Syndrome de Turner

handicap est de 3% dont 1% représenté par une anomalie chromosomique. Le handicap constitue pour la famille et la société une prise en charge importante. 1- Généralités En 1886, Down médecin anglais décrivait une affection qui fut ensuite appelée syndrome de Down, dont les sujets atteints ont des caractéristiques communes. q q q q C'est une affection fréquente : Un cas pour 650 à 700 naissances Touche toutes les nationalités et couches sociales Augmentation avec l'âge, du risque : - 1 sur 2000

IV. ETIOLOGIES HYPOGONADISMES CONGENITAUX 1) Hypogonadisme congénital d'origine testiculaire A) Le syndrome de Klinefelter est la forme la plus commune d'hypogonadisme masculin. 0,2% des nouveaux-nés masculins sont porteurs d'un chromosome X supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter se révèle à la puberté car les tubes séminifères se fibrosent. Les testicules sont donc petits et fermes. Les cellules de Leydig sont souvent anormales

spz Digynie = problème ovocyte 2. Aneuploïdies = anomalie du nb de chz Trisomie : 3 chz identiques Monosomie : 1 seul chz Anomalies de nb des chz sexuels : non disjonction des chz à la 1èer ou 2ème méïose Syndrome de Klinefelter : cellule à 47chz XXY Syndrome de Turner : cellule à 45chz X0 3. Autres Développement parthénogénétique : Tératome ovarien cad auto-activation de l’ovocyte Môle hydatiforme : développement fort des annexes, sécrétion anormales de HCG

présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop. Un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau où ils prennent

a Les anomalies chromosomiques , ces anomalies provoque des maladies très rare et difficile à soigner, elles peuvent provoquer des troubles dans la croissance . Les trois grandes maladies chromosomique qui influent sur la croissance sont Le syndrome de Turner qui vient de l’absence ou ou d’un problème sur un chromosome X, cette maladie provoque un retard dans la croissance assez important. La taille moyenne des personnes atteintes de cette maladie est de 140 cm, mais ci cette maladie est détéctée

la lyonisation. Exemples: - L’hémophilie A - La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) - Le déficit de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) - Le rachitisme hypophosphatémique - La sclérose glomérulaire - Le syndrome de Lesch-Nyhan (HGPRT) Le syndrome de Lesch-Nyhan IV - Liées à l’hérédité mitochondriale L’hérédité mendélienne décrit la transmission des gènes portés par les chromosomes nucléaires. Les mitochondries possèdent aussi de l’ADN. Il existe des enzymes mitochondriales

d’une femme, ou en testicules, ces derniers migrant lentement vers les bourses chez l’homme.Document 2. Le syndrome de Swyer Le syndrome de Swyer caractérise des individus XY avec une apparence féminine et des organes génitaux internes et externes féminins. On compare la séquence du gène SrY d’un homme et celle d’une femme atteinte dy syndrome de Swyer pour laquelle le gène SrY produit une protéine TDF (Testis-Determining Factor) non fonctionnelle.Document 3.

la naissance 400 000 à la puberté . 1000 à la ménopause Physiopathologie une déplétion primitive du stock de follicules primaires syndrome d’ataxie–télangiectasie une atrésie folliculaire ou apoptose accélérée syndrome de Turner un blocage de la maturation folliculaire mutation du récepteur de la FSH galactosémie congénitale  syndrome B.E.P.S. Spontaneous pregnancies and premature menopause H. Letur a,*, B. Martin‐Pont b, P. Fénichel c et le GEDO Gynécologie Obstétrique & Fertilité 32 (2004) 748–755

fécondation. 4/ Une anomalie génétique. Exemple : Le syndrome de Turner. C’est une maladie génétique touchant les femmes. Le syndrome de Turner se caractérise par une insuffisance ovarienne et par des malformations corporelles légères dont une petite taille, une absence de puberté et une stérilité définitive. Le syndrome de Turner est dû à une anomalie génétique. Une femme possède normalement deux chromosomes X. Les femmes atteintes du syndrome n’en ont qu’un seul. Ceci est du à une perte du matériel

inférieures à 5 %; - de la trisomie 21(syndrome polymalformatif et retard mental) Les trisomies gonosomiques sont viables. - 47, XXX - 47, XYY stérilité) phénotypes normaux - 47, XXY (syndrome de Klinefelter : Monosomies - Perte d'un chromosome entier L'individu en d un entier. L individu possède 2n - 1, soit 45. - Les monosomies autosomiques sont létales in utero, sauf pour quelques très rares cas de nouveau-nés vivants porteurs d'une monosomie 21( i 21(syndrome polymalformatif) d l lf tif)