Anomalie chromosomique

l’information génétique. Ce processus d’étapes multiples et successives (Figure 2) va impliquer l’apparition d’une anomalie initiale sous l’influence de facteurs exogènes (tabac, radiations, U.V, agents chimiques mutagènes, alcool, virus…) ou endogènes (prédisposition génétique). L’altération initiale (mutation, perte allélique, translocation, délétion…) est suivie par l’apparition d’autres anomalies génétiques. Phénomène de coopération La cellule se transformera progressivement sous l’action coopérative

spermatozoïde). Dans ce cas, il semblerait que les mutations apportées par le spermatozoïde prédominent; selon une étude, environ 80% des aberrations chromosomiques des chromosomes des descendants proviendraient du matériel chromosomique apporté par le spermatozoïde et la proportion de spermatozoïdes anormaux serait corrélée à l'âge du parent mâle2. Toutefois, les anomalies apportées par la mère restent fréquentes et tendent également à augmenter avec l'âge. Les mutations somatiques touchent des cellules particulières

compose de deux divisions cellulaires successives qui conduisent à la présence d’un lot haploïde de chromosomes par cellule fille. Comment peut-on expliquer la trisomie 21 ? C. Les anomalies de la méiose. Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes. Après une méiose « normale », comment la fécondation rétablit-elle la diploïdie ? III. Fécondation et stabilité de l’espèce. La fécondation rétablit

concerner 4 000 à 5 000 personnes supplémentaires, de nombreuses études signalent des pathologies non cancéreuses : maladies cardio-vasculaires, cataractes, notamment chez les enfants contaminés in utero, déficits du système immunitaire, anomalies chromosomiques, effets sur la reproduction, effets psychologiques. C’est la difficulté d’identifier la part de l’irradiation dans des pathologies qui peuvent être favorisées par de multiples facteurs (pauvreté, mauvaise hygiène de vie, alcoolisme et tabagisme

caractères génétiques au moment de la reproduction des êtres vivants. Une maladie incurable ou mortelle, à l'aide d'une sélection d'embryon avec un double diagnostic préimplantatoire, qui permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçu après la fécondation in-vitro, pour qu'il soit immuno-compatible avec le système HLA (Human Leucocyte Antigen : Permet au corps et à son système immunitaire de reconnaitre le soi et le non soi. Chaque corps

            ­A  partir  d’observation   de  photos  de  schémas,  de  diapos,  planches  de  films,  de  préparation  microscopiques  (ex  de  racines  de bulbes d’oignon…).    V. LES CHROMOSOMES    1Méthodes d’étude et structure    2Formule chromosomique    3Caryotypes    a – caryotypes normaux    b – caryotypes anormaux              CLASSE DE PREMIERE          Deuxième partie : La Physiologie  63        Thème 1 : Alimentation et nutrition de l’homme      Thème 2 : Libération d’énergie     

l’appareil reproducteur est cyclique de la puberté à la ménopause. Chaque cycle théorique dure 28 jours. Le début du cycle est marqué par les menstruations, au milieu du cycle, un seul ovule est libéré par l’un des deux ovaires. 5 c) Au niveau chromosomique. Chez l’homme, la paire de chromosomes sexuels (appelés gonosomes) comprend les chromosomes X et Y. Son caryotype est de 22 paires de chromosomes homologues + XY ( soit 23 paires ou 46 chromosomes) Chez la femme, la paire de chromosomes sexuels

maladie d’évolution rapide = aiguë Clonalité L’accumulation des cellules malignes maladie à partir d’une cellule où est survenue la mutation inaugurale de transformation maligne. Mee par la présence dans toutes les cellules tumorales d’une même anomalies chromosomique. Ex t(9;22) pour la LMC Mee sur leur membrane de la même « marque de fabrique » résulte : •Soit d’une cinétique cellulaire plus rapide que les cellules normales •Soit qu’elles meurent plus lentement = défaut d’apoptose •Soit qu’elles se reproduisent

peu nombreux, peu mobiles, anomalie dans les canaux.Certains microbes sont des menaces pour la fertilité. Et ils peuvent être ou non sexuellement transmissibles.La prévention est donc essentielle. Gonocoques, chlamydia… Les causes d'infertilité sont variés. En général, chez l'homme ce sont des problème liés au spermatozoides : azoospermie (absence de spermatozoïdes), oligospermie (trop peu de spécimens), asthénospermie (manque de mobilité) ou teratospermie (anomalie de la forme des spermatozoïdes)

chromosomes) qui permettent le maintien du caryotype caractéristique d’une espèce. I) La reproduction sexuée se caractérise par un cycle chromosomique TP CHAP 2 : act 1 à 3 1. Le cycle de développement d’un organisme est l’ensemble des étapes partant de la formation de la cellule œuf ou zygote à la production des gamètes. Il est caractérisé par un cycle chromosomique alternant une phase haploïde (cellules à n chromosomes avec 1 chromosome de chaque type) et une phase diploïde (cellules à 2n chromosomes