocole National de Diagnostic et de Soins. De ce fait les

d’être tanscrit - Sur le K du père c’est différent, car l’ADN de l’insulateur est méthylé donc le gène est transcrit - Donc la modification n’est pas tjr liée à l’ADN Syndromes de Prader-Willi et Angelman - Pathologie nerveuse grave - Et neuromusculaire - Retard mental et d’autres syndromes différents entre prader et angelman - Pathologie : une délétion d’une région - Chez un des parents il manque un nucléotide sur le K15 - Si le père apporte le K15 avec la délétion de la région : la pathologie

ni neurologique, ni à un traitement (immobilisation, corticothérapie, traitement neuroleptique…). Cette obésité primaire asymptomatique, ne nécessite aucun bilan para clinique. Les principales obésités syndromiques ou secondaires (syndrome de Willi-Prader, de Bardet-Biedl, d’Albright, d’Alström, déficit en hormone thyroïdienne ou en hormone de croissance, syndrome de Cushing, craniopharygiome) nécessitent un bilan gradué. EVOLUTION DE L’OBESITE Un tiers des adultes obèses l’étaient déjà dans

une diminution de la dépense énergétique après les repas et une répartition particulière du tissu adipeux ou masse grasse. Cependant, on considère qu'ils ne sont pas suffisants pour expliquer l'apparition de l'obésité, sauf pour la maladie de Prader-Willi (très rare). Conséquences de l’obésité : Les conséquences fréquentes dues à l’obésité sont les suivantes : - Les maladies cardiovasculaires (principalement les cardiopathies et les accidents vasculaires cérébraux), qui étaient déjà la première

recherche est d’étudier le développement et la plasticité cérébrale ainsi que les pathologies du développement cérébral. Les principales pathologies étudiées sont : les épilepsies, le retard mental, l’autisme, les troubles du langage, le syndrome de Prader Willi, la maladie de Parkinson, la Sclérose Latérale Amyotrophique. L’art à l’INMED Le bâtiment de l’INMED, conçu par le célèbre cabinet d’architecte Snøhetta accueille et expose de nombreuses oeuvres d’art offrant un cadre unique et original de

pour de diverses raisons. Les maladies génétiques incluent le syndrome de Down, lesyndrome de Klinefelter, le syndrome de l'X fragile, la neurofibromatose, l'hypothyroïdie congénitale, le syndrome de Williams, phénylcétonurie et le syndrome de Prader-Willi. D'autres conditions génétiques incluent le syndrome délétion 22q13.3, la syndrome de Mowat-Wilson et la  HYPERLINK "http://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=Ciliopathie&action=edit&redlink=1" \o "Ciliopathie (page inexistante)" ciliopathie

présentent une déficience intellectuelle moyenne à sévère (QI inférieure à 60) avec ou sans troubles associés : Trouble moteur - Hémiplégie Syndrome génétique ou métabolique - Trisomie 21 - Syndrome d’angelman - Syndrome de Prader Willi Trouble psychique - Psychose infantile - Trouble du comportement Enfin certains enfants peuvent présenter un polyhandicap ou un autisme. Pour chaque public rencontré, décrivez les pathologies et/ou les déficiences

Classification Étiologique du Retard Mental basée sur le timing et le type d’insulte a/n du SNC CAUSES PRÉNATALES: Désordres génétiques 1. Abbérations chromosomiques: trisomie 21, trisomie13, syndrome du cri du chat 2. Microdélétions: Angelman’s, Prader-Willi, Williams, VCFS 3. Mutations monogéniques: scléreuse tubéreuse (autosomal dominant); phénylcétonurie, Tay-Sachs et la majorité des désordres métaboliques (autosomal récessif); X-fragile et syndrome Rett (X-liés) 4. Multifactoriels: familiaux (facteurs

sur les facteurs situés, dans la chaîne des éléments assurant le contrôle du poids, au delà du récepteur de la leptine. Dans certains cas rares, l’obésité est une maladie genetique quand elle est associée à un retard mental : c’est le syndrome de Prader Willi qui touche les adolescents. Facteurs psychologiques, sociaux et culturels : Une relation inverse entre le niveau de revenu et l'obésité Il n’est bien sur pas possible d’affirmer que la pauvreté prédispose à une obésité, mais on observe dans