Maladie genetique

1534 mots 7 pages

Les Maladies Génétiques

I Définitions des maladies génétiques :

Différence avec les maladies chromosomiques, les maladies contagieuses :

Les maladies contagieuses sont causées par des microbes : virus, bactéries, parasites ou champignons.
Les maladies chromosomiques sont des altérations de la formule chromosomique normale .Cette altération peut porter sur un chromosome ou sur une partie de ce chromosome.

II Etude des maladies les plus fréquentes :

1- Mucoviscidose

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A) Les Symptômes :

Elle provoque une augmentation de viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominants et représentent l’Essentiel de la mobilité. La force clinique la plus fréquente est associée troubles respiratoires, troubles digestifs…

B) Les Causes : chromosomes et gènes déficients

La localisation du gène responsable de la mucoviscidose sur le chromosome 7 a été faite en 1989. Lorsque ce gène est défectueux, il lui manque dans la plupart des cas trois "lettres" sur les 250 000 nucléotides qui le composent normalement. Il joue un rôle fondamental dans la production d'une protéine CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator) qui sert de canal pour le transport du chlore. Son mauvais fonctionnement est responsable d’un échange perturbé entre le sel et l’eau au niveau des cellules et de la production d’un mucus épais. Mais elle contrôle également d’autres protéines, fonction qui s’avère très importante au niveau cellulaire.

C) Les Traitements Possibles

Il n’existe toujours pas de moyens pour guérir la mucoviscidose. Les traitements mis au point pour ralentir l’évolution de la maladie et en réduire les symptômes s’améliorent constamment. Il reste néanmoins des cas particulière lourds qui connaissent un déclin rapide et inéluctable. Et même si on entend dire que la guérison est pour bientôt, ce bientôt semble bien

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