Syndrome

formation et sur les recherches personnelles que j’ai pu effectuer. Contexte et présentation de la patiente. La situation que je vais exposer se déroule en extérieur avec une patiente hospitalisée depuis plusieurs années dans le service pour un syndrome de Korsakoff, des troubles mnésiques et une désorientation tempo-spatiale. De par sa pathologie, Mme B.D est atteinte de dysarthrie1, ce qui rend la communication très problématique. C’est une patiente instable connue pour son agressivité, ses habitudes

recherches ont été effectuées ces dernières années mettant en cause les facteurs génétiques, mais la compréhension des gênes et mécanismes est encore très incomplète. Il est possible, qu’il ne s’agisse pas d’une maladie avec une cause unique mais d’un «syndrome» pouvant résulter de facteurs multiples. D’ailleurs, on sait déjà qu’un trouble autistique – généralement accompagné d’un retard mental grave – peut être associé à d’autres maladies connues notamment des maladies génétiques ou neurologiques (comme

CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin

à l'origine de l'infertilité tels que l'anovulation (c'est l'absence d'ovulation régulière), le syndrome de Stein-Leventhal (qui se caractérise par une augmentation inhabituelle des androgènes ou hormones mâles dans les ovaires, ce qui nuit à la maturation des ovules.) ou encore le syndrome de Turner (qui entraîne le plu souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. Ce syndrome est dû à l'absence complète ou partielle d'un ou des deux chromosomes X) Chez l'homme Certaines

une question. On prend alors conscience de l’importance d’intégrer ces jeunes dans la société, car même si on ne le soigne jamais complètement, le syndrome d’Asperger, s’il est diagnostiqué et traité dans la petite enfance, présente de très grandes possibilités d’amélioration. De plus, certains chercheurs ont affirmé qu’il fallait considérer le syndrome d’Asperger comme une différence et non comme un handicap qu’il faudrait guérir. En effet les asperger, à côté de leurs limitations socialement handicapantes

troubles cognitifs Exclure :- les autres psychoses de l'enfant- les déficiences intellectuelles dysharmoniques- les démences- les troubles complexes du langage oral Correspondance CIM 10 : F 84.0 - autisme infantile 1.01 Autres formes de l'autisme :Syndrome autistique incomplet ou d'apparition retardée après l'âge de 3 ans Inclure : certaines psychoses de type symbiotique avec traits autistiques.Exclure :- les autres psychoses de l'enfant- les déficiences intellectuelles dysharmoniques- les démences-

dans L’Etrange Histoire de Benjamin Button [dont l’adaptation ciné¬matographique sort sur les écrans fran¬çais le 4 février], mais il existe bon nombre de maladies rares et bizarres qui, elles, sont bien réelles. En voici quelques exemples. Le syndrome de l’accent étranger Les personnes atteintes de cette maladie commencent subitement à parler avec un accent étranger – souvent d’un pays où elles n’ont jamais mis les pieds. L’un des cas les plus connus est celui d’une Norvégienne qui a pris un accent

humaines sont dues à des duplications de courtes séquences répétées provocant un appariement décalé au cours de la synthèse d’ADN Maladie dues à des répétitions trinucléotidiques : Amplification de répétitions de trois paires de bases EXEMPLE: « Syndrome du X fragile » (CGG)n dans le gène FMR-1 Normal : 6 à 54 répétitions (X= 29) Malade : 200 à 1300 répétitions!!!! LES MUTATIONS INDUITES D’autre sources de mutations sont présentes dans l’environnement Les mutagènes induisent l’apparition de

* Autisme infantile : caractérisé par trouble de l'interaction sociale, de la communication et du comportement (répétitif et restreint), c'est-à-dire un repli sur soi et création de rituels à respecter. Appelé aussi autisme "classique". * Syndrome d'Asperger : caractérisé par un intérêt particulier pour un domaine scientifique (maths, chimie…), et des capacités surdéveloppées dans ce même domaine. Il fait partie de l'autisme de haut niveau, c'est-à-dire une forme d'autisme où l'autiste est

habitant à Swindon (Wiltshire), atteint du syndrome d'Asperger et soudain confronté à des événements qui perturbent son monde clos. Le livre a remporté plusieurs prix, dont le prix Whitbread (aujourd'hui prix Costa) en 2003, dans la catégorie "livre de l'année". Il est devenu un best-seller et a été adapté au cinéma en 2006 sous le même titre (Le Bizarre Incident du chien pendant la nuit). Mark Haddon a révélé sur son site-web que son savoir du syndrome d'Asperger ou de toute autre forme d'autisme