Trisomie 21 Insertion

phase diploïde à la phase haploïde. Elle suit une phase de réplication de l'ADN et se compose de deux divisions cellulaires successives qui conduisent à la présence d’un lot haploïde de chromosomes par cellule fille. Comment peut-on expliquer la trisomie 21 ? C. Les anomalies de la méiose. Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes. Après une méiose « normale », comment la fécondation rétablit-elle

par déletions: c'est une mutationponctuelle dans laquel, il y a uen suppression d'un nucléotide dans la séquence nucléotidique, tout les acides aminés seront différents aprés la délétion , le cadre de lecture sera décalé. Les mutaion par insertion : Cela conciste à ajouté un nucléotidique dans la séquence nucléotidique, décalage de leture dans le cadre de mutation. La protéine est souvent non fonction LE CYCLE CELLULAIRE: Les cellules ont un fonctionnement cyclique nécessaire à la

Le futur placenta se développera au niveau de sa zone basale. LE CORDON Les villosités trophoblastiques, contenant un réseau vasculaire relié à l’embryon, sont en place à 6 SA. Ultérieurement le cordon s’allonge et commence à se spiraler. Son insertion sur la paroi correspond normalement à la zone d’implantation du futur placenta. LE DÉVELOPPEMENT FŒTAL La période fœtale commence au troisième mois de grossesse (ou 10 SA) et se termine à la fin de la vie intra-utérine. Elle est caractérisée par

| | |- la structuration progressive de l’équipement logique et intellectuel | | |- les avatars de son insertion sociale | | | |

robertsonnienne » est une translocation entre CHR acrocentriques (les 13, 14, 15, 21, 22) qui ont un centromère quasiment à l’extrémité du CHR (bras court très réduit). Les bras longs de ces CHR fusionnent d’un côté, les bras courts d’un autre et souvent disparaissent. Les inversions sont des mutations dans lesquelles un fragment de CHR se retourne à 180° au sein du CHR. Une insertion est une mutation avec insertion d’un fragment de CHR au sein d’un CHR non homologue. Quand un événement dédouble

SOMATIQUE/ GERMINALE Somatique : Qui touche l'ensemble des gènes (hormis les gamètes) Germinale : qui touche les gamètes, mutations héréditaires Mutation PONCTUELLES : Insertion, délétion, substitution (touche un ou plusieurs nucléotides d'un même gène) Mutation CHROMOSOMIQUE :Insertion, délétion d'un chromosome ex :Trisomie 21 Mutation DYNAMIQUE : Répétitions d'un même motif (CAG/GGG) alors le ribosome peut se tromper et ajoute ou supprime un codon. B) Calcul de la probabilité qu'un gène utile

SOCIAL MANCHESTER (ASSO DE GESTION DU) • AUXILIAIRES DE PUERICULTURE (ASS. NAT. DES) • CENTRE SOCIAL ET CULTUREL ANDRE DHOTEL • SECOURS POPULAIRE FRANCAIS 6 ANNUAIRE DES ASSOCIATIONS • SOCIAL ANIMATION RONDE COUTURE (SARC) • TRAIT D’UNION • TRISOMIE 21 ARDENNES AIDE A L’ENFANCE MALTRAITEE • ALLO PARENTS BEBE • CENTRE SOCIAL ET CULTUREL ANDRE DHOTEL • DOMICILE ACTION 08 • ENFANCE ET PARTAGE • MOMES ENJEUX • MUTUALITE FRANCAISE ARDENNES AIDE ENFANCE • ALLO PARENTS BEBE • AUXILIAIRES DE PUERICULTURE

trouvent une stratégie pour communiquer et arrive à s'intégrer pour essayer de vivre "normalement". Handicap mental : Il est la conséquence sociale d'une déficience intellectuelle. On estime aujourd'hui que 650 000 Français en souffrent comme la trisomie par exemple. Ces personnes ont donc besoin de vivre en compagnie. Handicap psychique : Il peut intervenir à tous les âges de la vie sur toutes les personnes. Un tiers des Français sont concernés. Cela apporte des troubles de comportement. On trouve

= modification du nombre de chromosomes Très peu sont viables Monosomie = perte d’un chromosome Trisomie = ajout/gain d’un chromosome Les quelques aneuploïdies viables : Trisomie 21 = 3 chromosomes 21 au lieu de 2 Trisomie X = XXX => donne des filles stériles et arriérées mentales Monosomie X = syndrome de Turner => filles stériles de petite taille et pas de caractères sexuels secondaires Trisomie XXY= syndrome de Klinefelter => organes génitaux mâle => garçon stérile, organes sexuelles peu développées

suivants : définition du handicap ; prévention, recherche et accès aux soins ; compensation et ressources (prestation de compensation, AAH) ; accessibilité (scolarité, enseignement supérieur et professionnel, emploi, travail adapté et travail protégé, insertion professionnelle et obligation d'emploi, milieu ordinaire de travail, entreprises adaptées, cadre bâti, transports et nouvelles technologies) ; accueil et information des personnes handicapées, évaluation de leurs besoins et reconnaissance de leurs