Syndrome de Turner

caryotype dans la différenciation des gonades 1 - L'implication du chromosome Y Les personnes ayant des caryotypes anormaux renseignent sur le rôle respectif du chromosome X et Y. Les individus atteint du syndrome de Turner XO ont un phénotype féminin par contre les individus atteint du syndrome de Klinefelter, Y supplémentaire sont de phénotype masculin. Le chromosome Y est indispensable à la masculinisation de l'organisme, il oriente le phénotype sexuel durant la vie fœtal vers le phénotype male

translocation : 2 chromosomes 21 « libres », le 3ème est fusionné ou transposé sur un autre chromosome. ATTENTION : Non héréditaire sauf la translocation. Le syndrome X fragile : 2ème cause de retard mental d’origine génétique après la trisomie 21. 1943 : Martin et Bell rapportent les cas de familles présentant un syndrome clinique typique). 1991 : le marqueur génétique est identifié sur le chromosome X Prévalence : différente selon le sexe : 1 garçon pour 1250 naissance (de 1000 à 4000

et 69 des maladies professionnelles (MP) du régime général et au titre du tableau 39 du régime agricole. Parmi les pathologies reconnues par le tableau 57 figurent la tendinopathie de la coiffe des rotateurs (épaule), l'épicondylite (coude) et le syndrome du canal carpien (poignet) avec la liste limitative des travaux susceptibles de provoquer ces maladies.  Évolution des maladies professionnelles indemniséesau titre du tableau 57 en France (source CNAMTS) | En 2000, les TMS représentaient 62

salariés et le travail. a) Le stress L’étymologie du mot stress, vient du latin « stingere » qui signifie serrer, presser. Selye fut un des premiers chercheurs à s’intéresser au stress. En 1935, dans la revue Nature, il décrit le stress comme un syndrome d’adaptation, un moyen physiologique et psychologique mis en œuvre par une personne pour s’adapter à son environnement. Il a montré que la réaction biologique de l’organisme face à une situation de stress, a lieu en trois phases : la phase d’alerte

» Diabète, » Troubles de la thyroïde, » Troubles de la surrénale » Facteurs hypothalamo-hypophysaires : Syndrome de Kallmann, dysfonctionnement de l'hypothalamus, Hyperprolactinémie, Hypohypophysie Facteurs ovariens » Syndrome de Stein-Leventhal (SOPK) » Anovulation » Réserve ovarienne diminuée » Dysfonctionnement lutéal » Ménopause précoce » Dysgénésie gonadale (Syndrome de Turner) » Tumeur ovarienne Facteurs tubaux/péritonéaux » Endométriose » Adhésions » Infection, due notamment

Pour Selye, le stress est une « réponse non spécifique de l’organisme face à une demande ». Il est à l'origine du concept de « syndrome général d’adaptation », qui décrit les trois réactions successives de l’organisme face à une situation stressante (alarme, résistance, épuisement). Réaction de l’organisme face à une situation stressante Les 3 phases du syndrome général d’adaptation face à une situation stressante Réaction d'alarme Dès la confrontation à une situation évaluée comme stressante

brièvement internée. Après la mort de leur père, Virginia, Vanessa et Adrian vendirent le 22 Hyde Park Gate et achetèrent une maison au 46, Gordon Square dans Bloomsbury. Ils y firent alors la connaissance de Lytton Strachey, Clive Bell, Saxon Sydney-Turner, Duncan Grant et Leonard Woolf (un ancien étudiant de Cambridge, membre des Cambridge Apostles tout comme Strachey). Ils formèrent ensemble le noyau du cercle d'intellectuels connu sous le nom de Bloomsbury Group. Virginia Woolf était bisexuelle4

1 est alors trisomique (exemple: trisomie 18). Zoom • S'il y a défaut d'un chromosome, on parle de monosomie, et l'individu a pour formule chromosomique 2n − 1. • Ces anomalies peuvent concerner les autosomes ou les gonosomes (exemple: le syndrome de Turner, déficit d'un chromosome X, l'individu est (46, X0)). Elles peuvent être viables ou non. En cas de viabilité, l'individu qui en est porteur est atteint de dysfonctionnements parfois graves. b) Anomalies de structure des chromosomes • Elles

actuellement pas proposée en routine. L’absence de mutation n’élimine pas le diagnostic. Diagnostic différentiel Plusieurs atteintes du squelette peuvent être confondues avec l’ostéogenèse imparfaite. Fractures multiples sans ostéoporose Le syndrome de Silverman, syndrome de l’enfant battu, est la cause la plus fréquente des fractures surtout pendant la première année de vie [9]. Le diagnostic différentiel est difficile quand une fragilité osseuse familiale n’est pas connue. Les risques sont, soit de

les muscles, les tendons et les nerfs des membres supérieurs, des épaules, du cou et de la région lombaire. Ils affectent les muscles, les nerfs, les tendons qui permettent le mouvement des parties osseuses des membres supérieurs et inférieurs. Le syndrome du canal carpien est parmi les plus connus : c'est l'inflammation du nerf carpien due à sa compression au niveau du poignet. Les douleurs dorsales font aussi partie des TMS. Les troubles se manifestent par la douleur mais également, pour ce qui