Transmission dominante liée à l’X

1 transmission AR - Copie.pptxETUDE DES MALADIES GENETIQUES BASES DE L’HEREDITEPlan Introduction I. Hérédité Mendélienne -Autosomique -Dominante (DA) -Récessive (RA)Introduction On considère trois types de maladies génétiques : • Maladies héréditaires mendéliennes ou mono-géniques où un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie. (autosomique dominante, autosomique récessive, récessive et dominante liée à l’X). • Maladies héréditaires non mendéliennes: elles concernent l’hérédité

cristallin liée à une destruction protéiqueIntérêt :-Pathologie peu fréquente-Étiopathogénie mal comprise-Le diagnostic repose sur un examen complet et précis de l’œil souvent sous anesthésie générale- Le traitement est chirurgical, adapté à chaque casÉpidémiologie : -L’incidence est estimée entre 1-6 nouveaux nés /10000 naissances-Il n’y a pas de prédominance de sexe ni de côté et la proportion est équivalente entre formes unilatérales et bilatéralesRappels embryologiques :

L’hérédité 1. Rappels 2. Génotype et phénotype 3. Variations de l’hérédité dominante-récessive a. b. c. Dominance incomplète Transmission par allèles multiples Hérédité polygénique 4. Autosomes, chromosomes sexuels et détermination du sexe 5. Hérédité liée au sexe a. b. a. b. c. Daltonisme Inactivation du chromosome X Substances chimiques et médicaments Tabagisme Effets des rayonnements 6. Effets du milieu extérieur sur les génotypes et les phénotypes IFSI Montbrison 2012 – Christelle

BCD 8/ D 9/ ABCD 10/ CD 11/ AB 12/ BCD 13/ D 14/ ACD 15/ B 16/ E 17/ ACD 18/ AC 19/ AB 20/ E 21/ AD 22/ CD 23/ BD 24/ C 25/ ABCD 26/ C 27/ ACD 28/ E 29/ E 30/ BCD 31/ AD 32/ AB 33/ CD 34/ AD 35/ BCD 36/ D 37/ CD 38/ B 39/ AD 40/ D QCM 1 : D A) Faux : Absence de groupement hydroxyle sur son carbone 2’. Si vous avez hésité, il faut vous rappeler sur le coup que les nucléotides qui forment l’ADN sont reliés par la liaison 3’-5’ phosphoester (entre le groupement phosphate en 5’ d’un nucléotide

incidence augmente avec l'âge à partir de 40 ans. Aux États-Unis, elle est également nommée « maladie de Lou Gehrig », du nom d'un joueur de baseball renommé, mort de cette maladie en 19411. Il ne faut pas la confondre avec une maladie de nom et de symptômes voisins, mais d'évolution moins grave, la maladie de Charcot-Marie-Tooth Description[modifier | modifier le code] Cette maladie comprend deux principales formes cliniques : une forme dite « spinale », débutant à l'extrémité (ou distalité)

édition d'écrits, de composition musicale, de dessin, de peinture ou de toute autre production, imprimée ou gravée en entier ou en partie, au mépris des lois et règlements relatifs à la propriété des auteurs, est une contrefaçon et toute contrefaçon est un délit. La contrefaçon en France d'ouvrages publiés en France ou à l'étranger est punie de trois ans d'emprisonnement et de 300 000 euros d'amende". LISTE DES ABREVIATIONS Les pathologies génétiques UNIVERSITE DE LA REUNION | UFR SANTE | 2020

exactes : A. Les chromosomes sont composés d’ADN et de protéines B. Les chromosomes sont composés d’ARN et de protéines C. L’ADN des chromosomes est porteur de l’information héréditaire D. L’ARN des chromosomes est porteur de l’information héréditaire E. Les protéines des chromosomes dont porteuses de l’information héréditaire R : A, C, D 2. Parmi les propositions suivantes concernant les chromosomes, cochez la ou les réponses exactes : A. le caryotype humain

simples A-Equilibre de Hardy-Weinberg B-Sélection C-Effet fondateur D-Consanguinité E-Exemple de la mucoviscidose II-Hérédité complexe A-Hérédité polygénique: modèles de maladies B-Caractères quantitatifs, héritabilité C-Importance des gènes dans les maladies courantes D-Interaction gènes-environnement III-Calcul de risque A-Caractères simples (maladies liées à l'X) B-Caractères simples (maladies dominantes) C-Hérédité complexe La génétique est une science quantitative. La transmission de caractères

Le génome: Chapitre 1: les bases moléculaires du génome humain: Historique: Au génome est souvent associée la génétique. C’est la science qui étudie la transmission des caractères. La naissance de la génétique est née en 1866, c’est l’année ou Mendel publie ses premiers travaux de génétiques. En 1866 absolument rien n’est connu de la sphère du génome (même l’ADN, aucun processus de méiose ou de mitose n’est connu) en effet l’ADN est découvert par Meicher. Transformation bactérienne --> lorsque

francophone maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative des motoneurones L'évolution est très variable, pouvant s’étendre de de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence quelques mois à plusieurs années (la durée moyenne progressive des motoneurones du cortex cérébral avec étant inférieure à quatre ans). Elle se caractérise par destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte une paralysie d'installation progressive, accompagnée du premier motoneurone) et de ceux de la corne anté-