cardiomyopathie hypertrophique

Pages: 15 (3708 mots) Publié le: 25 juillet 2014
.I.INTRODUCTION
Une cardiomyopathie hypertrophique est une forme de cardiomyopathie dans laquelle il existe une hypertrophie d'une partie plus ou moins importante du muscle cardiaque, c'est-à-dire, une augmentation globale du poids de ce dernier.
Dans cette maladie, la structure normale du tissu musculaire cardiaque est perturbée et va pouvoir également, outre les perturbations liées àl'hypertrophie myocardique, entraîner des perturbations des fonctions électriques du cœur.
La cardiomyopathie hypertrophique peut être d'origine génétique, secondaire à des mutations sur certains gènes codant des protéines musculaires. Elle peut être également conséquence d'un travail en pression trop élevée durant une longue période, comme cela peut se voir lors d'une hypertension artérielle ou d'unrétrécissement aortique (maladie de la valve formant un obstacle à l'éjection du sang vers l'aorte).
En fonction du degré d'obstruction à l'écoulement du flux sanguin venant du ventricule gauche, la cardiomyopathie hypertrophique sera définie avec ou sans obstruction. En présence d'un obstacle, on parle alors de sténose sous-aortique ou de cardiomyopathie obstructive.

Historique
L'anomalie aété décrite notamment par Jean-Baptiste Morgagni[1]. En 1705 Giovanni Maria Lancisi suspecte une liaison entre gros cœur et mort subite[2].
Laennec (1781–1826) emploie le terme d' « hypertrophie » en parlant du cœur[2].
La forme obstructive est reconnue en 1842 par Norman Chevers en Grande-Bretagne[3] et, plus de vingt années plus tard, par Alfred Vulpian en France[4].
Le rôle de l'hypertensionet des maladies rénales est suspecté par Richard Bright en 1836[5]. Les formes familiales ont été décrites par William Evans en 1947[6].
En 1957, Russell Claude Brock décrit une forme obstructive lors d'une intervention chirurgicale du cœur. Une tentative de levée d'obstacle par dilatation conduit au décès rapide de la patiente[7].
Robert Donald Teare fait, à la fin des années 1950 les autopsiesde plusieurs personnes mortes subitement et décrit un aspect d'hypertrophie du myocarde localisée essentiellement au niveau du septum inter-ventriculaire[8]. Son article est considéré comme le début de l'ère moderne de la cardiopathie hypertrophique[].
La première myectomie (ablation chirurgicale d'une partie du muscle cardiaque) avec succès est réalisé en 1958 par Cleland à Londres[].
En 1989,la première mutation, sur le chromosome 14, a été identifié comme cause[10].










II.Épidémiologie
Son incidence dans la population générale a été récemment estimée entre 0.02 et
0.2 % de la population générale et rencontrée dans environ 0.5 % des patients référés à un laboratoire d'échocardiographie en l'absence de toute sélection préalable.
La CMH est définie comme unehypertrophie ventriculaire gauche (VG) asymétrique (à prédominance septale), d'origine génétique, s'accompagnant inconstamment d'une obstruction à l'éjection.
On exclut du cadre des CMH, toutes les affections valvulaires, artérielles
systémiques ou maladie de système qui peuvent entraîner une augmentation de la masse VG.
La CMH est familiale dans la plupart des cas (90 %) mais il existe des formessporadiques (10 %). La proportion de parents atteints au premier degré de CMH varie selon les auteurs de 22 à 50 % et cela suggère que la pénétrance de la maladie est variable.
Des études génétiques récentes ont montré qu'il existe une mutation au niveau du chromosome 14 par mutation du gène codant pour la chaîne lourde de la myosine et cela avait été rapporté dans près de 35 % des CMH familialesgénétiquement étudiée.
Des publications récentes ont démontré que cette maladie est génétiquement
hétérogène (les autres mutations portent aussi sur des gènes codant pour des protéines contractiles au niveau des chromosomes 1 - troponine dans près de15% , 15 alpha tropomyosine dans près de 5% , 11 cardiac myosin protein C dans près de 15% et 7).
De plus on a rapporté deux mutations au niveau...
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