Translocation

trétraploïde (4n)) - non-disjonctif : chromosomes homologues ou chromatides sœurs ne se séparent pas. 3) modifications de la structure chromosomique : si le chromosome se rompt, il existe 4 modifications : la délétion, la duplication, l’inversion ou la translocation. 5. Cas particuliers : les gènes extracellulaires : Les gènes extracellulaires ne suivent pas le modèle mendélien. Il existe chez les cellules eucaryotes, des gènes situés dans l’ADN des mitochondries ou dans les plastes. Les gènes cytoplasmiques

cibles : 1/ Proto oncogènes :régulateurs de la croissance et division Mutation →activés en oncogène →↑↑ division c*α →gain de fonction =activation ex :c-myc cancer du poumon à petites c* : amplification jusqu’à 50 x c-myc Lymphome de Burkitt :translocation 8 c-myc 14 14 IgG c-myc 2/ Gènes suppresseurs de tumeurs :gardien de l’intégrité du génome ⇒perte de fonction =inactivation ex : p53 Brac 1 et 2 Facteurs épigénétiques : →cytotoxicité, inflammation chronique →environnement c*α :hormone, facteurs

« Splotch » est un mutant naturel de Pax3. Sous sa forme homozygote, le mutant est létal chez la souris. Chez l’humain, la forme hétérozygote est associée au syndrome de Waardenburg (défaut de la pigmentation, surdité congénital), alors que sa translocation dans le locus du gène FOXO1 est intimement associée des cancers des muscles chez les enfants. Le Rhabdomyosarcome est le cancer le plus fréquent de tumeur solide chez les enfants. Les gène Pax 3 est transloqué à côté du gène FOXO1, ils fusionnent

hétérozygotes et de ne pas transférer les embryons masculins qui sont atteints une fois sur 2 ou indemnes dans un cas sur deux. - chercher un défaut génétique unique, comme la mucoviscidose. - rechercher une maladie chromosomique comme des translocations (réciproque ou robertsonienne) ou des inversions ; anomalies de nombre (Syndrome de Klinefelter, trisomies). Techniques: Le professeur Alan Handyside est l’initiateur de cette technique). Avec son équipe, il fut le premier, en 1990, à décrire

cellules ont relativement peu de transporteurs de glucose à leur surface. Les transporteurs se trouvent plutôt dans les membranes de vésicules cytoplasmiques. Quand la quantité d'insuline augmente, l'hormone agit sur ces cellules cibles et stimule la translocation des vésicules du cytoplasme vers la surface de la cellule. IV. Différents types de diabètes On distingue plusieurs types du diabète: diabète insipide, diabète rénale et le diabète sucré. IV. 1. Diabète insipide: Trouble fonctionnel caractérisé

et du zinc. Le potassium (K) : Le potassium est impliqué dans la rétention de l'eau dans la plante et sa pression dans les cellules, ainsi que dans l'ouverture et la fermeture des stomates. Le potassium est exigé dans l'accumulation et la translocation des hydrates de carbone. Le manque de potassium réduira le rendement et la qualité. Carence en Potassium : Les feuilles plus anciennes sont d’abord chlorotique et développent bientôt des lésions nécrotiques foncées (tissu mort). D’abord apparent

plus ces séquences sont proches. – Le caryotype peut subir des transformations qui peuvent porter : - sur le nombre de chromosomes : ajout par hybridation, fusions de chromosomes - sur la structure des chromosomes : inversions, délétions, translocations (déplacement) de fragments de chromosomes. 4.2. Comparaisons anatomiques – La comparaison porte sur des organes homologues, c'est-à-dire ayant la même origine embryonnaire. – Les parentés se définissent par rapport à des ancêtres communs

Certaines levures et en particulier Candida albicans, sont des saprophytes du tube digestif et sont en minorités. Toutefois, elles peuvent être à l’origine de véritables infections digestives (candidose œsophagienne et digestive) ou systémiques (par translocation intestinale), et la candidose survient le plus souvent chez des patients profondément immunodéprimés. II. Présentation du médicament « Pravastatine comprimé » Pravastatine comprimé 20mg/40mg est un médicament générique sous forme solide

cytogénétiques ou moléculaires : |L'analyse CYTOGÉNÉTIQUE permet la recherche d'anomalies chromosomiques de nombre |[pic][pic] | |(polyploïdies, trisomies, monosomies, etc.) ou de structure (translocations, etc.) | | |par la technique de FISH (Fluorescent In Situ Hybridization). Chaque blastomère | |

olygonucléotides complémentaire ont la capacité de s’hybrider entre eux dans le milieu. Ceci est utilisé avec un complexe fluorochrome. Cette méthode permet de détecter des aneusomies, des triploïdies partielles, des micromaniements ou encore des translocations. Préparation pour la MET : Préparation pour la MO :