Syndrome de Turner

Cataracte congénitaleCataracte congénitaleDr Saker meriemMars 2021Introduction :Définition :La cataracte est une perte de la transparence du cristallin liée à une destruction protéiqueIntérêt :-Pathologie peu fréquente-Étiopathogénie mal comprise-Le diagnostic repose sur un examen complet et précis de l’œil souvent sous anesthésie générale- Le traitement est chirurgical, adapté à chaque casÉpidémiologie : -L’incidence est estimée entre 1-6 nouveaux nés /10000 naissances-Il n’y a pas de prédominance

involves a geneticist and his clients: a couple trying to have a kid. But not just any kid: The perfect child with predetermined assets! Announce the plan: I. Perfect child syndrome II. Genes for sale III. Eugenism : return of the uberkid (or the revival of the debate about eugenism) I. Perfect child syndrome _It’s an antenatal visit for the parents of an unborn child. Two unusual facts: A geneticist replaces the doctor. The parents have not concerned about their child’s health

une progestérone absente. Ceci s'observe lorsque les ovaires ne remplissent pas leur fonction hormonale : c'est ce qui arrive en cas de ménopause précoce et de syndrome de Turner. Le diabète, l'obésité, le tabagisme, une insuffisance rénale ou une anomalie des glandes surrénales conduisent aussi à des troubles de l'ovulation. Le syndrome des ovaires polykystiques peut lui aussi perturber l'ovulation : les règles sont très espacées et souvent douloureuses ; à l'échographie, les ovaires présentent

anomalies peuvent porter sur les autosomes. Beaucoup sont létales, mais certaines sont viables comme la trisomie 21 (ou syndrome de Down). Si l'erreur de répartition porte sur les chromosomes sexuels, le caryotype de l'individu présente une modification du nombre des gonosomes : on connaît des individus XXY, atteints du syndrome de Klinefelter, ou des individus X0, atteints du syndrome de Turner. Exercice n°6 5. Comment se déroule la gamétogénèse ? • La gamétogenèse est le mécanisme biologique par lequel

de nombre porte sur la présence d’un chromosome en plus ou la perte d’un chromosome : - la trisomie 21 (ou syndrome de Down) correspondant à la présence de trois autosomes au niveau de la paire 21 ; Formule chromosomique : 47, XY, +21 - le syndrome de Klinefelter caractérisé chez l’homme par un chromosome X supplémentaire ; Formule chromosomique : 47, XXY - le syndrome de Turner caractérisé par une monosomie au niveau de la paire de chromosome sexuel : présence d’un seul chromosome X.

ressources tant personnelles que professionnelles du soignant. La situation est alors évaluée comme débordant ses ressources et pouvant mettre en danger son bien-être (Lazarus & Folkman, 1984). B. Trois stades. SELYE décrit trois stades concernant le « syndrome général d’adaptation » : - La réaction d’alerte qui fait entrer en jeu les mécanismes de défense de l’individu face à une difficulté à affronter une nouvelle situation La résistance ou stade d’adaptation maximale. Elle se caractérise par le fait

engagements politiques. Le couple a divorcé en 1989. Ensemble, ils ont eu un fils, l'acteur Troy Garity (qui porte le nom de sa grand-mère paternelle) et adopté une fille. En 1991, elle a épousé en troisièmes noces le magnat de la presse américain, Ted Turner, dont elle a divorcé en 2001. Privilégiant un cinéma d'auteur engagé qu'elle finit même par produire (comme Le Retour), Jane a su se faire un prénom à Hollywood sans que plane sur elle l'ombre de son père. Elle a obtenu deux Oscars : l'un couronnant

created and stored as “backup” or “spare parts”. Were this technology to be applied today, countless deaths due to heart or kidney failures could be avoided. Cloning could also allow genetically inherited diseases such as Hemophilia and Downs Syndrome to be identified and treated while the baby is still in the mother’s womb. This would represent a huge progress for many infertile couples must use the current in-vitro-fertilization method, which is distressing and often ineffective. Cloning

:………………………………………………………………………………………………………………………………..……11 2) Le stress aigu :…………………………………………………………………………………………………………………………………………….12 3) Le stress chronique :…………………………………………………………………………………………………………………………………..12 4) Le burn out :……………………………………………………………………………………………………………………………………………….12 5) Le syndrome métabolique : ……………………………………………………………………………………………………………………..…12 6) Problème de santé mental :………………………………………………………………………………………………………………………..13 7) Les conséquences cardio-vasculaires :………………………………………………………………………………………………………..13 8) Le cas particulier

stress a des effets possibles sur le cœur Dès 1936, Hans Selye, physiologiste, utilise pour la première fois le mot « stress » et prend conscience d’une série de manifestations biologiques réalisant un syndrome unique mais pouvant connaître plusieurs causes. En 1946, ce syndrome est appelé « syndrome général d’adaptation» qui décrit 3 réactions successives de l'organisme face à une situation stressante : alarme, résistance, épuisement cf. plus loin Pour Selye, le stress est une « réponse non spécifique