Allèle

génétique) 2/Les innovations génétiques A/Le polyallélisme 1/Définition Un allèle est une version d'un gène qui ne differe des autres autres allèles que de quelques nucléotides. (+schéma) Un gène et donc ses allèles ont toujour la même position sur un chromosome c'est son locus. Comme chaque individu pour chacune de ses paires de chromosome a un chromosome du père et un de la mère, on a donc deux allèles identiques ou différents. Si pour un gène ont a 2 gènes identiques, on dit qu'il est

est celle de l’allèle normal (noté allèle beta A) du gène de l’hémoglobine. La seconde séquence qui s’affiche est celle de l’allèle drépanocytaire (allèle beta S) du gène de l’hémoglobine. Le gène est situé sur le chromosome 11. Utiliser le menu « information sur la ligne pointée » et faire défiler la séquence pour préciser quelle partie de la molécule d’ADN est affichée. 3. Effectuer à l’écran une comparaison simple entre les 2 séquences en choisissant «allèle beta A» comme référence. Expliquer

par les chromosomes en précisant leurs allèles et leurs positions respectives. *phénotype : caractères d’un individu, résultants de l’expression de ses gènes. La reproduction sexuée assure la STABILITE du caryotype (gamétogenèse et fécondation). Pourquoi une telle DIVERSITE des PHENOTYPES dans la descendance d’un couple ? On sait qu’environ le tiers des gènes sont polymorphes : ils possèdent des variantes ( allèles). → Que deviennent ces allèles lors de la reproduction sexuée ?

environnement donné, la sélection naturelle peut modifier la fréquence des allèles d'un gène. La sélection naturelle est une théorie qui permet d'expliquer comment des espèces nouvelles ont pu survivre, voire remplacer les espèces existantes. On parle d’avantage sélectif quand un phénotype est mieux adapté qu’un autre à survivre et à se reproduire dans un environnement donné. Nous verrons à l'aide d'exemples, comment un allèle nouveau, quand il donne à ceux qui les portent des avantages dans un

espèce la diversité des formes est liée à une diversité génétique (les gènes ayant subit des mutations forment de nouveaux allèles). On appelle fréquence d’un allèle la proportion de cet allèle par rapport à tous les autres allèles dans une population pour un gène donné. Comment est conservée cette diversité génétique d'une génération à la suivante ? (Cas d’un allèle génétiquement neutre) 1) Lire les documents p 92 2) Utiliser le lien suivant : http://svt.lycee-oiselet.fr/IMG/swf/derive

gène, nous possédons toujours 2 allèles différents. FAUX Nos parents peuvent nous avoir transmis le même allèle pour un gène donné d) C’est la succession des sucres et acides phosphoriques le long de l’ADN qui détermine l’information génétique FAUX C’est la succession (séquence) de bases azotées (nucléiques) qui la détermine. II) Exercice d’application ( 6 pts) : Voici la séquence partielle de 3 allèles (seules les bases azotées d'un brin

directement de son génotype - caractéristique clinique, - niveau d’activité enzymatique, - présence/absence de protéine, métabolite… • ALLELES: différentes versions possibles d’un gène ou marqueur à un locus donné: gènes ou marqueurs qui s’excluent mutuellement durant la méiose 1 Individu 2 1 1 3 2 4 2 3 - HOMOZYGOTE: individu qui possède 2 allèles identiques au même locus de 2 chromosomes homologues (« vrais homozygotes »: descendance de parents consanguins) - HEMIZYGOTE:

l'information génétique, les protéines et le phénotype. Expliquez comment les gènes interviennent dans l'établissement du phénotype. Présentez, par un schéma légendé et annoté, la relation entre un gène et une protéine et comment un nouvel allèle peut être à l'origine d'un nouveau phénotype. A partir de vos connaissances, présentez les effets d'une mutation aux différentes échelles de phénotype. Expliquez comment une mutation peut engendrer des modifications du phénotype moléculaire

(transmission verticale). Il existe des maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint; d'autres maladies sont associées à un allèle récessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômes n'apparaissent tant que l'allèle "sain" est porté par le chromosome de l'autre parent. Par ailleurs, certaines

GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Autosomes = ? √ Gonosomes = ? 7 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Autosomes = 22 paires de chromosomes qui sont identiques dans les deux sexes. √ Gonosomes = chromosomes sexuels ( chromosome X et chromosome Y). √ Les allèles sont les versions possibles d’un même gène. √ Le gène est l’unité d’information génétique. Le site physique où se situe un gène sur un chromosome est appelé locus (au pluriel : des loci). Caryotype masculin (46, XY) normal Caryotype féminin (46