Acide aminé

| | |Phénotype sain |Aucun symptôme |-Globules rouges |-Acide aminé n° 6 de la globine ( = | | | |ou hématies |acide glutamique | | | |rondes (disques |-HbA globulaire

nucléotide du 507 codon | • gène de la PAH / beaucoup de mutations possibles sur ce gène souvent des substitutions | Polypeptide construit | • 507eme sain : MET_PHE_GLY_VAL 5507eme malade : MET_GLY_VAL => acide aminé manquant | • Changement d'acide aminé selon l'endroit de la mutation / chaîne raccourcie (codon-stop) | Activité de la protéine | • la CFTR est un canal membranaire qui permet le passage des ions Cl- Chez le malade, les CFTR sont détruites par le système

LEXIQUE DU COURS DE 1ERE S SVT THEMES : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE et MORPHOGENESE VEGETALE *Acide aminé : maillon élémentaire dont sont composées les protéines. Il en existe 20 différents enchaînés dans les molécules biologiques selon un ordre dicté par le gène. Chaque acide aminé possède une fonction acide –COOH et une fonction amine –NH2. Les acides aminés s’enchaînent par une liaison entre un COOH de l’un et le NH2 du suivant. Cette liaison s’appelle liaison peptidique. Les quatre atomes

accrus lors d’un effort physique. I – Des changements phycologique favorisant la création d’énergie. A- Une consommation en nutriment accrue (Q2) A l’effort : Le VO2 inspiré augmente Les muscles puisent plus de nutriments (glucoses, acide gras…) dans le sang La consommation des réserves augmentent : ● Le glycogène (=molécule contenant des glucoses) des muscles et du foie. ● Les lipides très énergétiques du tissue adipeux

Du génotype au phénotype, relation avec l'environnement   Un peu de Vocabulaire:   ADN: Acide désoxyribo Nucléique, support de l'information génétique . L' ADN est constitué de 2 brins en double hélisse formés de nucléotides. On note une complémentarité en entre les deux brins : A<->T ; G<->C. On trouve l'ADN dans le noyau d'une cellule. Chromosomes: Support de l'ADN : un chromosome simple = 1 molécules d'ADN, et un chromosome double : 2 molécules d'ADN Gène : Un gène est une portion

très simplifié et pourrait représenter le bagage minimal qu'un élève de seconde doit emporter avec lui à l'issue de cette classe. Professeur Manumanu www.intellego.fr *Addition : mutation avec ajout d'un ou plusieurs nucléotides Addition *ADN : Acide Désoxyribonucléique. Molécule composée d'acide phosphorique, de ADN désoxyribose et de quatre bases azotées A, T, G et C. C'est une molécule constituant le support de l'information génétique. Elle est universelle (présente chez tous les êtres vivants)

Ainsi que toutes les personnes que j’ai eu l’occasion de rencontrer lors de ce stage et avec qui j’ai passé de très bons instants. Abréviations AA: Acide aminé ACN : Acétonitrile ATZ : Anilinthiazolione ATZ AA: Anilinothiazolione acide aminé BSA: Bovine serum albumin ou Sérum albumine bovine CG: Chromogranine CGA: Chromogranine A EDTA: Acide éthylène diamine tétraacétique E.L.I.S.A: Enzyme linked immuno-sorbent assay ou dosage d'immunoadsorption par enzyme liée HPLC: High performance liquid chromatography

brin d’ARN m est composé de nucléotides. Chaque triplet de nucléotides (codons) code pour un acide aminé. L’ensemble des 64 codons possibles forme le code génétique. Celui-ci est redondant, c’est-à-dire que plusieurs codons codent pour le même acide aminé, car il n’existe que 20 acides aminés pour 64 codons. Le code génétique est également univoque car un triplet de nucléotides code pour un seul acide aminé. 2) Initiation et interruption Un codon en particulier (AUG) va initier la synthèse des

d'un gène code pour la séquence en acides aminés d'une protéine. En effet, trois nucléotides successifs (c'est à dire un triplet ou un codon) codent pour un acide aminé précis selon un système de correspondance : le code génétique. Dans ce système de codage, il y a 64 codons pour 20 acides aminés, plusieurs codons désignent le même acide aminé : le code génétique est dit redondant. A la fin du gène, un codon dit « stop » détermine l'arrêt de la protéine. Notons que ce système de correspondance est

 Ce test, appelé "test de Guthrie", a été inventé en 1963 par Robert Guthrie.    Seul  un  diagnostic  précoce  et  un   traitement  alimentaire  immédiat  évitent  à  ces  enfants  des  troubles  neurologiques graves.    La  phénylalanine est  un  acide  aminé essentielle  à tout  être vivants, de  l'homme à  la  bactérie. Comme tout  les acides aminés ,elles est apportées par l'alimentation, et sera dégradée par le foie des patients.            II- Les conséquences pour l’individu : Les symptomes sont l'odeur de leur urine