Prader Willi

 Aide partielle à la douche d’un adolescent de 17 ans atteint du syndrome de Prader-Willi M. X, 17 ans, est entré dans un service de soins en santé mentale et en psychiatrie, au centre de référence sur le syndrome de Prader-Willi. Ce séjour va se dérouler du 28/10 au 22/11/2013. Cette maladie lui a été diagnostiquée à l’âge de 8 mois, c’est son premier séjour dans ce centre. Le syndrome de Prader-Willi est dû à une anomalie génétique, et plus concrètement à la modification de certains gènes situés

quel groupe de syndrome appartient le syndrome de Prader-Willi ? Réponse :…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… b) Citer le signe clinique néonatal majeure faisant fortement suspecter ce syndrome………………………………………………………………………………… Réponse :……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… c) Citer 3 signes cliniques du syndrome de Prader Willi chez un garçon de 8 ans Réponse :……………………………

à 20 ans qui présentent une déficience intellectuelle moyenne à sévère (QI inférieure à 60) avec ou sans troubles associés : Trouble moteur - Hémiplégie Syndrome génétique ou métabolique - Trisomie 21 - Syndrome d’angelman - Syndrome de Prader Willi Trouble psychique - Psychose infantile - Trouble du comportement Enfin certains enfants peuvent présenter un polyhandicap ou un autisme. Pour chaque public rencontré, décrivez les pathologies et/ou les déficiences ainsi que leurs incidences

diabète intol HC Androïde HTG HDL bas Gynoïde HTA ALAT > 2N Rigaud D et al, 1997 I.3 Signes cliniques associés Permettra d’orienter vers des causes particulières d’obésité: »Les obésités syndromiques: Syndrome de Prader Willi » Les obésités mono et oligo-géniques » Les obésités secondaires: Hypothyroïdie, Hypercorticisme Lésions hypothalamo-hypophysaires, Médicaments Les obésités syndromiques Signes évocateurs d’obésité syndromique • Néonatal: hypotonie

I. Qu’est-ce que le syndrome Prader Willi Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, qui se caractérise par une hypotonie (une diminution pathologique ou non du tonus musculaire) majeure pendant les deux premières années de vie ; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie (perte de contrôle de son alimentation : on mange de grosses quantités d’aliments souvent gras et sucrés, dans un temps minimal.) avec le risque d'obésité

ceux d’une population témoin. Il suffit d’un excès d’apport de 40kc / jour sur ans pour une prise de 20kg ( voir le corps obèse p 98) Des maladies et traitements sont egalements cause d’obésité sans qu’il y ait un excés alimentaire : syndrome prader willi, corticothérapie, hyperthyroidie… Des recherches montres que la génetique et l’hérédité predispose a l’obésité Cela dit, La génétique intervient comme facteur de prédisposition aux effets de l’environnement et des comportements. Des gènes prédisposent

situé sur la membrane des cellules de Sertoli. II. SIGNES CLINIQUES - Rappel physiologique: - Le volume testiculaire moyen est de 18+/-5ml. Il peut être apprécié grâce à l'orchidomètre de Prader qui consiste en une série d'ovoïdes de volume compris entre 1 et 25 ml. - Une absence de puberté après l'age de 14 ans chez le garçon doit être considérée comme un retard pubertaire. - L'hypogonadisme congénital

intellectuelles, l’ensemble concourant à l’exercice d’autonomies optimales. La prévalence des polyhandicaps d’origine pré et périnatale est comprise entre 0,7 et 1/1 000. Chaque année naissent 700 à 800 enfants polyhandicapés. Syndrome de Prader-Willi Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique sporadique, car les risques de transmission au sein d’une même famille sont faibles. Elle est causée par une anomalie sur le chromosome 15. Ce syndrome concerne un enfant sur 10 000 à 25 000. Seuls

manœuvre du tissé-assis à 3 mois, il ne tient pas la tête dans l’axe (headlag : tête qui pend). - Maladie du collagène (enveloppe du muscle) : hypotonie dans les premiers mois de vie visible par la manœuvre du tiré-assis. - Syndrome de Prader-Willi : à la naissance, l’enfant est trop endormi, très hypotonique et ne s’alimente pas spontanément (il faut lui mettre une sonde de gavage : du nez jusque l’estomac). Vers 2-3 semaines, il se réveille, il a plus de tonus et s’alimente correctement

chromosomiques, d’incompatibilités sanguines qui peuvent amener à une malformation congénitale comme le syndrome de Down (trisomie 21), à une mutation d’un gène qui amène le syndrome de l’X fragile, et à la maladie rare appelée « le syndrome de Prader-Willi » dont la cause est due à l’absence ou au non fonctionnement de gènes présents dans le chromosome 15. - Lors de la grossesse les causes pouvant amener le handicap sont des virus, à une prise de médicaments non autorisés, et à une consommation