Trisomie 18

Devoir Maison SVT :La trisomie 21 1) Biographie Jérôme Lejeune : Né le 13 juin 1926 à Montrouge et mort le 3 avril 1994 à Paris, Jérôme Lejeune est un médecin français, pédiatre et professeur de génétique, qui a découvert l'anomalie chromosomique à l'origine de la trisomie 21. Après des études en médecine, Jerôme Lejeune devient chercheur au CNRS(Centre National de la Recherche Scientifique) en 1952 et est ensuite nommé expert international pour la France sur l'effet biologique des radiations

LA TRISOMIE ? La trisomie est une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires de chromosomes chez l'être humain). Au minimum une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. La trisomie peut survenir si l'un des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un, cela peut également intervenir par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent. LES DIFFERENTS TYPES DE TRISOMIE Les trisomies aboutissant

LA TRISOMIE 21 (mongolisme ou syndrome de Down) Un enfant sur 800 naît avec un chromosome de trop. La trisomie 21 touche autant les garçons que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fśtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané). La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental. I. DEFINITION DE LA MALADIE C'est une maladie génétique, chromosomique congénitale. Il faut savoir que les chromosomes portent l’ADN c’est à

et sa commission d’orientation vers des activités dites « occupationnelles », en raison de leur inaptitude au travail. Ces personnes vivent en famille ou en foyer d’hébergement. * Les différentes pathologies * Accidents périnataux * Trisomie et autres anomalies chromosomiques * Autre psychose survenue à l’adolescence * Traumatisme crânien et lésion cérébrale acquise(en dehors de la période périnatale) * Psychose infantile * Autisme Les 45 personnes présentent comme déficience

une « peur » de leur enfant. En effet, soutenir le regard de leur enfant porteur d’une anomalie va être une épreuve difficile à surmonter. Simone Korff-Sausse prend exemple d’une mère donnant naissance à une petite fille trisomique : « Apprenant la trisomie de son bébé qui venait de naître, cette mère n’a pas pu la regarder pendant de longues semaines. Pendant les tétées, elle se sentait tellement envahi par l’effroi que suscitait en elle l’anormalité de son bébé qu’elle ne pouvait soutenir la vision

construire, d’élaborer et d’analyser « Comment est un « véritable » travail d’accompagnement ?». La situation a été assez vite présentée : un couple à 40 ans allaient consulter la psychologue à l’hôpital 1 semaine après l’annonce à 15 SA un risque de trisomie 21. C’était sa première grossesse et encore plus, c’était l’enfant qu’ils attendaient depuis assez longtemps (les 2 se sont mariés il y a 13 ans). Le psychologue a été présenté au moment du diagnostic. Le couple avait l’air triste, bouleversé. Ils

Ce livre raconte lhistoire dOscar, un petit garon malade qui a le cancer. Il rencontre Mamie rose qui lui rend visite tous les jours lhpital. Elle essaye de lui faire oublier sa maladie en lui racontant ses combats de catcheuse puis elle lui fait croire quun jour compte pour dix ans pour que lui aussi vive une vie. Ce livre raconte aussi le quotidien dOscar et de ses amis Brigitte, la petite trisomique, Pop Corn, le garon obse qui ne fait que manger... (Farah) Un livre original. Oscar et la dame

d'une maladie : la trisomie 21 (ou syndrome de Down ou mongolisme). Chez ces personnes, le chromosome 21 existe en 3 exemplaires au lieu de 2Caryotype d'un enfant atteint de trisomie 21 la trisomie 13 (ou syndrome de Patau) où le chromosome 13 existe en 3 exemplaires. L'enfant meurt souvent en cours de grossesse, voire peu après la naissance par une atteinte à plusieurs organes vitaux. la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards) où le chromosome 18 existe en 3 exemplaires. Elle

les  personnes atteintes de trisomie  21                           TPE : Issam Sarhane , Nihal Darouich, Salomé Coquelet,                                  Chorok Aboudoulama           ​ Encadrés par :​  Monsieur Lecomte et Madame Beleyme            Matières  appliquées  :  Sciences  économiques  et  ​ Anglais LV1            1°ES2 Série Économique et Sociale                              SOMMAIRE      I. L'accès à l'école pour les personnes atteintes de trisomie 21    a)  Les  divers  dispositifs 

La trisomie Sommaire Introduction Différents types de trisomie La trisomie 21 : Schéma La découverte Conséquence Le dépistage A retenir Conclusion Introduction La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie ( cellule qui après mutation ne possède pas le nombre normal de chromosomes) . Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. Celle-ci peut survenir