Prader Willi

quelques mots, compréhension supérieur à l’expression) 1/3 n’a pas le langage. Déficience intellectuelle sévère Accès de rire prolongés, ou comportements joyeux Gène impliqué : chromosome 15 (Quand le Père porte le chromosome 15 : syndrome de Prader-Willi) Autres syndromes génétiques : 1 nouveau né sur 250 porteurs d’anomalies génétiques. Nombreuses pathologies génétiques pouvant donner un retard mental, parfois non encore identifiées. Plus de garçons atteints que de filles (pathologie liées

prosta- Tableau 1 Exemples de causes génétiques d’infertilité chez des patients de phénotype masculin5,7,8 Mécanismes et causes génétiques d'infertilité Hypothalamique Syndrome de Kallmann de Morsier Hypoplasie congénitale surrénalienne Syndrome de Prader-Willi Hypophysaire Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21-hydroxylase (90% des HCS) Mutation du gène récepteur à la GnRH Dysplasie septo-optique Déficit isolé en LH Déficit isolé en FSH Déficit antéhypophysaire combiné βthalassémie

auto-immune : stiff-man syndrome ; Ac anti-récepteur à l’insuline ; autres. . . . . . . . . syndrome de Wolfram ; ataxie de Friedreich ; chorée de Huntington ; syndrome de Lawrence Moon Beidel ; dystrophie myotonique ; porphyrie ; syndrome de Prader-Willi ; autres. Diabète de type 1 Les diabètes de type 1 sont dans l'immense majorité des cas d'origine auto-immune. Il s'agit d'une insulite : infiltrat lymphocytaire CD4 CD8, majoritairement CD8 cytotoxiques, entraînant l'apoptose des cellules

quantités suffisantes de liquide. Les pertes salivaires sont aussi un facteur de déshydratation et d'encombrement pharyngé.   À l'inverse, on peut observer des phénomènes de boulimie et d obésité mais ceci est plus rare (dans le syndrome de Willi Prader, l'obésité, les troubles orthopédiques peuvent aboutir à un polyhandicap sévère, alors même que le niveau n'est pas celui de la déficience mentale profonde).   Le reflux gastro-oesophagien très fréquent est source de douleurs, d'anémies, de vomissements

sur les facteurs situés, dans la chaîne des éléments assurant le contrôle du poids, au delà du récepteur de la leptine. Dans certains cas rares, l’obésité est une maladie génétique quand elle est associée à un retard mental : c’est le syndrome de Prader Willi qui touche les adolescents. - Facteurs psychologiques, sociaux et culturels : Il n’est bien sur pas possible d’affirmer que la pauvreté prédispose à une obésité, mais on observe dans tous les pays occidentaux une relation inverse entre le niveau

chromosome 21) 2. Syndrome de Klinefelter 3. Syndrome de Turner 4. Syndrome de Wolfram 5. Ataxie de Friedreich 6. Chorée de Huntington 7. Syndrome de Lawrence-Moon-Biedl-Bardet 8. Dystrophie myotonique (Steinert) 9. Porphyries 10. Syndrome de Prader-Willi-Labhart 11. Autres IV. Diabète gestationnel Modifiée d’après ref (1). 

‘Spasmoohilia and Psychopathology: Commorbidity or Overlap? An Exploratory Study in Childhood’. Neuropsychiatrie De l’Enfance Et De l’Adolescence 60, no. 5, Supplement (July 2012): S78. Bonnot, O., and D. Thuilleaux. ‘Psychiatric and Cognitive Symptoms in Prader-Willi Syndrome’. Neuropsychiatrie De l’Enfance Et De l’Adolescence 60, no. 5, Supplement (July 2012): S108. Consoli, A., M. Raffin, N. Bodeau, O. Bonnot, and D. Cohen. ‘Medical and Developmental Risk Factors of Catatonia in Children and Adolescents:

précoces de l’autisme Chapitre 4. Aspects biomédicaux de l’autisme Épidémiologie Maladies associées Le syndrome de l’X fragile 48 • La sclérose tubéreuse 49 • Le syndrome de Williams 49 • Le syndrome de Down 50 • Autres pathologies : syndromes de Prader-Willi, d’Angelman 51 Facteurs de risque dans l’autisme Facteurs obstétricaux et postnataux 53 • Troubles du métabolisme 53 • Les facteurs immunologiques 54 Neurobiologie de l’autisme Données de l’électrophysiologie 54 • Aspects génétiques 55 Criblage

la « superobésité ». Selon que l’on choisit une GVC, on fait varier le diamètre de l’anneau de calibrage de 55 à 50 mm ; dans le CCG, l’anse en Y est courte, 90 cm, ou longue, 150 cm. L’obésité hyperphagique qui caractérise le syndrome de Prader, Labhart et Willi (décrit en 1956) peut être traitée par les diversions biliopancréatiques. Cette maladie grave et mortelle Techniques chirurgicales - Appareil digestif 34 Chirurgie laparoscopique de l’obésité morbide ¶ 40-380 concerne une grossesse

(S. LYONNET) - Syndromes microdélétionnels (A. MONCLA) - Expansions instables de répétitions de trinucléotides (J. AMIEL) — Examens et interventions : Syndrome de Prader-Willi (A. MONCLA) - Syndrome de Prades-Willi : prise en charge médicosocio-éducative (A. POSTEL-VINAY) - La prise en charge orthophonique du jeune enfant Prader-Willi (I. BARBIER) - Syndrome de Moebius (M. LE MERRER) - Conduite orthophoniste dans la rééducation de l’enfant atteint d’un syndrome de Moebius (I. EYOUM) - Micro-délétion