Syndrome de Turner

génétiques : La détermination génétique du sexe se trouve sur le chromosome Y. Chez les hommes, on a un sexe hétérogamétique alors que les femme on un sexe monogamétique (XY et XX, tu a compris ?). On passe sur le sexe gamétique masculin… Le syndrome de Turner affecte une femme sur 2500, il manque un chromosome X, donc on aura des caractères sexuels féminins primaires mais avec une dégénérescence des follicules, de plus les caractères secondaires ne pourront pas exister, il y aura donc absence de

autosomes dont un chromosome 21 surnuméraire, et deux gonosomes « X ». Déduction : Le sujet a la trisomie 21. (0,25 point) Il est de sexe féminin. (0,25 point) 3.2) ou (01 point) 4) Formules chromosomiques des sujets : Syndrome de Turner : 2n = 44 autosomes + XO. Syndrome de Klinefelter : 2n = 44 autosomes + XXY. (0,25 point) (0,25 point) …/… 5 SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE 5/6 09 G 28 A 01 Séries : S2-S2A-S4-S5 Epreuve du 1er groupe Deuxième partie : C) 5) Dans la première

formule chromosomique ne perturbent pas nécessairement la différenciation sexuelle comme celle des femmes XO (syndrome de Turner). |Caryotype |Sexe phénotypique |Gonades |Aspect clinique | |47, XXY |Masculin: 1/700 |Testicules sans spermatogonies |syndrome de Klinefelter : stérilité… | |47, XYY |masculin |Testicules

haploïdes : 1 x n Organismes diploïdes : 2 x n Organismes polyploïdes : x*n Variation aneuploïdes : se caractérise par l’absence ou la présence d’un Kro. En général, un seul kro est affecté Monosomie : syndrome de Turner XO Trisomie 21 : 3 kro 21 : cause du phénotype mongolien Le syndrome de Klinefelter La plupart de ces anomalies sont des causes de stérilité. La moitié des avortements spontanés pourraient être dus à des aneuploïdies. Taille des Mutations

fonction initiale puisqu'elle est désormais considérée comme un réel produit dopant. En effet, cette hormone a été synthétisée par génie génétique dans l'unique but de soigner certaines pathologie grave de la croissance telle que le nanisme ou le syndrome de Turner, qui se caractérisent par une déficience en hormones de croissance. Tout substance introduite dans le corps humain de façon abusive alors qu'elle n'est pas nécessaire peut présenter un réel danger pour la santé. Ainsi il est tout à fais inconscient

l’homme et chez la femme, les principales sont : • La dégradation des cellules de production des gamètes avec l'âge, ou par absorption de produits toxiques ou encore de traitementsmédicamenteux. • La maladie: syndrome de Turner (anomalie chromosomique féminine), exposition au Distilbène, syndrome de Klinefelter (anomalie chromosomique masculine), cancer de l'utérus ou dutesticule. • Le stress. • Le manque de vitamines. • L’alcool, le tabac et substances nuisant à la santé. Stérilité Féminine :

filles et XY chez les garçons. Parmi les anomalies les plus fréquentes des chromosomes sexuels, on trouve : le syndrome de Turner : environ 1 fille sur 2 500 naît avec un seul chromosome sexuel X. Ce syndrome est associé à des malformations physiques typiques (petite taille, implantation basse des oreilles, thorax bombé, …), une stérilité et un développement sexuel anormal.le syndrome de Klinefelter atteint 1 garçon sur 500. Dans ce cas, le caryotype (représentation photographique des chromosomes

2 /SYNDROME DE TURNEUR Maladie génétique assez rare touchant uniquement les filles, le syndrome de Turner se caractérise par une atrophie des ovaires, ayant pour conséquence une petite taille et une stérilité chez les personnes atteintes. C’est une maladie génétique touchant les femmes. Le syndrome de Turner se caractérise par une insuffisance ovarienne une une petite taille, une absence de puberté sans l'aide d'estrogéne et une stérilité définitive. Le syndrome de Turner est dû à

utérus et vagin) sont normaux et une grossesse est possible ! Il peut y avoir une virilisation complète des organes génitaux externes avec un aspect masculin normal à la naissance, mais toutefois une absence de testicules dans les bourses. Syndrome de Turner Dysgénésie ovarienne avec phénotype féminin et caryotype 45, XO, quelques rares cas de mosaïques 45, XO / 46, XX (ou 45, XO / 46, XY qui présentent alors un phénotype masculin). Les organes génitaux externes féminins sont normaux, mais

humaines sont dues à des duplications de courtes séquences répétées provocant un appariement décalé au cours de la synthèse d’ADN Maladie dues à des répétitions trinucléotidiques : Amplification de répétitions de trois paires de bases EXEMPLE: « Syndrome du X fragile » (CGG)n dans le gène FMR-1 Normal : 6 à 54 répétitions (X= 29) Malade : 200 à 1300 répétitions!!!! LES MUTATIONS INDUITES D’autre sources de mutations sont présentes dans l’environnement Les mutagènes induisent l’apparition de