Anomalie chromosomique

une seule position ou « point », dans un gène. •La mutation chromosomique : correspond à des changements de fragments de chromosomes, ou des chromosomes entiers ou même des fragments de chromosomes, ou des chromosomes entiers ou même des jeux complets de chromosomes. Ce type de modification héréditaire n’implique pas forcément des mutations géniques. 3 Position du centromère Différentes formes de chromosomes Mutations chromosomiques Correspondent à des changements de fragments de chromosomes

suivants : voix aiguë si l’ablation était pratiquée avant la puberté, musculature peu développée, faible pilosité, tendance à la surcharge pondérale).Si l’ablation est pratiquée après la puberté, les effets sont moindres. La cryptorchidie est une anomalie qui affecte la descente des organes de la cavité abdominale vers le scrotum au cours de la vie fœtale. Lorsque cette descente testiculaire, bilatérale, est absente, les individus sont moins féconds mais les caractères sexuels secondaires sont normaux

(comme une mitose) qui concerne les 2 cellules à n chromosomes issue des 2 divisions de méiose. 2) Les brassages génétiques de la méiose et la production de gamète haploïdes variée. a) Le brassage intra-chromosomique de la méiose. Je retiens : Le brassage intra-chromosomique concerne des gènes porté par la même paire de chromosomes, se sont des gènes liés. Lors de la 1er division de méiose, au cour de la prophase, lorsque les chromosomes homologues s'apparient et que les chromatides

les anomalies des trompes de Fallope qui gênent la rencontre de l’ovule et du spermatozoïde : absence, imperméabilité ou obstruction des trompes ; salpingite. Facteur cervical: Dans ce cas, la cause provient d’altérations anatomiques et/ou fonctionnelles du col de l’utérus qui interfèrent lors de la migration des spermatozoïdes vers l’utérus et les trompes de Fallope, dans leur tentative de s’approcher de l’ovule : imperméabilité du col de l’utérus Facteur génétique: Anomalies chromosomiques qui

L'amniocentèse permet : de recherche d'éventuelles maladies génétiques ou chromosomiques, dont la plus courante est la trisomie 21 ; de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, cytomégalovirus). Dans le cadre de la trisomie 21, le caryotype fœtal réalisé suite à l'amniocentèse permet le diagnostic anténatal. Elle est un maillon d'une chaîne visant à détecter et à prévenir les anomalies chromosomiques chez le fœtus (après l'échographie du premier trimestre dite échographie de datation

femme est composée de deux chromosomes X . Voici les caryotypes respectivement d’un homme (A) et d’une femme (B) [pic] Le caryotype peut être établi par prélèvement de sang fœtal et permettre ainsi de diagnostiquer avant la naissance des anomalies chromosomiques tel que la trisomie 21 (trois chromosomes 21 ) responsable du mongolisme . La variété des gènes ainsi que la diversité alléique contribue à la multiplicité des phénotypes et ainsi à l’unicité d’un être vivant . Le phénotype est l’ensemble

une hérédité particulaire par opposition aux idées anciennes d'hérédité par mélange. L'établissement des mécanismes de la reproduction sexuée, la découverte des chromosomes, de la mitose et de la méiose permettent de mettre en place la théorie chromosomique de l'hérédité, corroborée par les travaux de Morgan. La biologie moléculaire se développe à partir des années 1940 avec des découvertes fondamentales comme l'établissement de la relation gène-protéine, la découverte de la nature chimique de l'ADN

Stratégie de survie permettant de modifier la constitution génétique de la descendance. Elle confère un avantage sélectif (ou non) permettant une adaptabilité face à un environnement changeant. Elle comporte 2 niveaux de « brassage » : 1 – Brassage chromosomique : il résulte de l’orientation aléatoire des bivalents sur le fuseau mitotique, générant une répartition aléatoire des chromosomes paternels et maternels entre N.B. : les textes en italiques sont à lire, mais ne feront pas l'objet de QCM au concours

peuvent entraîner des fausses-couches à répétition. Facteur tubaire : Il regroupe toutes les anomalies des trompes de Fallope qui gênent la rencontre de l’ovule et du spermatozoïde : absence, imperméabilité ou obstruction des trompes ; salpingite. Facteur cervical : Dans ce cas, la cause provient d’altérations anatomiques et/ou fonctionnelles du col de l’utérus. Facteur génétique : Anomalies chromosomiques qui causent des fausses-couches spontanées. Quelles sont les causes de la stérilité masculine

caractères Chap II. : La théorie chromosomique de l'hérédité I.La redécouverte des lois de Mendel 1°) Les travaux de De Vries 2°) La thèse de Correns 3°) Les autres travaux II.La naissance de la théorie chromosomique de l'hérédité (travaux de Sutton) : 1°) Etude du comportement des chromosomes lors de la formation des gamètes 2°) Mise en relation avec la séparation des caractères selon Mendel III.Les travaux de Morgan et la localisation chromosomique des gènes 1°) La notion de mutation