Translocation

interpréter certaines translocations complexes, mettre en évidence des échanges de petite taille, identifier précisément l'origine d'un fragment non identifié. Sondes locus spécifique : petite taille; identifier une région très précise du génome. Par marquage de l'ADN cloné dans différents vecteurs (plasmides, cosmides, YACS, BACs...). Leur intérêt principal réside dans la mise en évidence rapide de remaniements impliquant une région chromosomique précise (microdélétions , translocations, inversions ..

délétions…) Marquent la séquence de l’ADN (méthylation…) Modifient, perturbent l’expression des gènes 4- Comment ces altérations de l’ADN aboutissent à une cellule tumorale? 10 Clonalité des tumeurs - Leucémie myéloide chronique et translocation t(9,22) - X inactivé dans des tumeurs issues de femmes Toutes les cellules tumorales proviennent d’une même cellule à l’origine 1 mutation = 1 cellule tumorale = 1 cancer ? 11 Arguments épidémiologiques, anatomopathologiques et

Anomalies testiculaires : » Les testicules ne produisent pas correctement les spermatozoïdes, en raison de causes toxiques » Malformations testiculaires (ectopie principalement) » Varicocèle Causes endocriniennes Anomalies génétiques : » Translocations équilibrées » Syndrome de Klinefelter Des difficultés pour le spermatozoïde à se fixer ou a pénétrer dans l'ovule au moment de la fécondation (mauvaise réaction acrosomiale) semblent un phénomène de plus en plus fréquent. On suspecte de nombreux

20%) est responsable de l'activité pharmacologique : le corticoïde traverse la membrane cellulaire par diffusion passive pour se lier au récepteur, provocant la dissociation du complexe protéique. L'ensemble ligand-récepteur migre dans le noyau (translocation nucléaire) 2- Régulation transcriptionnelle - Action directe sur la transcription Le complexe hormone-récepteur interagit avec l'ADN au niveau de sites appelés "Glucocorticoids-Responsive-Elements" (GRE) et exerce une activation de la transcription

modification de la constitution des chromosomes à la suite de cassures et de recollements. Ces anomalies peuvent concerner un seul ou plusieurs chromosomes et prendre différentes formes: la délétion: c'est la perte d'un fragment de chromosome; la translocation: elle résulte du transfert d'un fragment du chromosome sur un autre chromosome et concerne donc au moins deux chromosomes; l'inversion: c'est le changement de la position d'un fragment de chromosome issu de deux cassures sur un même chromosome;

effets : *La fixation du Ca 2+ sur une protéine plasmique la calmoduline. Le complexe Ca- calmoduline active une protéine kinase Ca- calmoduline dépendante (CAM kinase) qui va activer ou inhiber d’autres protéines par phosphorylation. *La translocation d’une protéine kinase C inactive de l’appareil de GOLGI vers la membrane plasmique ou elle est activée par le DAG liposoluble qui reste au niveau de la membrane plasmique. Les principaux RCPG activateurs de la PLC sont les récepteurs : des catécholamines

molécule donnée (comme une enzyme et son substrat) et la transfère de l'autre côté de la membrane plasmique par une série de changements réversibles de conformation. Mécanisme en 3 étapes: 1- Formation d'un complexe avec le transporteur. 2- Translocation du complexe à travers la phase lipidique de la membrane. 3- Dissociation du complexe au niveau de la face opposée de la membrane. Ne nécessite pas d'énergie. Se fait d’amont vers l’aval, plus rapidement qu'avec la diffusion simple, mais moins

qualifie de mutation ce processus. En réalité, on découvrira bien plus tard que l'observation rapportée chez Oenothera ne correspondait pas à une mutation génique au sens couramment admis aujourd'hui : ce type de variation est en fait imputable à des translocations chromosomiques, fréquentes dans cette espèce. Ce n'était pas non plus une nouvelle espèce qu'il observait, les individus décrits demeurant fertiles entre eux. De Vries eut cependant le mérite de mettre en évidence l'apparition de nouveautés génétiques

d'azote optimale pour la fertilisation du tournesol au Gharb (voir BTTA n° 80) où G = 3,47 kg de N par quintal de grain et CUA = 53%. Le potassium (K) Le potassium est absorbé par la plante sous sa forme ionique K+. Il est essentiel pour la translocation des sucres et pour la formation de l'amidon. Il intervient dans la régulation osmotique et ionique, ainsi que dans le processus d'ouverture et de fermeture des stomates. Le potassium est nécessaire pour plusieurs fonctions enzymatiques et pour

l'infec-tion. Le déficit relatif à l'immunité qui vient se créer rend le patient particulièrement sensible aux infections systémiques qui sont causées par l'invasion des bactéries provoquée par la blessure, par le contage extérieur, et par la translocation de la flore bactérique Gram négatif de l'intestin. Le brûlé est dénutri, immunodéprimé. Les portes d’entrée infectieuses sont nombreuses. La plaie d’abord, dont il est difficile de prouver si l’aspect douteux et les prélèvements positifs de