Syndrome

net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v02.pdf Qu’est-ce que le syndrome de Turner ? Aussi connu comme «dysgénésie gonadique» englobe plusieurs conditions, dont la monosomie X (absence d'un chromosome du sexe tout entier). Il s'agit d'une anomalie chromosomique dans lequel tout ou une partie d'un des chromosomes sexuels est absent (humain affectés ont 46 chromosomes, dont deux sont les chromosomes sexuel). Femelles ont deux chromosomes typiques X, mais dans le syndrome de Turner, un de ces chromosomes sexuels est

communication verbale ou non verbale 2. Anomalie des interactions sociales 3. Centre d’intérêt restreint, mouvements stéréotypés Les troubles envahissant du développement inclus : * l'Autisme dit de Kanner ou Infantil * le Syndrome d'Asperger * le syndrome de Rett, * le Trouble désintégratif de l'enfance * le Trouble envahissant du développement non spécifié. (comprend l’autisme atypique) L’autisme infantile ou autisme de kanner C’est en 1943 que Leo Kanner a parlé pour

traitements. 2 /SYNDROME DE TURNEUR Maladie génétique assez rare touchant uniquement les filles, le syndrome de Turner se caractérise par une atrophie des ovaires, ayant pour conséquence une petite taille et une stérilité chez les personnes atteintes. C’est une maladie génétique touchant les femmes. Le syndrome de Turner se caractérise par une insuffisance ovarienne une une petite taille, une absence de puberté sans l'aide d'estrogéne et une stérilité définitive. Le syndrome de Turner est

haploïdes : 1 x n Organismes diploïdes : 2 x n Organismes polyploïdes : x*n Variation aneuploïdes : se caractérise par l’absence ou la présence d’un Kro. En général, un seul kro est affecté Monosomie : syndrome de Turner XO Trisomie 21 : 3 kro 21 : cause du phénotype mongolien Le syndrome de Klinefelter La plupart de ces anomalies sont des causes de stérilité. La moitié des avortements spontanés pourraient être dus à des aneuploïdies. Taille des Mutations

Article Two-Year Outcome of Preschool Children With Autism or Asperger’s Syndrome Peter Szatmari, M.D., Susan E. Bryson, Ph.D., David L. Streiner, Ph.D., Freda Wilson, B.A., Lynda Archer, Ph.D., and Cynthia Ryerse, M.D.   Abstract   OBJECTIVE: DSM-IV specifies that Asperger’s disorder is a type of pervasive developmental disorder without clinically significant cognitive or language delay. There are no data, however, on the outcome of children with Asperger’s disorder or on whether their

Le syndrome l Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ? Décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie chromosomique présentant une grande variabilité d’expression avec un signe constant, l’infertilité. l Combien de personnes sont atteintes ? La prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) du syn- drome de Klinefelter est de 1 sur 1 200 (1 garçon sur 600). Ce syndrome n’est donc pas rare

Je suis né un jour bleu Auteur : Daniel Tammet Edité en 2006 Voyage dans le cerveau d un autiste savant Daniel Tammet , né le 31 janvier 1979 , est atteint d une certaine forme d autisme : le syndrome d asperger .L autisme n est pas une maladie, c est une particularité , un cerveau qui ne fonctionne pas de la même façon. L autiste ne comprend pas nos codes sociaux, il ne peut pas communiquer comme nous, impossible pour lui de comprendre le sens des comportements des personnes qui l entourent

Quelques Anomalies de l’oreille -Le syndrome de Goldenhar  est un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l‘appareil oculaire et le squelette, parfois associées à un retard mental. -Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de transmission, des anomalies osseuses de l'oreille interne et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne. - Le syndrome vestibulaire est la manifestation clinique

premier temps perdu de vue. Le résultat anatomopathologique définitif revient après sa sortie du service de chirurgie cardiaque. Par la suite (un an plus tard), son médecin traitant, contacté par téléphone, signale l’existence de céphalées et d’un syndrome inflammatoire, mais la patiente refuse une nouvelle prise en charge. Aucune corticothérapie n’est introduite. 1.2. Cas clinique no 2 Une femme âgée de 73 ans, est hospitalisée, en août 1997 pour le bilan d’un amaigrissement de 3 kg en un mois

l’homme et chez la femme, les principales sont : • La dégradation des cellules de production des gamètes avec l'âge, ou par absorption de produits toxiques ou encore de traitementsmédicamenteux. • La maladie: syndrome de Turner (anomalie chromosomique féminine), exposition au Distilbène, syndrome de Klinefelter (anomalie chromosomique masculine), cancer de l'utérus ou dutesticule. • Le stress. • Le manque de vitamines. • L’alcool, le tabac et substances nuisant à la santé. Stérilité Féminine :