Syndrome

chromosomes et sont relativement fréquentes, mais la plupart sont éliminées car les zygotes ne seront pas viables. * Les anomalies portant sur les chromosomes sexuels sont viables à partir du moment où un chromosome X est présent (syndrome de Turner, XO et syndrome de Klinefelter, XXY), ainsi que certaines trisomies portant sur les chromosomes 13, 18 et 21, dont la plus fréquente est la trisomie 21. ------------------------------------------------- 2 Un crossing-over inégal * Un crossing-over

présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop chez un garçon.

génétiques : La détermination génétique du sexe se trouve sur le chromosome Y. Chez les hommes, on a un sexe hétérogamétique alors que les femme on un sexe monogamétique (XY et XX, tu a compris ?). On passe sur le sexe gamétique masculin… Le syndrome de Turner affecte une femme sur 2500, il manque un chromosome X, donc on aura des caractères sexuels féminins primaires mais avec une dégénérescence des follicules, de plus les caractères secondaires ne pourront pas exister, il y aura donc absence

souffre-douleur pendant les récréations. --------------------------------- [ 1 ]. IA-DSDEN : Inspecteur d'Académie, Directeur des Services Départementaux de l’Éducation Nationale [ 2 ]. CDES : Commission Départementale d’Éducation Spéciale [ 3 ]. Le syndrome d'Asperger est un des troubles du spectre autistique qui se caractérise par des difficultés significatives d'interactions sociales, associées à des intérêts restreints et des comportements répétés.

15 10 5 0 diabète intol HC Androïde HTG HDL bas Gynoïde HTA ALAT > 2N Rigaud D et al, 1997 I.3 Signes cliniques associés Permettra d’orienter vers des causes particulières d’obésité: »Les obésités syndromiques: Syndrome de Prader Willi » Les obésités mono et oligo-géniques » Les obésités secondaires: Hypothyroïdie, Hypercorticisme Lésions hypothalamo-hypophysaires, Médicaments Les obésités syndromiques Signes évocateurs d’obésité syndromique • Néonatal:

sa conscience. Ces deux exemples de barrière à la conscience de lui-même ne sont pas négligeables. Les maladies psychologiques, névroses, psychoses peuvent être de gros obstacles à la conscience de soi-même (Alzheimer). Pour exemple, le syndrome de Korsakoff, du à une consommation excessive d’alcool peut entrainer des amnésies, un manque d’introspection et une passivité apathique. La schizophrénie est le cas parfait pour illustrer une perte partielle ou totale de conscience nous concernant

Marie-Anne PRESENTATION GENERALE Me M. , âgée de 60 ans, est arrivée en janvier 2011 en USLD, après un passage en SSR, elle ne pouvait retourner à son domicile à cause de ses pb de santé. Me M. souffre de la maladie de MARFAN Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare. Elle touche 1 personne sur environ 4000. C’est une maladie héréditaire touchant le tissu conjonctif. 1 enfant sur 2 risque d’être atteint, quel que soit son sexe, si l’1 des 2 parents est atteint. Elle

les femmes se montrent plus performantes que les hommes, et cela dès les premiers mois de l’existence. Certains individus atteints de pathologies montrent une absence totale d’empathie; c’est notamment le cas des enfants atteints d’autisme (ou syndrome d’Asperger). Le test que nous vous proposons dans les pages suivantes a été mis au point (avec d’autres) par le Pr Simon Baron-Cohen, un spécialiste mondialement réputé de l’autisme, également auteur d’un livre récent sur les différences hommes-femmes

les emmènent dans une école à Chicago pendant plusieurs années en vin sa théorie s’achèvera par un échec. 1981: Une psychiatre anglaise, Lorna WING, réactualise le travail d'ASPERGER en publiant le compte rendu de travaux et en définissant le "syndrome d'Asperger", avec 34 cas l'illustrant. 1983: L'ARAPI développe un partenariat avec les parents au service de la recherche sur l'autisme. Il faut également mentionner les travaux des docteurs LELORD à TOURS et ROGE à TOULOUSE dans la même perspective

(diabète insipide)  hypernatrémie  déshydratation intracellulaire  Diminution de l'excrétion rénale de Na+ (insuffisance rénale)  hypervolémie  œdème interstitiel  Augmentation de la perméabilité de la membrane glomérulaire à l'albumine (syndrome néphrotique)  hypoalbuminémie  mouvement d'eau et de solutés du plasma vers le liquide interstitiel  hypovolémie et œdème interstitiel II. Régulation rénale de l'osmolalité du LEC Osmolalité plasmatique normale: 280 à 295 mOsm/kg H2O Electroneutralité