Trisomie

population pour la démence. On estime à 700 000 le nombre des personnes présentant un handicap psychique et à 650 000 celui des handicapés mentaux. • Chez l’enfant, 30 à 40 % des handicaps mentaux ont une origine génétique de cause connue (dominée par la trisomie 21, le syndrome de l’X fragile…). Les autres causes sont les souffrances cérébrales périnatales, les fœtopathies toxiques ou infectieuses. L’autisme infantile, fortement représenté (1 à 4 cas pour 10 000 enfants) illustre le recouvrement du handicap

Lejeune » qui a amené à la découverte du diagnostic prénatal. Il a été confronté très tôt à la détresse des jeunes handicapés. La médecine était impuissante contre ce « mauvais sort ». Il décida donc d’y consacrer sa vie. Il fit des recherches sur la trisomie 21 et réussit à trouver d’où cela provenait et soigna plusieurs milliers d’enfants. Ces résultats auraient dû permettre l’avancée de la médecine dans la voie de la guérison. Mais malheureusement pour lui, sa découverte est utilisée pour dépister

dans leur vie quotidienne et dans leur bien-être. 2. Présentation des personnes pour la séance d’animation La séance d’animation va être réalisée auprès de deux adultes. La première adulte s’appelle Madame C, c’est une femme porteuse de trisomie 21, elle a 53 ans. Elle est autonome dans certain geste de la vie quotidienne. Madame C aime aller au restaurant, au cinéma et adore être coquette. La deuxième adulte s’appelle Madame J, c’est une femme ayant une déficience intellectuelle moyenne

Oral DPP J’ai effectué mon stage au sein d’un institut médico-éducatif. Cette structure accueille des jeunes âgés de 4 à 20 ans atteints d’handicaps mentaux de niveau moyen-profonds de naissance. Les handicaps présents sont : l’autisme, la trisomie 21 ou des altérations neurologiques entrainant des troubles du comportement importants. J’ai été intégrée au sein de l’équipe de professionnels travaillant auprès des jeunes de 14 à 20 ans. Au sein de cet institut médico-éducatif, la Conseillère en

phénomènes, complémentaires, sont à l’origine de l’unicité et de la diversité génétique des individus. Fiche d'acticité: la fécondation, une source de diversité génétique III- Les anomalies au cours de la méiose Anomalie la plus fréquente : trisomie 21 à l’origine du syndrome de Down ou mongolisme. 1 enfant sur 700. Anomalie viable et grave, = présence d’un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2) dans la cellule-œuf. Toutes les cellules de l’individu auront donc 1 chromosome 21 supplémentaire

handicap congénital - le handicap acquis -le handicap congénital : .handicaps liées à l'hérédité : a) maladies génétique : mucoviscidose , myophatie , luxation congénitale de la hanche , phénylcétonurie b) maladie chromosomique : trisomie 21 .handicaps dont l'origine remonte à la vie intra-utérine : a) handicap visuel , auditif , cardiaque , mental b) handicap visuel , microcéphalie , hydrocéphalie , retard mental c) grave déficit immunitaire , reatrd psychomoteur d) nouveau-né

chacun de nous. Bilan 3 : La répartition au hasard des chromosomes homologues pour chaque paire de chromosomes permet au même individu de fabriquer de très nombreux gamètes génétiquement différents. c. Etude d’une anomalie chromosomique : la trisomie 21 p45 doc. 2 : l’origine de cette anomalie est un accident au cours de la formation des gamètes. On a une répartition inégale des chr. au cours de la fécondation. Cette anomalie n’est pas héréditaire. Sa fréquence augmente avec l’âge de la maman

pour qu'il soit parfait mais car c'est le résultat d'un amour entre deux personnes. Mais la sélection naturelle n'a pas que des points négatifs, c'est à dire que cela peut aussi aider à éviter d'avoir des enfants dotés de certains handicap comme la trisomie 21 ou des problèmes de santé.

standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard: par paire et classés par taille. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (comme la trisomie 21 ) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Division cellulaire : La division cellulaire est le mode de multiplication de toute cellule. Elle lui permet de se scinder en plusieurs cellules-filles (deux

l’action de l’institution et l’action des personnes (instances) extérieures. - Informer et former le personnel éducatif - Contacts directes avec les éduqués. Chapitre 1 : Période de vie prénatale 1. Techniques de dépistage de la trisomie 21 ▪ Dépistage sanguin - Le dépistage sanguin est systématique chez les femmes enceintes. - Aucun pourcentage de risque - Il permet de prévoir si l’enfant va être atteint d’une pathologie. - Risque d’une maladie chez l’enfant