Translocation

À partir des informations extraites des À partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances, expliquezÀ partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances, expliquez comment la méiose peut être source de variabilité génétique.À partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances, expliquez comment la méiose peut être source de variabilité génétique.vvvÀ partir des informations extraites

méiotique maternelle. Une trisomie 21 par translocation est retrouvée dans 5% des cas. Dans 95% des cas, il s'agit d'une translocation robertsonienne (encore appelée fusion centrique) avec translocation du chromosome 21 sur un autre chromosome acrocentrique (au niveau de leurs centromères ou de leurs bras courts), soit du groupe D (13, 14, 15), soit du groupe G (21, 22). La translocation la plus souvent observée est la 14-21. Dans 5% des cas, il s'agit d'une translocation réciproque impliquant le bras long

21 soit présent en triple exemplaire. C'est ce qui arrive lors de translocations (réciproques ou non) de ce bras chromosomique. |[pic] | |Figure 3 : Translocations chromosomiques conduisant à un phénotype type trisomie 21. | |A. Représentation très schématique d'une translocation d'un fragment de chromosome 21 vers un autre chromosome.

structure des chromosomes II. Variation du nombre de chromosomes II.1 Terminologie II.2 Aneuploïdie II.3 Euploïdie III. Remaniements chromosomiques III.1 Délétions III.2 Duplications III.3 Inversions III.4 Translocations 22 Translocation réciproque Les conséquences génétiques des translocations réciproques : réarrangement du matériel génétique effet de position conséquences importantes lors de la formation des gamètes Configuration cruciforme de l’appariement 23 Klug et al., Génétique, Pearson

triple exemplaire. C'est ce qui arrive lors de translocations (réciproques ou non) de ce bras chromosomique. figure 3. Translocations chromosomiques conduisant à un phénotype mongolien . A. Représentation très schématique d'une translocation d'un fragment de chromosome 21 vers un autre chromosome. B. conséquence de la présence dans une même cellule d'un chromosome portant un fragment de chromosome 21 et d'une paire de chromosomes 21. Ces translocations peuvent être de novo, c'est à dire apparues

glucose-6-phosphatase et la nucléotide-phosphatase sont des protéines de la face luminale. Le cytochrome p450 est transmembranaire tandis que la cytochrome p450-réductase et la cytochrome b5-réductase sont situées sur la face cytosolique. TRANSLOCATION DES PROTEINES NEOSYNTHETISEES DANS LA LUMIERE DU RE (Concerne les protéines solubles) Le complexe d’initiation, résultant de la fixation de l’ARNm sur la petite sous-unité du ribosome, se forme dans le cytoplasme à distance du RE. La grande sous-unité

ou moins importantes du point de vue de la viabilité ou du handicap pour le sujet porteur. Le remaniement chromosomique est de ce fait dit déséquilibré. PRINCIPALES ANOMALIES DE STRUCTURE 1 cassure 2 cassures Translocation Robertsonienne Translocation Réciproque Fusion centromérique de 2 chromosome acrocentriques Echange de segment de chromosome entre 2 chromosomes Délétion interstitiellle Délétion terminal (Monosomie partielle) Isochromosome Anneau:

[pic] Ces modifications sont contrôlées par les hormones comme l'adrénaline mais aussi par le système nerveux : des caméléons à qui on sectionne la partie inférieure de la moelle épinière ne changent plus de couleurs pour le bas du corps. Translocation du pigment Énormément d'espèces ont la capacité de faire migrer le pigment au sein des chromatophores, provoquant un changement de couleur. Ce procédé est en particulier étudié au sein des mélanophores, puisque la mélanine est le pigment le

chromosomiques au niveau de la structure: • Délétion • Duplication • Inversion • Translocation ANOMALIES DE STRUCTURE • Les anomalies de structure sont la conséquence de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux • Les anomalies de structure peuvent affecter un chromosome ou deux chromosomes, homologues ou non homologues Déséquilibre : duplication , délétion Equilibre : translocation , inversion ANOMALIES DE STRUCTURE: 1 CHROMOSOME DELETION : La perte d’une

l’âge de la mère. . La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus répandue en France et , il y a plusieurs sortes de trisomie 21 : - trisomie libre : Elle peut résulter d'une non-disjonction chromosomique (non séparation) ou bien d'une translocation existante chez ses parents. En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21, et un gamète possédant deux chromosomes 21. -4- Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. On