Rétinite pigmentaire

])____333 ÉTOUFFEMENTS________________________________________333 TRACHÉITE__________________________^ ______________334 RÉTENTION D'EAU (voir aussi : ENFLURE, ŒDEME)______________334 RÉTINITE PIGMENTAIRE (voir : YEUX — RÉTINITE PIGMENTAIRE) _334 RÉTINOPATHIE PIGMENTAIRE (voir : YEUX — RÉTINITE PIGMENTAIRE) RHINO-PHARYNGITE (voir : GORGE — PHARYNGITE) RHUMATISME (voir aussi : ARTHRITE RHUMATISMALE, ARTICULATIONS, INFLAMMATION)__________________ RHUME _334 334 RHUME DES FOINS (voir : ALLERGIE

Les capacités visuelles fluctuent en fonction de l’état général, notamment dans le cas de la rétinopathie diabétique. Les conditions de l’environnement peuvent également jouer un rôle important : c’est le cas pour les personnes atteintes de rétinite pigmentaire qui sont aveugles en pleine nuit. Cette fluctuation est difficile à vivre pour la personne et elle est peu compréhensible pour l’entourage. Il est difficile pour une personne malvoyante d’expliquer son déficit, de différencier ce qui est

témoignage de Gilles, rencontré au centre d'investigation clinique à l'hopital des 15/20. Interview de Gilles qui est l'un des quatre patients français à qui l'on a implanté une rétine artificielle. Cela fait tout juste deux ans. Atteint de rétinite pigmentaire, il répondait aux critères pour bénéficier de cette rétine artificielle dont le Professeur Alain-José Sahel, directeur de l'Institut de la vision à Paris, explique le principe. Interview du Professeur Alain-José Sahel. “Concrètement, qu’est-ce

c’est le gène AILP1 ; Le gène codant pour la RPGRIP1 (chromosome 14) ; cette protéine interagit avec la RPGR en lui permettant de s’ancrer aux cils connecteurs des photorécepteurs [rétinite pigmentaire liée à l’X] (4,5 % des cas) ; Le gène codant pour une protéine qui s’exprime au niveau de l’épithélium pigmentaire, le RPE 65, (chromosome 1), (6 % des cas). Il s’agit des mutations les plus fréquentes. D’autres mutations sont plus rares. Des nouvelles restent à découvrir. Les premiers essais cliniques

3489112 Hémochromatose 5454589 Bulbitis duodentis 5432114 Gastrite 5485674 Gastrite aigue 4567891 Gastrite chronique 5489120 Syndrome gastro cardial 5458914 Gastroptose 81234574 Gastroentérite 5485674 Gastro entéro colite- 8431287 Cirrhose pigmentaire 5454589   23   Hépatite 5814243 Hépatite aigue 58432141 Hépatite chronique 5123891 Hépatose 9876512 Hépathose aigue 1234576 Hépathose chronique adipeuse 5143214 Hépathose cholostatique 5421548 Dégénérescence hépato lenticulaire

touchent la rétine externe (photorécepteurs et cellules de l’épithélium pigmentaire) et apparaissent de façon retardée. Ces lésions peuvent ne pas être visibles par l’examen ophtalmoscopique. Deux types de lésions photochimiques ont été décrites : celles résultant d’interaction avec les pigments visuels touchent les photorécepteurs et celles liées à l’interaction avec la lipofuscine touchent les cellules de l’épithélium pigmentaire. Ces interactions induisent la production de radicaux libres cytotoxiques

Maladies héréditaires, les rétinites pigmentaires sont la cause principale des malvoyances (30%), elles correspondent à des dégénérescences des cellules de la rétine dans l'œil. À partir de l'exploitation des documents et de la mise en relation des données avec les connaissances, préciser l'origine de la maladie de l'individu II2 du document 1. Tous les documents sont extraits et modifiés à partir du logiciel « anagène » Document 1 : origine des rétinites pigmentaires et arbre généalogique d'une

Martial, o les adaptations les plus simples dans les centres optiques de Ruelle, Ruffec et Confolens. La « Basse vision » s'adresse à des personnes, souvent âgées, atteintes de maladies oculaires : DMLA (Dégénérescence Maculaire Liée à l'Age), rétinite pigmentaire etc., pouvant entraîner une gêne voire un handicap. Il est nécessaire d'écouter les clients en détresse et de les aider à garder une autonomie dans leur vie quotidienne grâce à des équipements spécifiques. La « Contactologie » est une spécialité

exons 1 et 2 sont dès lors associés, et le lasso est libéré; lasso qui correspond à l'intron. 19 Le splicéosome est un ensemble de petits ARN nucléaires: snARN, U1, U2, U4, U5, U6. Ils vont catalyser les réactions précédentes. Pathologies: - Rétinite pigmentaire (cécité): Mutation gène U4U5U6 - Thalassémie (anémie): Mutation créant un site d'épissage dans le gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine. Tellement spécifique qu’une simple mutation peut entrainer une pathologie. NB: - La transcription et

Tumeur maligne, prolifération anarchique de cellules pouvant se produire dans toutes les parties du corps. Néoplasie, néoplasme. Les métastases sont une dissémination par voie sanguine ou lymphatique. Epithéliome : Cellules non pigmentaires - Mélanome : Cellules pigmentaires - Maladie de Hodgkin : Ganglions lymphatiques avant d'attaquer les organes hématopoïétiques (os à moelle rouge) - Lymphome : Tissus lymphoïdes - Leucémie : Prolifération anarchique des leucocytes - Ostéosarcome : Squelette, os