Trisomie 18

DOSSIER HANDICAP TRISOMIE 21 [pic] OLIVIER PRIEUX ME 2008 Introduction : Afin de constituer mon dossier handicap, j’ai décidé de prendre comme thème la trisomie 21. Je suis actuellement en poste dans un Foyer Occupationnel de Vie, et j’ai la référence d’une personne trisomique de 47 ans de sexe masculin. J’ai aussi cette personne dans la plupart des activités que j’ai créées et ensuite aménagées au sein de ce Foyer. Je l’appellerais

caractères sexuels ne se développent pas.Il n'y aura pas production de cellules reproductrices | Maladie | Anomalie Caryotype | Description de cette anomalie | LE SYNDROME DE DOWN | Trisomie 21 atri21bis | Cette anomalie touche 1 cas sur 600 à 650 naissances. Les individus atteints présentent les caractères suivants: Un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez, des doigts

Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique:

septembre 1989 Madame K contre CPAM de la Marne, IVG raté mais ayant en plus causé un handicap à l’enfant, ce qui lui cause un préjudice. Le juge administratif a considéré que l’enfant pouvait être indemnisé. Situation qui vaut aussi pour la trisomie 21 et toutes autres maladies congénitales. CE 14 février 1997 CHR de Nice contre époux Qouarex, enfant né trisomique malgré les dépistages préalables, mais pas d’indemnisation car dans ce cas, l’enfant serait vu comme une erreur. Le juge privé

cas de la trisomie 21 bien qu’il en existe plus d’un type. Les conséquences physiques et psychologiques, le test prénatal qui permet de découvrir la trisomie, les fréquences et les causes de la trisomie 21 seront mis en évidence. Description P. 2 La trisomie 21 est aussi nommée : syndrome de Down. Ce syndrome est sans doute le plus fréquent quand il est question de Trisomie. Il existe trois formes de syndrome de Down : la trisomie 21 libre qui représente 96 % des cas, la trisomie en mosaïque

L’introduction La trisomie 21 ou syndrome de Down est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. Cette maladie touche 1 enfant sur 800 et arrive dans le 80% des cas par hasard. Lorsqu’on vous annonce que votre enfant est porteur d’une trisomie 21, tout chavire dans votre tête. Alors, la nécessité de détecter la trisomie 21 avant la naissance, de façon systématique est très importante pour chaque personne qui s’apprête à devenir parent. On sait détecter cette pathologie et de nos

TRISOMIES ET MONOSOMIES UNE RECHERCHE PAR OMAR EZZAHIR, LES TRISOMIES ET MONOSOMIES Une monosomie correspond à un caryotype humain normal (46 chromosomes) -1 chromosome, Chez l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale est létale, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X, La trisomie est un cas

Trisomie 21 Dossier Éléments de réflexion sur le développement et les caractéristiques psychomotrices du sujet porteur d’une trisomie 21 Comments upon psychomotor development and characteristics in Down's Syndrome Nathalie NOACK, Psychomotricienne* RÉSUMÉ Cet article traite de certains signes caractéristiques dans le développement des sujets trisomiques. J’ai essayé de présenter les données les plus pertinentes pour les praticiens, issues des différentes recherches sur le contrôle moteur

j’interviens au quotidien est essentiellement des personnes âgées. Dans le cadre de la formation d’Aide Médico Psychologique, j’ai effectué mon stage au sein d’un Institut Médico Educatif (IME) qui accueille des enfants et adolescents âgés de 6 ans à 18 ans souffrants de déficience intellectuelle. Dans le cadre de mon stage qui s’est dérouler pendant quatre semaines, j’ai choisi de réaliser mon animation qui s’intitule « Réalisation de balles de jonglage ». DESCRIPTION DU PROJET J’ai décidé

Faculté de médecine de Strasbourg - Item 31 - 2006/2007 LA TRISOMIE 21 Liée à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire, cette affection, désignée initialement sous le nom de "mongolisme" ou "idiotie mongoloïde" (syndrome de Down), est la première aberration chromosomique décrite chez l'homme (Lejeune, 1959) et l'anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet sur 750 dans la population générale). I. Diagnostic clinique A. Quelquefois délicat chez le nouveau né et le prématuré