Syndrome Rotulien

haploïdes : 1 x n Organismes diploïdes : 2 x n Organismes polyploïdes : x*n Variation aneuploïdes : se caractérise par l’absence ou la présence d’un Kro. En général, un seul kro est affecté Monosomie : syndrome de Turner XO Trisomie 21 : 3 kro 21 : cause du phénotype mongolien Le syndrome de Klinefelter La plupart de ces anomalies sont des causes de stérilité. La moitié des avortements spontanés pourraient être dus à des aneuploïdies. Taille des Mutations

(monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X, La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. MONOSOMIE 21 LA TRISOMIE La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie

inf), syndrome frontal, apraxie de la main, mutisme akinétique si atteinte bilatérale AVC vertébro-basilaires Artère cérébrale postérieure (lésion à l’opposé de la source) Superficiel : hémianopsie latérale homonyme Profond : syndrome thalamique (anesthésie à tous les modes, douleurs thalamiques dans un 2ème temps) Bilatéral : cécité corticale AVC cérébelleux : syndrome cérébelleux homolatéral à la lésion (lésion du même côté que la source) AVC du tronc : syndrome alternés : syndrome de Wallenberg

comportement stéréotypé (atteinte neurosensoriel). Quelques chiffres : 60 pour 10 000 atteinte de TED, 17 pour 10 000 sont touché par l’autisme classique, 43 pour 10 000 sont touché par l’autisme de haut niveau. Concerne 3 à 4 pour une fille. Le syndrome de Rette ne touche que les filles. Les causes de l’autisme ne sont pas bien connues, elles sont multiples, plutôt génétique. Psychose : maladie mentale qui survient chez une personne, s’étend développer normalement sur le plan psychique, et qui

notables, sur leurs relations avec les autres personnes et sur leur rôle normal social et professionnel, ou qui montrent des prodromes de telles conséquences." Délirium Tremens : Le delirium tremens est une conséquence neurologique sévère du syndrome de sevrage d'alcool. C'est un état d'agitation avec fièvre, tremblements des membres, onirisme et trouble de la conscience, propre à l'intoxication alcoolique[ ] le delirium tremens survient uniquement chez les alcooliques au cours d'un sevrage d'alcool

seront essentiellement évoquées dans ce texte. s Tableau I. – Nomenclature et classification actuelle des amyloses. Protéine Amyloïde AA apoSAA Précurseur Amylose réactionnelle : infections, inflammations chroniques, tumeurs, maladie périodique, syndrome de Muckle et Wells idiopathique (primitive), associée au myélome ou à la maladie de Waldenström AL AH ATTR AApoA1 AGel ND ND A 2M ACys A chaîne légère d’Ig (j, λ) chaîne lourde d’IgG (γ) transthyrétine mutée transthyrétine normale apoA1 gelsoline

MUCOVISCIDOSE Introduction : Une naissance sur 3000 atteint de la mucoviscidose. I) Les Causes C'est une maladie héréditaire qui est récessive L'anomalie du gène est responsable d'une modification des sécrétions exocrines (ce qui va vers l'extérieur ) de l'organisme, et l'atteinte est pluri-viscérale mais a prédominance respiratoire et digestive. Les sécrétions sont comme déshydratées. II) Les atteintes a) Digestives L'atteinte du pancréas commence in utéro, dans 90%

pouvoir le protéger. Qu’est-ce qu’on peut mettre en place dans une relation d’aide? On peut prévenir la direction, accompagner l’enfant, prévenir la psychologue de la structure, ne pas juger trop vite et essayer de comprendre les parents. Syndrome de Münchhausen est également appelé « troubles factice ». Il désigne une pathologie psychologique caractérisée par un besoin de simuler une maladie ou un traumatisme dans le but d’attiré l’attention ou la compassion. Ces patients présentes de multiples

formation et sur les recherches personnelles que j’ai pu effectuer. Contexte et présentation de la patiente. La situation que je vais exposer se déroule en extérieur avec une patiente hospitalisée depuis plusieurs années dans le service pour un syndrome de Korsakoff, des troubles mnésiques et une désorientation tempo-spatiale. De par sa pathologie, Mme B.D est atteinte de dysarthrie1, ce qui rend la communication très problématique. C’est une patiente instable connue pour son agressivité, ses habitudes

sa conscience. Ces deux exemples de barrière à la conscience de lui-même ne sont pas négligeables. Les maladies psychologiques, névroses, psychoses peuvent être de gros obstacles à la conscience de soi-même (Alzheimer). Pour exemple, le syndrome de Korsakoff, du à une consommation excessive d’alcool peut entrainer des amnésies, un manque d’introspection et une passivité apathique. La schizophrénie est le cas parfait pour illustrer une perte partielle ou totale de conscience nous concernant