Maladie genetique

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  • Publié le : 1 novembre 2009
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Les Maladies Génétiques

I Définitions des maladies génétiques :

Différence avec les maladies chromosomiques, les maladies contagieuses :

Les maladies contagieuses sont causées par des microbes : virus, bactéries, parasites ou champignons.
Les maladies chromosomiques sont des altérations de la formule chromosomique normale .Cette altération peut porter sur un chromosome ou surune partie de ce chromosome.

II Etude des maladies les plus fréquentes :

1- Mucoviscidose

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A) Les Symptômes :

Elle provoque une augmentation de viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominants et représentent l’Essentiel de la mobilité. La force cliniquela plus fréquente est associée troubles respiratoires, troubles digestifs…

B) Les Causes : chromosomes et gènes déficients

La localisation du gène responsable de la mucoviscidose sur le chromosome 7 a été faite en 1989. Lorsque ce gène est défectueux, il lui manque dans la plupart des cas trois "lettres" sur les 250 000 nucléotides qui le composent normalement. Il joue un rôle fondamentaldans la production d'une protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) qui sert de canal pour le transport du chlore. Son mauvais fonctionnement est responsable d’un échange perturbé entre le sel et l’eau au niveau des cellules et de la production d’un mucus épais. Mais elle contrôle également d’autres protéines, fonction qui s’avère très importante au niveau cellulaire.

C)Les Traitements Possibles

Il n’existe toujours pas de moyens pour guérir la mucoviscidose. Les traitements mis au point pour ralentir l’évolution de la maladie et en réduire les symptômes s’améliorent constamment. Il reste néanmoins des cas particulière lourds qui connaissent un déclin rapide et inéluctable. Et même si on entend dire que la guérison est pour bientôt, ce bientôt semble bienlointain.

D) La vie avec la maladie et les risques

Les progrès de la prise en charge ont permis d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des patients est passée de 7 ans en 1965 à 47 ans en 2005.Chez le nouveau-né, l’affection peut être fétale, se manifestant soit d’emblée par une fibrose kystique du pancréas, soit par une occlusion intestinale. Chez l’enfant, les manifestationsrespiratoires dominent. Chez l’adulte on rencontre plutôt le syndrome digestif, pancréatique, plus rarement la teméfaction des parotides et des sueurs anormalement salées.

2- Myopathie

A) Les Symptômes :

La myopathie se manifeste par une diminution de la force musculaire. La difficulté à fermer les paupières constitue un signe de début. L’atteinte est synétique et prédomine avant tout auxracines des membres. L’abolition de la contraction idiomusculaire est un autre signe précoce de cette affection. Par contre, on ne rencontre aucun signe d’atteinte du système nerveux. La myopathie de type Duchenne, la myopathie des ceintures dans laquelle l’atteinte porte sur les ceintures scapulaires et pelvienne, la myopathie facio-scapulo.

B) Les Causes : Chromosomes et gènes déficients

Legène responsable de la myopathie de Duchenne porté par le chromosome sexuel X, a été identifié en 1987 ; il code pour une protéine du squelette cellulaire, la dystrophie

C) Les traitements possibles

Le traitement est avant tout palliatif : prévention des rétractions, apport des aides techniques, kinésithérapie, surveillance cardiaque, orthopédie. Cette prise en charge pluridisciplinaire estindispensable : elle permet à l'enfant de conserver sa qualité de vie en limitant les conséquences de la maladie. On parle aussi de traitements freinateurs.

D) La vie avec la maladie et les risques

Aujourd’hui encore, presque toutes les myopathies héréditaires sont irrémédiables : aucun traitement efficace ne peut ralentir ou arrêter cette destruction progressive, chaque cellule musculaire...
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