Rétinite pigmentaire

| Pourquoi ? • Prévenir la mortalité infantile [pic] • Améliorer la croissance des enfants atteints de maladies infectieuses [pic] • Améliorer la survie des enfants porteurs du VIH [pic] • Traiter la rétinite pigmentaire [pic] • Prévenir les risques de la prématurité [pic] • Traiter certaines leucémies [pic] • Augmenter l’efficacité des traitements de la tuberculose [pic] • Prévenir la cataracte [pic] • Prévenir Alzheimer • Prévenir

Neurones bipolaires Humeur vitrée Synapses entre les 2 couches de neurones Neurones photorécepteurs : cellules à cônes et cellules à bâtonnets Couche pigmentaire Choroïde La rétine est un tissu nerveux constitué de plusieurs couches de cellules (neurones). De la choroïde vers l’humeur vitrée se superposent :  Des cellules pigmentaires  Des cellules photoréceptrices (cellules visuelles) : neurones à cônes et neurones à bâtonnets. Leur nom est en rapport avec leur forme. Ils renferment des

au cours des générations successives; • c'est le cas, par exemple, de la dystrophie myotonique de Steinert et de la chorée de Huntington.Pièges 6- Pléïotropie • L'expression de certains gènes peut se limiter à un seul organe (ex : les rétinites pigmentaires AD qui comportent uniquement des anomalies ophtalmologiques); • d’autres maladies touchent de nombreux organes (ex : la sclérose tubéreuse de Bourneville donne des signes cutanés, neurologiques, une atteinte rénal, et cardiaque). Exemples

santé des chiens. Les traits d'agressivité, de peur, de niveau d'activité se transportent d'une génération à l'autre si on ne prend pas soin d'épurer les lignées, tout comme les principales maladies : l'épilepsie, la dysplasie de la hanche, la rétinite pigmentaire, l'arthrose, l'ostéocondrite disséquante, etc.

douleurs abdominales…5-SIGNES OCULAIRES:-Se traduit principalement par une cataracte : de type sous-capsulaire présente chez prés de 100% des patients après 40 ans, peut commencer dés l’âge de 10 ans, bilatérale parfois isolée.-Hypotonie oculaire.-Rétinite pigmentaire, dégénérescence maculaire.-Diminution des sécrétions lacrymales, atteintes palpébrales, conjonctivales et cornéennes.-Le fond d’œil l’examen à la lampe à fente, angio à la fluorescine, PEV sont systématique, et font partie du bilan diagnostic

sensation de brouillard permanant, photophobie, déformation des images, démangeaisons, larmoiements. Traitements : * Photo-ablation thérapeutique au laser * Photo-polymérisation de collagène cornéen par action UV * Greffe de cornée Rétinite pigmentaire Dégradation du champ visuel due à des bâtonnets déficients, maladie héréditaire apparaissant à n’importe quel âge et se transmettant par le chromosome X. Symptômes : 1er signe ressenti :adaptation de plus en plus lente à l’obscurité (cécité

pieds. 50% des sujets ont une délétion du chromosome 15. 5). Syndrome de Laurence-Moon- Bardet-Bield Il s'agit d'une pathologie rare, autosomique récessive, associant obésité, petite taille, retard mental, rétinite pigmentaire et hypogonadisme. HYPOGONADISMES ACQUIS 1) Hypogonadisme acquis d'origine testiculaire Certaines chimiothérapies et/ou la radiotherapie peuvent induire une insuffisance testiculaire

espérance de vie faible. Au début elle se manifeste par une baisse de vision pour la lecture. Elle peut entraîner une fatigue oculaire, des maux de tête. Elle progresse très rapidement. Elle est due à la raideur du cristallin avec l’âge. - La rétinite pigmentaire : tout le champ visuel périphérique se rétrécit peu à peu, pour finir par donner une vision « tubulaire ». - Le glaucome : les premiers déficits se feront sur la périphérie nasale du champ visuel (la vision vers le bas). - La DMLA : (Dégénérescence

• Le syndrome de Pendred : c'est l'association d'une surdité à un goitre ; • le syndrome d'Alport : c'est l'association d'une surdité et d'une néphrite chronique ; • Le syndrome de Usher : c'est l'association d'une surdité à une rétinite pigmentaire ; • Le syndrome de Waardenburg : c'est l'association d'une surdité avec des malformations de l'oeil, de la base du nez etc... Dans le monde à peu prés 32 millions de personnes ne peuvent rien entendre du tout et sont considérées comme

de la présence d’un pigment (opsine) modifié​ . Plusieurs gènes sont impliqués, le plus connu est localisé sur le chromosome X, sa version mutée récessive est responsable d’une des formes du daltonisme. ● Les dégénérescences rétiniennes ⇛La rétinite pigmentaire → groupe de maladies génétiques qui causent ​ une baisse lente de la vision et finissent par aboutir à la cécité. Elle débute par la disparation des cellules ​ à bâtonnets (perte de la vision périphériques, la vision centrale peut être conservée