Trisomie 21

télocentrique Cytogénétique I. Rappel : structure des chromosomes II. Variation du nombre de chromosomes II.1 Terminologie 4 Terminologie de la variation en nombre des chromosomes Terme Explication Aneuploïdie 2N ± x chromosomes Monosomie 2N-1 Trisomie 2N+1 Tétrasomie, pentasomie etc 2N+2, 2N+3, etc Euploïdie Multiples de N Diploïdie 2N Polyploïdie 3N, 4N, 5N, etc triploïdie 3N Tétraploïdie, pentaploïdie, etc 4N, 5N, etc Autopolyploïdie Multiples du même génome Allopolyploïdie

échographies au cours de la grossesse ( 12éme,22éme et 32éme semaines d’aménorrhée). La première échographie permet grâce aux progrès techniques de déceler certaines malformations fœtales précoces et de dépister certaines anomalies chromosomiques telle la trisomie 21. La deuxième échographie, appelé « échographie morphologique », permet d’effecteur un examen complet de la morphologie fœtale. La troisième, permet de déceler certaines anomalies tardives et de préparer l’accouchement. L’embryoscopie consiste

la 23ème paire ce sont les chromosomes qui déterminent le sexe on les appels gonosomes. Ils sont identiques chez la femme (XX) et différents chez l’homme (XY). Le caryotype permet de détecter une anomalie chromosomique. Ex : trisomie 21 , qui est reconnu car le chromosomes 21 n’est pas doublé mais triplé. 1er schéma : il s’agit du caryotype d’un individu masculin ; les gonosomes sont différents XY. Il ne présente pas d’anomalie chromosomique. Schéma 2 : Il s’agit du caryotype d’un individu de féminin

homogène > 95% - de novo - Sporadique(arrive une fois dans la famille) = 2% 2 - Mosaïsme = T21 libre en mosaïque - De novo (forcement puisque après conception) - Sporadique 3 - Translocation robertsonienne = 3% Sur les K Acrocentriques. Un K 21 (le bras long) qui se colle au niveau d'un autre bras long d'un K acrocentrique. (les bras court ont disparus) - 50% des cas de novo et sporadique - 50% des cas hérité d'un parent qui est porteur de la forme équilibrée de la translocation robertsonienne

pourrait ouvrir la porte à l’euthanasie d’enfants à terme présentant un handicap mais parfaitement viables. Les nouveau-nés présentant une trisomie 21 seraient un exemple. Cette éventualité n’est pas qu’une vue de l’esprit. Aux yeux de certaines personnes (3), l’actuelle possibilité d’interrompre la grossesse jusqu’au terme en cas de diagnostic de trisomie 21 chez un fœtus devrait pouvoir logiquement conduire à une possible euthanasie après la naissance si les parents le demandent. Cette SITUATION

Voici les caryotypes respectivement d’un homme (A) et d’une femme (B) [pic] Le caryotype peut être établi par prélèvement de sang fœtal et permettre ainsi de diagnostiquer avant la naissance des anomalies chromosomiques tel que la trisomie 21 (trois chromosomes 21 ) responsable du mongolisme . La variété des gènes ainsi que la diversité alléique contribue à la multiplicité des phénotypes et ainsi à l’unicité d’un être vivant . Le phénotype est l’ensemble des caractères apparents d’un organisme

division de méiose est qualifiée d'équationnelle et se passe comme une mitose avec rupture des centromères et séparation des chromatines en anaphase 2. II. La méiose est source de diversité par brassage interchromosomique en anaphase 1 : Docs p20-21 Chez un individu double hétérozygote, la séparation des homologues en Anaphase 1 peut se faire de deux façons différentes. Lors d'une méiose 1, on peut obtenir les cellules (A B) et (a b) à partir d'un individu (A//a B//b) mais une autre méiose 1

qui est aujourd'hui dépistée systématiquement pour les femmes de plus de 35 ans est la trisomie 21. La trisomie 21 est une anomalie chromosomique assez fréquente en France qui cause chez les sujets porteurs un retard mental handicapant. Deux tests sont pratiqués pour détecter la trisomie 21. Le premier test consiste en une prise de sang qui permettra d'évaluer le risque d'avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Selon les résultats de ce test, une amniocentèse sera pratiquée. Pour les personnes

portent l’information génétique des parents. 44 parmi les 46 chromosomes de l’homme n'interviennent pas dans la détermination du sexe.Lorsque 1 des 44 autosomes comporte un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le type de trisomie le plus fréquemment rencontré est la trisomie 21 (mongolisme), touchant en moyenne 1 naissance sur 700.Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques plus ou moins graves, et entraînent le plus souvent une arriération mentale.Parfois

des anomalies chromosomique peuvent être à l'origine de maladie congénitale (=maladie présente à la naissance mais pas forcément héréditaire). Il est réalisé systématiquement chez les femmes « âgées » (+38 ans) pour rechercher éventuellement la trisomie 21, et chez les femmes dont l'échographie du 1 trimestre relève un épaississement de la nuque. I.2. Réalisation d'un caryotype. Les chromosomes sont observable uniquement lors de la diffusion des cellules (métaphase) Le caryotype peut être réalisé