Syndrome de Turner

malformatives: • anomalies chromosomiques -trisomie 21 -syndrome de Turner • syndromes génétiques (Prader-Willi, syndrome de Noonan, Di-George...) • maladies osseuses constitutionnelles -achondroplasie, hypochondroplasie -dyschondrostéose -ostéogenèse imparfaite 2-Vitesse de croissance irrégulière: a/retard statural prédominant: -Pathologies endocriniennes .déficit en GH .hypothyroïdie .hypercorticisme (syndrome de Cushing, corticothérapie) -Maladies génétiques et malformatives

fonctionnement des entreprises. Ces risques qui ont souvent des causes communes (charge de travail, intensification du travail, organisation du travail, mode de management) augmentent le stress dans l’entreprise. Ils ont pour conséquences des absentéismes, turn over (rotation du personnel) ou parfois une mauvaise ambiance de travail. Certaine prévention et solution ont été adoptées pour ces risques. Mais différentes prévention ont été mises pour certain risque psychosocial plus élevé. LES PREVENTIONS :

* * * La trisomie 21 s'explique par un chromosome surnuméraire à la paire 21. De même pour certaines maladies telles que le syndrôme de Kilinfelter, le syndrôme de Turner et la monozomie 23 qui sont dues à des anomalies au niveau du caryotype. Cette anomalie peut avoir lieu en anaphase I ou en anaphase II et peut etre influencée par certains facteurs. Si l'anomalie se produit en anaphas I

Barth Syndrome Foundation The syndrome of Barth is a grave genetic disease bound in him X which gets essentially boys. She shows itself by one or some of the following symptoms, in different degrees: The neutropénie : It is a weakness of the immune system, more particularly a decrease of the number of neutrophiles white blood cells that are essential to fight the bacterial infections. Because of this neutropénie, the boys affected by the syndrome of Barth run a higher risk of catching grave

| | |46.XY |Masculin |Testicules normaux |Homme normal | |Anormaux |47.XXY |Masculin |Petits testicules sans |Syndrome de Klinfelter : affecte 1 homme sur 700,| | | | |spermatogonies |stérilité | | |47.XYY |Masculin |Testicules

24 chromosomes donc l'oeuf aura 48 chromosomes Dans la trisomie, on remarque qu'un chromosome est présent à trois exemplaires (trisomie 21,13,18) Dans les syndromes de KLINEFEFTER, ce sont les chromosomes sexuels qui sont trois (XX et Y) ce qui entraine une stérilité. Dans certains cas, c'est un chromosome qui manque (syndrome de TURNER: un seul chromosome X chez les femmes qui en sont atteintes =stérilité et défficite de croissance) Ces aberrations chromosomiques peuvent aussi toucher les

millions d’enfants soit 6% du nombre total de naissances dans le monde, naissent avec un trouble congénital grave dû à des causes génétiques ou environnementales. Les anomalies congénitales les plus fréquentes et les plus graves sont : * Le syndrome de Down aussi appelé Trisomie 21 * L’anomalie du tube neural qui touche le système nerveux central Les malformations congénitales sont peu à peu devenues une des causes principales de mortalité infantile et de handicap dans les pays industrialisés

monosomies. ANOMALIES DE NOMBRE (AUTOSOMES) Les monosomies, bien que produites en nombre théoriquement égal aux trisomies, subissent une élimination précoce encore plus stricte. Seule monosomie complète viable est celle liée à l’X: Syndrome de Turner (45, X) De nombreuses trisomies ne sont pas viables et involuent très précocement sous forme de fausses couches spontanées (trisomie 16 par exemple). D'autres sont plus ou moins viables: trisomies 21, 13, 18, 8. ANOMALIES DE NOMBRE

CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie

"normal" de l'espèce humaine. Par exemple un chromosome surnuméraire (3 chromosomes 21 au lieu de 2, ce qui donne une trisomie 21. Mais il y d'autres trisomies) ou des chromosomes manquants (syndrome de Turner : XO, soit un seul chromosome X). Il y a d'autres anomalies chromosomiques telles que le syndrome de klinfelter où on retrouve 2 chromosomes X et un chromosome Y (à la place de XY)