Trisomie

chromosomes X . Voici les caryotypes respectivement d’un homme (A) et d’une femme (B) [pic] Le caryotype peut être établi par prélèvement de sang fœtal et permettre ainsi de diagnostiquer avant la naissance des anomalies chromosomiques tel que la trisomie 21 (trois chromosomes 21 ) responsable du mongolisme . La variété des gènes ainsi que la diversité alléique contribue à la multiplicité des phénotypes et ainsi à l’unicité d’un être vivant . Le phénotype est l’ensemble des caractères apparents

nature : Organismes haploïdes : 1 x n Organismes diploïdes : 2 x n Organismes polyploïdes : x*n Variation aneuploïdes : se caractérise par l’absence ou la présence d’un Kro. En général, un seul kro est affecté Monosomie : syndrome de Turner XO Trisomie 21 : 3 kro 21 : cause du phénotype mongolien Le syndrome de Klinefelter La plupart de ces anomalies sont des causes de stérilité. La moitié des avortements spontanés pourraient être dus à des aneuploïdies. Taille des Mutations

des méthodes de diagnostic est l’échographie. Nota : le diagnostic se distingue du dépistage. « Le dépistage est une analyse qui permet d’estimer le risque pour une femme enceinte d’avoir un fœtus porteur d’une anomalie génétique telle que la trisomie 21. Un diagnostic est alors proposé aux femmes à risques. Le diagnostic consiste dans l’analyse des chromosomes du fœtus à partir d’un prélèvement invasif » (Le diagnostic ensuit donc le dépistage) Les autres sortes de diagnostic consistent

chromosomes (perte ou gain des chromosomes) Monosomie, Trisomie EUPLOÏDIE ABERRANTE • La taille augmente avec le niveau de ploïdie • Individus viables mais stériles • Rare chez les animaux ANEUPLOÏDIE • Aneuploïdie : Changement de parties de jeux de chromosomes (perte au gain des chromosomes) Elles résultent le plus souvent d'une non-disjonction méiotique Cause : Erreur pendant la méiose ANEUPLOÏDIES Trisomie 21 Trisomie/ monosomie ANOMALIE DU NOMBRE DE CHROMOSOMES SEXUELS

nombre total de naissances dans le monde, naissent avec un trouble congénital grave dû à des causes génétiques ou environnementales. Les anomalies congénitales les plus fréquentes et les plus graves sont : * Le syndrome de Down aussi appelé Trisomie 21 * L’anomalie du tube neural qui touche le système nerveux central Les malformations congénitales sont peu à peu devenues une des causes principales de mortalité infantile et de handicap dans les pays industrialisés selon le Bulletin Epidémiologique

entièrement récupérables (car dès que le développement précoce du cerveau est altéré, si peu que ce soit, les conséquences en sont toujours défavorables et irréversibles). Deux exemples bien connus sont l'autisme et une fois de plus le syndrome de Down (la trisomie 21), mais il y en a beaucoup d'autres… Des méthodes spéciales d'éducation et d'enseignement, mises en oeuvre très tôt, peuvent permettre, non une récupération complète des aptitudes optimales, mais plutôt leur compensation, plus ou moins effective

grossesse ont été autorisées, 106 refusées. Enfin, 402 grossesses ont été poursuivies, malgré le risque de maladie. 3°) Les maladies recherchées. Les maladies recherchées peuvent être d'origine : génétique ( ex : mucoviscidose et trisomie 21) infectieuse ( ex : rubéole ) II. Lois et critiques à propos du diagnostic pré-natal. 1°) La législation : En Europe : Le DPN est autorisé dans toute l'Europe mis à part l'Irlande qui garantit avec sa Constitution : « le

Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes. Activité 3 : les anomalies de la méiose Bilan de l’activité 3 : Espèce humaine Anomalie la plus fréquente : trisomie 21 à l’origine du syndrome de Down ou mongolisme. 1 enfant sur 700. Anomalie viable et grave, 10 = présence d’un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2) dans la cellule-œuf. Toutes les cellules de l’individu auront donc 1 chromosome

certains comiques osent mettre en avant ce sujet tabou dans certains de leurs sketchs. Dans un de ses spectacles, Patrick Timsit célèbre humoriste met en scène un sketch ou le sujet de « l'handicap » et plus précisément de la maladie de la « trisomie 21 » est mis en avant. Malheureusement pour le comique, son sketch n'a pas été compris par les spectateurs. En effet cette représentation fait polémique et une phrase du sketch fait le tour des journaux «  Les mongoliens, c'est comme les crevettes

soit sur l’unité « ASTEROÏDE », soit en centre de soins). La majorité demande une prise en charge quasiment individuelle. Certains enfants sont plus en classe avec le professeur des écoles (environ trois heures par jour). Le syndrome de Down ou trisomie 21 est caractérisé par une déficience intellectuelle ainsi qu'une apparence physique particulière. C'est une maladie chromosomique congénitale due à la présence d'un chromosome en trop pour la 21ème paire. Les enfants trisomiques sont toujours touchés