Syndrome de Turner

autre n'en a aucun exemplaire. Après la fécondation de l'un de ces gamètes par un gamète du sexe opposé, on obtient une cellule oeuf contenant soit trois chromosomes pour la même paire, soit un seul. Exemples de maladies chromosomiques -Le syndrome de Turner Maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne atteinte ne possède qu'un chromosome X, est une femme, mais stérile. -La maladie Triplo X Maladie chromosomique caractérisée

to the family's values ; & as for David, he is a very determined man who knows what he want, that is, a home full of children. They are in a sense, in the same view about the conception of a family. But the happiness is short-lived & things take a turn for the worse... I-The nightmare grows up. 1.A lot of unforeseen. Everything started by having a child sooner than expected whereas they had just acquired their new house, not counting the expenses implied by this purchase, that is, the furniture

un caryotype normal comportant 44 autosomes et 2 gonosomes XX alors que celui de la jumelle B est anormal puisqu’il est formé de 44 autosomes et un seul chromosome sexuel X. a- L’anomalie chez la fille B est causée par la monosomie x ou (syndrome de Turner). b- L’origine de ce défaut résulte d’une méiose anormale lors de la gamétogenèse chez l’un de deux parents de la jumelle B. En effet pendant l’anaphase I ou l’anaphase II il n’y avait pas de disjonction des chromosomes sexuels ce qui aboutit

• [pic]trouble moteur • [pic]trouble cognitif - déficience intellectuelle • [pic]trouble sensoriel (visuels, auditifs) • [pic]troubles du langage (écrit, oral ou les deux) • [pic]troubles envahissant du développement (autisme, Syndrome de Rett, Troubles hyperactifs avec retard mental et stéréotypies etc) • [pic]troubles du comportement (hyperactivité, TOC, Instabilité psychomotrice, Comportements agressifs) • [pic]maladie invalidante • [pic]autre (précisez lequel)……………………………………………………………………

à l’équilibre de la vie. Donc ici on voit que penser que la nature fait bien ou mal les choses dépend de l’opinion des individus. De plus les anomalies génétiques qui apparaissent comme des handicaps et qui sont défavorables (trisomie 21, syndrome de Turner,…) par rapport à un être humain correctement formé. Ces anomalies qui apparaissent par le biais du hasard. Celle-ci ne présentent pas d’avantages aujourd’hui mais ces anomalies progressent avec le temps et peut être qu’un jour, elles ne seront

= 46 = 23 ( n : nombre de paires) Polyploide : plusieurs copie ( 3n, 4n ) aneuploidie : soit un chromosome en plus ou en moins trisomie : chromosome en plus en 21 : symptome de DOWN - syndrome de klinefeter : XYY ( masculin) - Syndrome de turner : X ( femme stérile) Chapitre 2 : hétédité humaine génotype : information codé par les géne ( caractére) , on recoit une partie des géne de la mere et du pere phénotype : gene responsable des caractére physique

d’origine connue (mucoviscidose…). Diabète gestationnel - défini comme un diabète découvert pendant la grossesse et spontanément résolutif au décours de celle-ci. Diabète de type 2 - composante du syndrome d’insulinorésistance ; - + associé à une insulinopénie relative ; - syndrome d’insulinorésistance (X ou syndrome métabolique) : . désordre glucidique (IGT ou diabète 2) ; . obésité androïde ; . anomalies lipidiques ( TG, VLDL, HDL, LDL…) ; . HTA ; . troubles de la fibrinolyse ( fibrinolyse, PAI-1) ; .

glandes surrénales. Il n’aura pas plus de succès que son prédécesseur. Enfin, en 1936, Hans Selye, chercheur Canadien, d’origine Hongroise et spécialisé en physiologie, surnommé aujourd’hui « le père du stress », a introduit le concept du stress ou le syndrome général d’adaptation pour la première fois. Sa théorie sera reconnue quelques années plus tard à travers de nombreux ouvrages dont le dernier est « le stress de la vie » (1977). D’après lui, le stress « est la réponse de l’organisme à toute demande

Pour Selye, le stress est une « réponse non spécifique de l’organisme face à une demande ». Il est à l'origine du concept de « syndrome général d’adaptation », qui décrit les trois réactions successives de l’organisme face à une situation stressante (alarme, résistance, épuisement). Réaction de l’organisme face à une situation stressante Les 3 phases du syndrome général d’adaptation face à une situation stressante Réaction d'alarme Dès la confrontation à une situation évaluée comme stressante

qui y est soumise. C. Historique  1932 : Walter Cannon, physiologiste américain, travaille sur la stabilité intérieure, Homéostasie (le mot vient du domaine de l’aéronautique).  1935 : Hans Selye, endocrinologue canadien, a découvert le syndrome général d’adaptation. Notre organisme répond à un contexte stressant par une réaction en 3 phases (alarme, résistance, épuisement). D’autres ont apportait la stratégie d’adaptation : par exemple avec la construction du SOI. Depuis les années 1960