Trisomie 21 Insertion

La trisomie Sommaire Introduction Différents types de trisomie La trisomie 21 : Schéma La découverte Conséquence Le dépistage A retenir Conclusion Introduction La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie ( cellule qui après mutation ne possède pas le nombre normal de chromosomes) . Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. Celle-ci peut survenir

fréquente est la trisomie 21, responsable du syndrome de Down ou mongolisme. Activité 6 – une anomalie de la méiose, la trisomie 21 Travail individuel en classe Objectifs Réaliser des schémas Raisonner De connaissances : Comprendre les conséquences génétiques d’une anomalie de la méiose La trisomie 21 correspond à une anomalie du caryotype qui présente 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Elle est due à une non-séparation des chromosomes homologues ou des chromatides sœurs de la paire 21 lors de la méiose

ayant un retard moyen ou grave étaient qualifiés d'idiots ou débiles, alors que celles qui présentaient un retard léger étaient appelées imbéciles ou débiles légers. Le terme mongolien, en lien avec les caractéristiques physiques associées à la trisomie 21, a également été utilisé jusqu'à une période récente ; il est tout à fait familier et dépréciatif. Le terme oligophrénie s'utilisait pour un retard mental grave. Il n'y a toujours pas de consensus clair sur le (ou les) terme(s) à utiliser, à

Orthophonie et Trisomie 21 (*remarque d’ART 21 : En Suisse = logopédie) André Bernard - Magali Bole du Chomont Orthophonistes SESSAD Trisomie 21 Loire (GEIST 21 Loire) L’orthophoniste a pour mission d'accompagner la personne porteuse de trisomie 21 dans sa communication. Elle a pour objectif d'éveiller et d'accentuer son envie de communiquer et de l'aider à trouver les moyens pour cela. L’accompagnement se fera donc dès le plus jeune âge et tout au long de l’enfance et de l’adolescence. Il peut

Adjacentes Modifica$ons  Chimiques   Ajout  d’un  Groupement  Methyl     Ou  Alkyl  sur  des  Sites  Sensibles   8 Insertion/délétion de bases Peuvent être induit par des agents intercalants Ex. Acridine orange, Bromure d’ethidium -  Sur brin matrice: Induit une insertion - Sur brin néosynthétisé: Induit une délétions Aussi induit par UV, rayons X... Fréquence de mutations Chez un procaryote ou un eucaryote unicellulaire Mutation

soit dans le cadre d'un service à son domicile, soit dans le cadre d'une admission au sein d'un établissement spécialisé ; « 3° Une prise en charge et un accompagnement individualisé de qualité favorisant son développement, son autonomie et son insertion, adaptés à son âge et à ses besoins, respectant son consentement éclairé qui doit systématiquement être recherché lorsque la personne est apte à exprimer sa volonté et à participer à la décision. A défaut, le consentement de son représentant légal

VOIR ENSEMBLE » • LOIRE ALZHEIMER • TRISOMIE 21 LOIRE • UNAFAM LOIRE • APF • FNATH • SAFEP-SSEFIS p4-7 p 8 -9 p 10 - 11 p 12 - 13 p 14 - 15 p 16 - 17 p 18 - 19 p 20 - 21 p 22 - 23 p 24 - 25 p 26 - 27 p 28 - 29 p 30 - 31 p 32 - 33 p 34 - 35 p 36 - 37 p 38 - 39 p 40 - 41 p 42 - 43 p 44 - 45 p 46 - 47 p 48 - 49 • MÉLI-MÉLO • GEM LUCIEN BONNAFÉ • LES MIRAUDS VOLANTS • GEM LES MOYENS DU BORD p 56 - 57 p 58 - 59 p 60 - 61 p 62 - 63 EMPLOI / FORMATION / INSERTION • CAP EMPLOI LOIRE • LIEU D’INSERTION

forcément des mutations géniques. a ) Anomalies numériques -un nombre chromosomique anormal dû à un chromosome supplémentaire ou manquant. Aneuploïdie : perte ou gain d'un ou de plusieurs chromosomes Monosomie = perte d'un seul chromosome Trisomie = gain d'un chromosome homologue. Tétrasomie = gain de deux chromosomes homologues. Un caryotype aneuploïde est toujours associé à des anomalies physiques ou mentales ou aux deux.  Polyploïdie: addition d'un ou de plusieurs compléments

exceptionnelle et arrive rarement contrairement à une absence d'un chromosome X. Toutefois, l'anomalie de nombre la plus fréquente reste la présence de un ou de plusieurs chromosomes surnuméraires. On peut ainsi observer les trisomies 21, 18, et 13 pour les plus fréquentes, et les trisomies des chromosomes sexuels : XXX, XXY, XYY ou même XXXX. Les anomalies de nombre sont soit homogène et donc présente dans toutes les cellules, soit en mosaïque, c'est-à-dire non présente dans toutes les cellules. Lorsqu’elles

chromosomique ou suite à des signes d’appel échographiques (malformations). Les anomalies de nombre porte sur la présence d’un chromosome en plus ou la perte d’un chromosome : - la trisomie 21 (ou syndrome de Down) correspondant à la présence de trois autosomes au niveau de la paire 21 ; Formule chromosomique : 47, XY, +21 - le syndrome de Klinefelter caractérisé chez l’homme par un chromosome X supplémentaire ; Formule chromosomique : 47, XXY - le syndrome de Turner caractérisé par une monosomie